De ziekte van Friedreich (de ataxie van Friedreich) is een genetische ziekte waarbij ataxie het overheersende symptoom is. De ziekte van Friedreich kan in de kindertijd optreden, wat nog erger is - de symptomen verergeren met de leeftijd en uiteindelijk kan de patiënt niet meer zelfstandig bewegen. Het ergste is echter dat de ziekte van Friedreich momenteel ongeneeslijk is.

Ziekte van Friedreich( Ataxie van Friedreich ) is de meest voorkomende ziekte waarbij ataxie wordt veroorzaakt door genetische defecten. Naar schatting treft de ziekte één op de 50.000 mensen in de bevolking. De prevalentie van de gemuteerde gendrager is echter veel groter - volgens statistieken is één op de 110 mensen de drager van onjuiste genetische informatie. De ziekte komt met een vergelijkbare frequentie voor bij vrouwen en mannen.

De eerste symptomen van de ziekte van Friedreich verschijnen vroeg, zelfs tussen de leeftijd van 5 en 15 van de patiënt. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten beginnen de aandoeningen vóór de leeftijd van 20 jaar, maar er zijn vormen van ataxie van Friedreich waarbij de eerste symptomen pas in het tweede of derde decennium van hun leven verschijnen.

Ziekte van Friedreich: oorzaken

De onderliggende oorzaak van de ziekte van Friedreich zijn mutaties in het FXN-gen, gelegen op chromosoom 9. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat u twee exemplaren van het abnormale gen nodig heeft om de ziekte te krijgen (dragers van één kopie van het gemuteerde gen hebben geen afwijkingen)
Het probleem met deze aandoening is het buitensporige aantal GAA (guanosine-adenine-adenine) drievoudige herhalingen. Deze specifieke overmaat aan genetische informatie leidt tot disfunctie van het eiwit - frataxine, dat wordt gecodeerd door het FXN-gen. Deze stof wordt normaal gesproken gevonden in de mitochondriën en wordt geassocieerd met de transformatie van ijzer. De vermindering van frataxine geassocieerd met de mutatie leidt tot ijzerafzettingen in de mitochondriën die de functie van een grote verscheidenheid aan cellulaire eiwitten negatief kunnen beïnvloeden.
Deze relatie wordt beschouwd als een van de oorzaken van orgaanschade die optreedt bij patiënten met de ziekte van Friedreich, maar het is waarschijnlijk niet het enige mechanisme van de aandoeningen - de exacte pathogenese van de ziekte is nog steedsblijft onduidelijk.

Ziekte van Friedreich: symptomen

Zoals een van de namen van de eenheden suggereert, is ataxie een groot probleem bij de ziekte van Friedreich. Het wordt veroorzaakt door progressieve schade aan de structuren van het zenuwstelsel, zoals b.v. dorsale zenuwwortelganglia, spinale-cerebellaire en cortico-spinale paden. De ziekte van Friedreich veroorzaakt ook schade aan de myeline-omhulsels van perifere zenuwen De neurologische symptomen van ataxie van Friedreich, veroorzaakt door de bovengenoemde pathologieën, omvatten:

  • progressieve verzwakking van spierkracht (voornamelijk in de onderste ledematen, maar ook in de bovenste ledematen)
  • motorische coördinatiestoornissen, die gepaard kunnen gaan met veelvuldig vallen
  • sensorische stoornissen (slechtziendheid en slechthorendheid)
  • aantasting van sommige soorten gevoel (bijv. trillingen)
  • onduidelijke spraak

De ziekte van Friedreich manifesteert zich voornamelijk door aandoeningen van het zenuwstelsel, helaas zijn dit niet de enige problemen van patiënten met deze aandoening. Andere problemen die mensen met deze ziekte tegenkomen zijn:

  • cardiologische problemen (bijv. atriumfibrilleren, stoornissen in de impulsgeleiding in de hartspier of cardiomyopathie)
  • laterale kromming van de wervelkolom (scoliose)
  • abnormaal, overmatig uithollen van de voeten
  • stoornissen in het koolhydraatmetabolisme (in de vorm van verminderde glucosetolerantie en soms zelfs diabetes)
Nuttig om te weten

Ataxie is een aandoening waarbij de motorische coördinatie in verschillende mate verstoord is. Het kan leiden tot aandoeningen die de patiënt tijdens zijn leven ervaart (zoals bijvoorbeeld een beroerte), maar de oorzaak van ataxie kan ook een erfelijke genetische aandoening zijn die vanaf de geboorte bij een persoon voorkomt. Een voorbeeld van de laatste situatie is de ziekte van Friedreich.

Ziekte van Friedreich: diagnose

Het bestaan ​​van de ziekte van Friedreich bij een patiënt kan worden vermoed op basis van een zeer vroeg (zelfs in de kindertijd) optreden van neurologische aandoeningen. Specifieke afwijkingen kunnen al worden gevonden in het neurologisch onderzoek dat door de arts wordt uitgevoerd, dit kunnen zijn:

  • dysmetrie
  • dyzartria
  • nystagmus
  • afschaffing van peesreflexen
  • afname van spierkracht

Om de diagnose te bevestigen, worden genetische tests uitgevoerd, waarbij het mogelijk is om mutaties te identificeren die leiden tot de ziekte van Friedreich. Onderzoek wordt ook gebruikt in het hele diagnostische procesbeeldvorming, de techniek bij uitstek in dit geval is magnetische resonantie beeldvorming, waarmee de mate van degeneratie van de structuren van het zenuwstelsel kan worden gevisualiseerd.

Ziekte van Friedreich: behandeling

Ataxie van Friedreich is een ongeneeslijke ziekte - tot nu toe was het niet mogelijk om een ​​medicijn te ontwikkelen dat de progressieve degeneratie van de structuren van het zenuwstelsel zou stoppen. Er worden pogingen ondernomen om de behandeling van de ziekte uit te voeren met remmers van histondeacetylases of interferon, maar deze therapieën bevinden zich pas in het stadium van klinische proeven.
Om de bovengenoemde reden, bij mensen met de ziekte van Friedreich, het belangrijkste effect is het maximaliseren van de efficiëntie van patiënten. Bij hen kunnen verschillende vormen van revalidatie worden toegepast, waaronder zowel diverse spieroefeningen als (in het geval van dysartriepatiënten) spraakoefeningen.
De resterende problemen van patiënten met ataxie van Friedreich zijn onderworpen aan een specifieke behandeling - dit is bijvoorbeeld het geval in het geval van scoliose, die operatief kan worden behandeld door de wervelkolom te stabiliseren. In het geval van cardiologische aandoeningen wordt voornamelijk farmacologische behandeling gebruikt, en specifieke therapie kan ook worden toegepast bij patiënten die worstelen met stoornissen in het koolhydraatmetabolisme.

Ziekte van Friedreich: prognose

De prognose van patiënten met ataxie van Friedreich is helaas niet erg goed - zelfs meer dan 95% van de patiënten moet rond de leeftijd van 45 jaar een rolstoel gebruiken. De ziekte leidt niet alleen tot verlies van onafhankelijkheid, maar ook tot vroegtijdig overlijden - in een van de uitgevoerde onderzoeken werd vastgesteld dat de gemiddelde leeftijd van patiënten met de ziekte van Freidrech op het moment van overlijden ongeveer 38 jaar is.

Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.

Categorie:

Genetische ziekten