Peutz-Jeghers-syndroom is een genetische ziekte waarvan het eerste symptoom vaak onverklaarbare huidveranderingen is. Welke andere symptomen zijn er bij deze ziekte? Waarom is een vroege diagnose zo belangrijk? Wat zijn de strategieën om het Peutz-Jeghers-syndroom aan te pakken?

Peutz-Jeghers-syndroomis een genetische ziekte die autosomaal dominant wordt overgeërfd, wat betekent dat de kans dat de persoon met de ziekte een ziek kind krijgt voor ten minste 50 procent is.

Beschrijvingen van het Peutz-Jeghers-syndroom verschenen in de literatuur vanaf 1896, maar de oorzaak ervan werd pas in 1998 vastgesteld.

De meeste patiënten hebben een mutatie van het LKB1-suppressorgen op chromosoom 19, het product van dit gen is betrokken bij celdeling en is verantwoordelijk voor celpolarisatie. In de loop van dit ensemble zijn er:

  • linzenvlekken
  • poliepen, vooral in de dunne darm
  • het risico op kanker is ook groter

Peutz-Jeghers-syndroom: symptomen

Lentigo-vlekken (Latijnlentigo ) verschijnen op de huid en zijn pigmentvlekken, ze zijn licht- of donkerbruin, minder vaak donkerblauw, ze zijn goed afgebakend, enkele millimeters in grootte en ronde of ovale vorm

Linzenvlekken verschijnen meestal in de kindertijd en kunnen tijdens de adolescentie verdwijnen

Linzenvlekken zijn het gevolg van de vermenigvuldiging van melanocyten (cellen die de kleurstof bevatten) in de epidermis. In het geval van het Peutz-Jeghers-syndroom komen ze in grote aantallen voor en bevinden ze zich meestal rond de mond, neus, ogen, soms ook op de wangen, in de mond of op de handen en voeten.

Hoewel linzenvlekken volkomen onschadelijk zijn, zijn ze het meest zichtbare symptoom van de ziekte.

Ze zijn de meest voorkomende oorzaak van angst bij patiënten die medische hulp zoeken, en ze zijn de bron van het diagnostische proces dat leidt tot een juiste diagnose.

Een ander kenmerk van het Peutz-Jeghers-syndroom zijn poliepen. In het algemeen zijn deze structuren uitstulpingen van het maagdarmslijmvlies, deze vorm kan onder meer neoplasmata aannemen, maar bijvoorbeeld ook bij ontstekingsprocessen.

In de loop van het Peutz-Jeghers-syndroom hebben we te maken metzogenaamde hamartomatische poliepen. Deze nogal gecompliceerde naam betekent een niet-kankerachtige tumor die een ontwikkelingsstoornis is.

Kenmerkend is dat deze poliepen zijn gemaakt van rijpe weefsels die normaal in het lichaam voorkomen, maar op de verkeerde plaats verschijnen of chaotisch zijn gerangschikt, bijvoorbeeld longweefsel verschijnt in een poliep in de darm.

Hamartomatische poliepen in de loop van het Peutz-Jeghers-syndroom worden het vaakst aangetroffen in de dunne darm, voornamelijk in het jejunum, maar ze kunnen in elk deel van het maagdarmkanaal voorkomen: in de dikke darm, maag en rectum.

Kenmerkend voor hun structuur is een lange steel. Over het algemeen is de aanwezigheid van poliepen asymptomatisch en ongevaarlijk. Soms lopen ze echter het risico op obstructie, omdat ze het lumen van het spijsverteringskanaal volledig kunnen blokkeren, waardoor de zogenaamde intussusceptie ontstaat.

Het komt ook voor dat ze zichzelf amputeren, of "breken", wat op zijn beurt gastro-intestinale bloedingen en bloedarmoede kan veroorzaken.

Daarnaast zijn de darmsymptomen die kunnen optreden bij het Peutz-Jeghers-syndroom constipatie en buikpijn.

Tumoren bij het syndroom van Peutz-Jeghers

Het grootste probleem met deze ziekte is het feit dat talrijke poliepen kunnen transformeren en kanker kunnen veroorzaken, naar schatting zal ongeveer 50% (sommige bronnen schatten tot 90%) van de patiënten met deze diagnose kanker krijgen, de meeste vaak van de darmen, hoewel borsttumoren, longkanker, maagkanker, alvleesklierkanker, eierstokkanker of baarmoederkanker ook vaker voorkomen.

Sommige tumoren kunnen hormonaal actief zijn en onregelmatige menstruatie, mannelijke gynaecomastie en voortijdige puberteit veroorzaken.

Peutz-Jeghers-syndroom: diagnose

De diagnose is mogelijk nadat aan alle drie de voorwaarden is voldaan:

  1. de aanwezigheid van de ziekte in de familie en de manier waarop deze wordt geërfd - dit wordt bepaald op basis van een medisch interview
  2. overmatige pigmentatie van de huid en slijmvliezen
  3. aanwezigheid van poliepen in de dunne darm met histopathologische bevestiging dat het hamartomatische poliepen zijn

Als een geliefde ziek is, is de diagnose veel gemakkelijker en is het niet nodig om de poliepen te evalueren. Het is echter altijd noodzakelijk om andere ziekten uit te sluiten die soortgelijke symptomen kunnen veroorzaken, met name andere genetische syndromen.

Peutz-Jeghers-syndroom: profylactische behandeling

Het is een zeldzame ziekte, naar schatting lijdt 1 op de 150.000 mensen eraan, maar het herkennen ervan is erg belangrijk omdathet brengt een specifiek risico en een specifieke procedure met zich mee.

Als het Peutz-Jeghers-syndroom wordt gevonden, is hoge oncologische waakzaamheid noodzakelijk vanwege het verhoogde risico op kanker, daarom worden er tal van preventieve maatregelen genomen.

Elke patiënt moet elke 2-3 jaar een colonoscopie ondergaan vanaf de leeftijd van 18 jaar, daarnaast elke 2-3 jaar een gastroscopie vanaf de leeftijd van 18 en endoscopische echografie of computertomografie elke 1-2 jaar na de leeftijd van 25.

Bovendien moeten vrouwen elke maand een zelfonderzoek van de borsten uitvoeren. Borstmammografie of magnetische resonantie beeldvorming elke zes maanden na de leeftijd van 25, transvaginale echografie en CA-125 bepaling elk jaar na de leeftijd van 25.

Natuurlijk, zoals alle, ook gezonde, vrouwen met het Peutz-Jehgers-syndroom moeten hun gynaecoloog regelmatig zien voor een uitstrijkje.

Bij vrouwen na het einde van de reproductieve periode kan worden overwogen om de baarmoeder en eierstokken te verwijderen.

Bij mannen is het noodzakelijk om de testikels te testen en om de 2 jaar een echografie.

Al deze activiteiten zijn gericht op vroege opsporing en behandeling van neoplasmata. Soms wordt profylactische verwijdering van darmpoliepen ook aanbevolen om het risico op complicaties te verminderen.

Peutz-Jeghers-syndroom, zoals elk genetisch defect, kan niet worden genezen, maar de diagnose ervan is erg belangrijk vanwege de specifieke klinische behandeling van zieke mensen.

Het grootste risico dat met de ziekte gepaard gaat, is het optreden van neoplasmata, maar regelmatige controles zorgen voor een vroege detectie en behandeling ervan. Helaas lopen de zieken een zeer hoog risico om het defect door te geven aan hun kinderen.

Categorie:

Genetische ziekten