Fakomatose, ook bekend als dermatologische en zenuwaandoeningen, of neuroectomesodermale dysplasieën, zijn aangeboren ontwikkelingsstoornissen die voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten. Afwijkingen treffen vaak ook andere organen, het is de moeite waard om uit te zoeken wie het risico loopt de ziekte te krijgen en hoe facomatose zich manifesteert.

Phakomatosis(Engels phakomatosis, Grieksphakomabetekenis merk, vlek) zijn een groep van meer dan 70 ziekten, of liever ontwikkelingsstoornissen verschillende weefsels, de meest voorkomende zijn huidveranderingen en neurologische symptomen die wijzen op veranderingen in het zenuwstelsel.

Deze afwijkingen houden verband met het feit dat beide systemen een gemeenschappelijke oorsprong hebben - de kiemlaag die het ectoderm wordt genoemd. Bovendien kan de schade het vasculaire systeem aantasten, minder vaak interne organen, en de neiging tot neoplastische groei is ook toegenomen.

Fakomatose: oorzaken en typen

De oorzaak van fakomatose zijn meestal mutaties van enkele genen, kenmerkend voor elke ziekte, hun resultaat is een ontwikkelingsstoornis al in de 3-4e week van het foetale leven.

De naam "phacomatosis" komt van de eerste term voor knobbeltjes op het netvlies die optreden in de loop van een van deze ziekten - tubereuze sclerose.

De incidentie van phacomatose varieert sterk, naar schatting komen de meest voorkomende elke 2000 geboorten voor, de zeldzaamste - elke paar miljoen.

Het risico op deze aandoeningen is niet afhankelijk van de levensstijl van de ouders of het verloop van de zwangerschap, de mutaties die ze veroorzaken verschijnen meestal bij toeval. Vanwege de genetische oorzaak van deze ziekten is er geen effectieve therapie en is het beloop ervan meestal chronisch en progressief.

De meest voorkomende fakomatosen zijn:

  • neurofibromatose type 1
  • neurofibromatose type 2
  • tubereuze sclerose
  • Sturge-Weber syndroom
  • von Hippel-Lindau syndroom
  • ataxie-telangiëctasie
  • Ziekte van Rendu-Osler-Weber

De zeldzamere zijn:

  • kleurstofincontinentie
  • Gorlin-Goltz-team
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndroom
  • Klippel-Trénaunay syndroom

Fakomatose is een zeldzame maar gevaarlijke genetische ziekte die wordt geassocieerd met het veelvuldig voorkomen van kanker en veranderingen in het zenuwstelsel.

Veel minder gevaarlijk, hoewel verschillende huidlaesies vaak als eerste worden opgemerkt, kan hun aard een juiste diagnose voor de arts stellen.

Ondanks de prestaties van geneeskunde en genetica, is er geen effectieve therapie voor de behandeling van deze groep ziekten, en patiënten met dergelijke diagnoses moeten regelmatig worden gecontroleerd door vele specialisten, waaronder een neuroloog, oogarts, dermatoloog, nefroloog, fysiotherapeut of psycholoog

De behandeling van dergelijke patiënten is gebaseerd op de behandeling van laesies, met name neoplasmata, en als ze ongemak veroorzaken, ook huidlaesies.

Neurofibromatose type 1

De meest voorkomende facomatose, ook bekend als de ziekte van von Recklinghausen, is autosomaal dominante overerving, dus het komt vaak voor in vele generaties van één familie, hoewel het vaak het gevolg is van een nieuwe mutatie.

Sommige of alle kunnen aanwezig zijn bij neurofibromatose:

  • huidveranderingen
  • neurofibromen
  • epilepsie
  • botdefecten
  • tumoren van het zenuwstelsel

Huidsymptomen zijn zeer karakteristiek, aanwezig bij alle patiënten, ze worden cafe au lait-vlekken genoemd.

Deze moedervlekken zijn lichtbruine veranderingen, vaak zeer uitgebreid en verschijnen over het hele lichaam, met de leeftijd hebben ze de neiging om te groeien, donkerder te worden en er nieuw uit te zien.

Andere huidlaesies zijn sproeten, kleine vlekjes die verschijnen tijdens de puberteit.

Neurofibromen daarentegen zijn rode of blauwachtige verheven bultjes die in grote aantallen op de buik en rug voorkomen, maar ook in het lichaam kunnen voorkomen.

Hun variatie zijn plexus neurofibromen, die op hun beurt optreden als gevolg van verdikking van grote zenuwen, en daarom worden ze meestal gevonden rond de oogkassen of in de nek.

De groei van dergelijke neurofibromen kan gevaarlijk zijn als ze in het wervelkanaal groeien of als het in de ledematen groeit en botvervorming veroorzaakt.

De meest voorkomende botdefecten die worden waargenomen bij de ziekte van von Recklinghausen zijn de laterale kromming van de wervelkolom (scoliose) en de buitensporige voorste kromming (kyfose), en er zijn ook defecten van de schedelbeenderen die leiden tot de grote hoofd- en botdefecten van de onderste ledematen

Knobbeltjes op het netvlies, een kenmerkend symptoom van facomatose, bij neurofibromatose type 1 worden Lisch knobbeltjes genoemd, zijn bruin van kleur en komen bij bijna alle patiënten voor.

De ziekte van Von Recklinghausen wordt ook geassocieerd met een grotere neiging om neoplasmata van het centrale zenuwstelsel te ontwikkelen, dit zijn voornamelijk gliomen van de oogzenuw, die kunnenverslechtering van het gezichtsvermogen of de werking van de hypofyse veroorzaken

De diagnose van type 1 neurofibromatose is gebaseerd op het juiste aantal en de grootte van café au lait-vlekken, oogzenuwglioom, de aanwezigheid van neurofibromen of plexusneurofibromen, Lisch-knobbeltjes en de aanwezigheid van patiënten in de familie.

Er is geen effectieve genezing, alleen symptomatische behandeling met vroege behandeling van neoplasmata van het zenuwstelsel - radio- of chemotherapie en huidlaesies.

Daarom is een frequente gezondheidsbeoordeling noodzakelijk: bloeddruk, neurologische controle, oogonderzoek en vanwege het risico op CZS-neoplasmata, computertomografie of MRI-scans om de 2-3 jaar.

De ernstigste ziekte, die levensbedreigend is bij patiënten met neurofibromatose type 1, is het vaker voorkomen van kwaadaardige neoplasmata, waaronder: tumoren van perifere zenuwen, sarcomen en leukemieën, daarom is regelmatige medische controle noodzakelijk.

Neurofibromatose type 2

Het komt ongeveer 50 keer minder vaak voor dan type 1 neurofibromatose, maar alsof het autosomaal dominante overerving is, zijn sommige symptomen ook vergelijkbaar, waaronder:

  • plamy café au lait
  • huidneurofibromen
  • tumoren van het centrale zenuwstelsel

Deze laatste komen veel vaker voor dan bij de ziekte van von Recklinghausen, en de meest kenmerkende zijn auditieve neuromen, die gehoorverlies, gezichtsspierzwakte, hoofdpijn en onevenwichtigheden veroorzaken.

Symptomen die alleen voorkomen bij deze neurofibromatose zijn vertroebeling van de lens, d.w.z. cataract, evenals schade aan perifere zenuwen.

Regelmatige diagnose van patiënten vereist gehooronderzoek (audiogram), beeldvorming van de hersenen, neurologische en dermatologische onderzoeken.

Er is geen effectieve genezingsmethode, maar monitoring en vroege behandeling van neoplastische veranderingen is belangrijk.

Tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose is een van de meest voorkomende fakomatose, gemanifesteerd door huidveranderingen en het verschijnen van tumoren in het zenuwstelsel, maar ook in de ogen of inwendige organen, gelukkig zijn ze niet kwaadaardig, men gelooft dat deze zijn ontwikkelingsafwijkingen

Huidletsels die kenmerkend zijn voor deze ziekte zijn de zogenaamde kleurloze moedervlekken - witte vlekken op de huid van het lichaam en ledematen waar geen pigment is.

Daarnaast zijn er ook karakteristieke fibromen, d.w.z. bruine uitsteeksels op het voorhoofd en de vingers, evenals de knobbeltjes van Pringle, d.w.z. rode, kleine knobbeltjesbevindt zich op de neus en wangen

Naast huidlaesies en tumoren heeft tubereuze sclerose ook neurologische aandoeningen - epilepsie en mentale retardatie.

Het diagnosticeren van de ziekte is niet eenvoudig, omdat de ziekte bij jonge kinderen meestal licht symptomatisch is en diagnostische criteria meer dan 20 verschillende symptomen omvatten.

Tumoren van inwendige organen zijn vleesbomen (in het hart) of hemangiomen en cysten (in de nieren en lever), ze zijn niet kwaadaardig, maar ze kunnen de werking van de organen beschadigen - ze verstoren de bloedstroom of veroorzaken nierfalen mislukt

De enige therapiemethode is symptomatische behandeling, d.w.z. tumorverwijdering en farmacologische behandeling van neurologische symptomen. Net als bij andere facomatose moet het verloop van de ziekte worden gecontroleerd en moet periodiek beeldvormingsonderzoek worden uitgevoerd.

Sturge-Weber syndroom

Dit is een zeer zeldzame facomatose. Kenmerkend voor dit syndroom is een vlak angioom op het gezicht, ook wel rode wijnvlek genoemd, dit is een scherp omlijnde rode, verheven vlek.

Dit syndroom omvat ook meningeale hemangiomen en epileptische aanvallen, soms vergezeld van glaucoom, parese en epilepsie. Beeldvormingstests laten calciumafzettingen in de hersenen zien.

De behandeling is het tegengaan van symptomen, d.w.z. anti-epileptica, behandeling van glaucoom en chirurgische verwijdering van huidlaesies.

von Hippel-Lindau syndroom

Dit syndroom is ook een zeldzame fakomatose. In zijn loop is de grootste zorg het frequente optreden van neoplasmata, helaas op veel plaatsen tegelijkertijd.

Nieren zijn een orgaan dat er in het bijzonder aan wordt blootgesteld, waarin zowel onschadelijke niercysten als nierkanker zich vaker kunnen ontwikkelen.

Kanker tast het zenuwstelsel en de ogen iets minder vaak aan, vooral het cerebellum, het ruggenmerg en het netvlies (waar zich hier hemangiomen vormen), de symptomen van deze tumoren zijn hoofdpijn, duizeligheid, evenwichtsstoornissen, misselijkheid en braken, en zintuiglijke stoornissen

Feochromocytoom is een tumor van de bijnier, die ook vaker voorkomt bij het von Hippel-Lindau-syndroom dan bij gezonde mensen, en mogelijk verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van hypertensie, evenals voor aanvallen van hoofdpijn, buikpijn en hartkloppingen.De aanleg voor kanker treft ook veel andere organen, maar het zijn vaak goedaardige, asymptomatische cysten of adenomen, de organen waarin ze zich ontwikkelen: de alvleesklier, het binnenoor en de bijbal bij mannen.

De behandeling van mensen met het von Hippel-Linadu-syndroom is frequente profylaxe, d.w.z. controle van organen waarinkanker kan ontwikkelen, dus regelmatige bezoeken aan een oogarts, urinelaboratoriumtests en beeldvormende tests van de buik en het hoofd.

Ataxie-telangiëctasie

In tegenstelling tot de eerder beschreven fakomatose wordt autosomaal recessief overgeërfd, waardoor het risico om de ziekte door zieke mensen op kinderen over te dragen veel lager is.

De symptomen van deze ziekte zijn verminderde motorische coördinatie (ataxie genaamd), de aanwezigheid van verwijde kleine bloedvaten die zichtbaar zijn op de huid, vaak spataderen genoemd.

Bovendien lijden mensen met dit syndroom vaker aan bloedkankers en hebben ze immuundeficiënties. Een kenmerkend kenmerk van deze ziekte is de hoge gevoeligheid van de cellen van patiënten voor ioniserende straling, zelfs zeer kleine doses veroorzaken hun dood.

Ziekte van Rendu-Osler-Weber

De symptomen en het verloop van deze ziekte worden voornamelijk geassocieerd met schade aan de wanden van bloedvaten. Bij zieke mensen zijn teleangiëctasieën en misvormingen, d.w.z. onjuist verwijde verbindingen van slagaders met aders, delicaat, wat resulteert in bloedingen uit de neus, huid, longen en bijzonder gevaarlijke bloedingen in het centrale zenuwstelsel.

Kleurstofincontinentiesyndroom

Dit syndroom is een zeer zeldzame aandoening en is een van de weinige fakomatosen waarvan de erfelijkheid gerelateerd is aan het geslacht.

De huidveranderingen worden gefaseerd, met blaren, wratten, verkleuring en uiteindelijk verkleuring en haaruitval.

De laesies tasten ook de ogen en de hersenen aan en veroorzaken blindheid en verstandelijke beperking

Categorie:

Genetische ziekten