Het syndroom van Werner is een genetisch bepaalde ziekte-entiteit die wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering. De symptomen verschijnen meestal in de adolescentie. Om deze reden wordt het Werner-syndroom vaak "volwassen progeria" genoemd. Behandeling van het syndroom van Werner is symptomatisch

Inhoud:

  1. Werner syndroom - oorzaken
  2. Werner syndroom - symptomen
  3. Werner syndroom - diagnose
  4. Werner syndroom - behandeling
  5. Werner syndroom - prognose

Werner-syndroomis een zeldzame genetische ziekte die vaak wordt beschreven als vroegtijdige veroudering en waarvan de symptomen kenmerkend zijn voor patiënten. Het leidt meestal tot vroegtijdige vergrijzing, haaruitval of staar. Aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer of seniele dementie zijn echter niet aanwezig. De ziekte verschijnt meestal in de eerste helft van het tweede decennium van het leven.

Werner syndroom - oorzaken

Het syndroom van Werner is een autosomaal recessieve genetische aandoening. De mutatie in het WRN-gen op de korte arm van chromosoom 8 betreft het WRN-eiwit, een DNA-helicase, oftewel een enzym dat de dubbele DNA-streng losschroeft. Hierdoor bevat het DNA van zieke mensen veel meer beschadigde plekken, wat bijdraagt ​​aan de symptomen van vroegtijdige veroudering.

Werner syndroom - symptomen

De ziekte manifesteert zich door veranderingen in vele delen van het menselijk lichaam. De karakteristieke kenmerken van veroudering bij dit syndroom zijn:

  • grijzend
  • haaruitval
  • vroege onthullende rimpels
  • cataract
  • osteoporose
  • atherosclerose
  • diabetes type 2

Andere veel voorkomende symptomen van het syndroom van Werner zijn:

  • uitbraken van huidsclerose en dunner worden met bijbehorende atrofie van het onderhuidse weefsel
  • hyperkeratose op plaatsen met prominente botten
  • ulceratie
  • poikilodermie, d.w.z. het naast elkaar bestaan ​​van teleangiëctasieën, reticulaire hyperpigmentatie en hypopigmentatiefoci
  • laagbouw
  • specifiek "vogelgezicht" met een snavelneus en ingevallen wangen
  • endocriene aandoeningen zoals hypogonadisme, gynaecomastie, amenorroe, voortijdige stopzetting van de eierstokfunctie, onvruchtbaarheiden impotentie
  • stoornissen in het calciummetabolisme die leiden tot osteoporotische veranderingen en verkalking van de weke delen
  • platvoeten
  • misvormingen van gewrichten en botten
  • neurologische symptomen zoals sensorische neuropathieën, spiervermoeidheid en myopathieën

Patiënten hebben ook veel meer kans op het ontwikkelen van neoplasmata zoals: schildklierkanker, melanoom, meningeomen, wekedelensarcoom, leukemie en osteosarcoom.

Werner syndroom - diagnose

Meestal worden huidlaesies het eerst opgemerkt, wat ten onrechte kan duiden op een diagnose van sclerodermie, en de juiste diagnose wordt pas veel later gesteld. Om de ziekte correct te diagnosticeren, worden de symptomen onderverdeeld in hoofd- en aanvullende symptomen.

De belangrijkste symptomen zijn: voortijdige vergrijzing, dunner worden van het hoofdhaar, alopecia, bilaterale cataracten, huidveranderingen, kleine gest alte.

Bijkomende symptomen zijn slanke ledematen, "vogelachtig" gezicht, scherpe gelaatstrekken, osteoporose, stemverkleuring, hypogonadisme, diabetes type 2, verkalking van de weke delen, kanker en atherosclerose. Een betrouwbare diagnose vereist de herkenning van vier hoofdsymptomen en twee extra symptomen.

Om de ziekte te bevestigen, moet een genetische test worden uitgevoerd. Aanvullende tests die in de loop van de ziekte worden uitgevoerd, zijn niet erg kenmerkend.

  • bloedonderzoek toont vaak verhoogde niveaus van triglyceriden en glucose
  • urinetests kunnen verhoogde hyaluronzuurspiegels laten zien
  • Röntgenfoto's zijn nuttig bij de diagnose van osteoporotische en degeneratieve veranderingen die verband houden met deze ziekte
  • ECG en echocardiografie maken de beoordeling van veranderingen in het hart mogelijk

Werner syndroom - behandeling

De behandeling van deze aandoening is symptomatisch. Het is belangrijk om diabetes en lipidenstoornissen te behandelen om cardiovasculaire complicaties te voorkomen. Huidveranderingen worden ook behandeld.

Werner syndroom - prognose

De meeste mensen met het syndroom van Werner overlijden tussen de 40 en 60 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn hartaanvallen en neoplasmata, dit zijn complicaties van de ziekte.

  • Progeria: vroegtijdige ouderdom. Oorzaken en symptomen van vroegtijdige veroudering
  • Williams-syndroom (elvenkinderen): oorzaken, symptomen
  • Cockayne-syndroom
  • Edwards-syndroom: oorzaken en symptomen. Edwards syndroom behandeling

Categorie:

Genetische ziekten