Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij de opname van vetten (en dus in vet oplosbare vitamines, d.w.z. A, D, E en K) wordt aangetast, en dus - tot hun tekort . Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Bassen-Kornzweig-syndroom? Wat is de behandeling?

Abetalipoproteïnemie , andersBassen-Kornzweig-syndroom , acanthocytose of apoloproteïne B-deficiëntie, is een genetisch bepaaldestofwisselingsziekte , waarbij het lichaam bepaalde lipoproteïnen niet aanmaakt - stoffen die nodig zijn voor de opname door het lichaam van vet, cholesterol en vetoplosbare vitamines uit de voeding (en die verantwoordelijk zijn voor het effectieve transport van deze stoffen in de bloedbaan ). Als gevolg hiervan is er een verminderde opname van sommige vetten en vetoplosbare vitamines (vitamine A, D, E en K) uit het maagdarmkanaal in het bloed, en dus - een tekort aan deze stoffen in het lichaam.

Iemand die aan het Bassen-Kornzweig-syndroom lijdt, is niet in staat om een ​​groep lipoproteïnen aan te maken, beta-lipoproteïnen genaamd, die verantwoordelijk zijn voor het transport van cholesterol.

CHECK>>Wat zijn TRIGLICERIDES? Functies van triglyceriden in het lichaam

Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - oorzaken

De oorzaak van de vetstofwisselingsstoornis is een mutatie in het MTTP-gen, dat instructies bevat voor het maken van het microsomale triglyceridetransporteiwit (MTP), dat essentieel is voor de aanmaak van bèta-lipoproteïnen.

De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, d.w.z. om een ​​kind ziek te laten worden, moet het van elke ouder één kopie van het defecte gen krijgen.

Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - symptomen

Vetten zijn essentieel voor een goede groei en ontwikkeling, evenals voor het functioneren van organen en systemen, met name het zenuwstelsel en het gezichtsorgaan. Daarom manifesteert hun tekort zich:

  • abnormale groei bij zuigelingen - ontwikkelingsachterstand of gewichtstoename lager dan verwacht op een bepaalde leeftijd;
  • spierzwakte
  • ataxie, d.w.z. problemen met de coördinatie van bewegingen en het handhaven van het evenwicht
  • degeneratieretinitis pigmentosa en zichtproblemen
  • vette, stinkende, schuimige ontlasting

Daarnaast zijn er symptomen van een tekort aan vitamine A, D, E en K. Ook kan bloedarmoede optreden

Belangrijk

Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - complicaties

De ernstigste complicatie van abetalipoproteïnemie zijn problemen met het gezichtsvermogen. Als ze onbehandeld blijven, kunnen ze verergeren en na verloop van tijd tot blindheid leiden.

Bovendien veroorzaakt de ziekte spierzwakte en ataxie, waardoor het moeilijk is om te lopen en dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Sommige mensen met het Bassen-Kornzweig-syndroom kunnen ook een achterstand in de mentale ontwikkeling ervaren (die zich bijvoorbeeld kan manifesteren door spraakstoornissen).

Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - diagnose

Artsen bestellen bloedtellingen en cholesteroltesten. Daarnaast kun je het niveau van apolipoproteïne B en vitamine A, D, E en K meten.

In bloedonderzoek is een vervorming van erytrocyten ("stekelige" cellen, acanthocytose) kenmerkend, wat leidt tot een vermindering van het aantal circulerende rode bloedcellen, en dus - bloedarmoede.

Daarnaast heeft u mogelijk het volgende nodig:

  • elektromyografie - spieractiviteitstest
  • oogtesten
  • ontlastingsmonster testen

Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - behandeling

Mensen met abetalipoproteïnemie krijgen hoge doses vetoplosbare vitamines, vooral vitamine E, die helpt bij de aanmaak van lipoproteïne. Je kunt ook andere supplementen gebruiken, waaronder linolzuur.

Categorie:

Genetische ziekten