Genetische ziekten 2024, December

Het syndroom van Edwards (trisomie 18) is een zeldzame genetische ziekte waarbij een extra, derde, chromosoom 18 in het DNA voorkomt - de zogenaamde 18e paar chromosoomtrisomie. Dit defect is de oorzaak van afwijkingen in de structuur van veel van de organen van het kind en de bijbehorende disfuncties. Het Edwards-syndroom komt één keer op de 5.000 (volgens andere gegevens één op de 3.500) geboorten voor, vooral bij meisjes - vier keer vaker dan bij jongens.…

Patau-syndroom, of chromosoom 13-trisomie, is een complex van complexe geboorteafwijkingen. Het risico op deze dodelijke genetische ziekte neemt toe bij vrouwen die ...…

Syndroom van Alport is een progressieve genetische nierziekte die wordt gekenmerkt door hematurie, vaak geassocieerd met neurogene doofheid en veranderingen in het gebied van ...…

In de 31e week van de zwangerschap hoorden Martynka's ouders dat hun dochter dood zou worden geboren. Eerdere onderzoeken brachten geen afwijkingen aan het licht. Het meisje werd geboren ...…

Spierdystrofie is een erfelijke degeneratieve ziekte van spierweefsel. Er zijn verschillende soorten dystrofie en hun symptomen variëren afhankelijk van ...…

Familiaire hypercholesterolemie (familiaire hyperlipidemie) bewijst dat een hoog cholesterolgeh alte niet altijd het gevolg is van voedingsfouten en gebrek aan lichaamsbeweging. Zijn pr ...…

Syndroom van Turner is een erfelijke genetische aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt en wordt veroorzaakt door de afwezigheid of onvolledige ontwikkeling van het X-chromosoom. Vroegtijdige diagnose maakt ...…

Prader-Willi-syndroom is een genetisch bepaald syndroom van ontwikkelingsstoornissen. Een van de kenmerkende symptomen van de ziekte is het constante hongergevoel, wat zal leiden tot ...…

Het syndroom van Klinefelter is een genetische ziekte die alleen mannen treft. Als gevolg van chromosomale afwijkingen zijn de meeste van hen praktisch niet in staat om ...…

Hemochromatose is een stofwisselingsziekte, waarvan de essentie de overmatige ophoping van ijzer in het lichaam is. Hoewel het tekort aan dit element zelden tot de dood leidt ...…

Het syndroom van Alagille is een zeldzame genetische ziekte met meerdere organen. Mensen die worstelen met het syndroom van Alagille lijden onder meer aan: voor chronische cholestase, die zich manifesteert door aanhoudende jeuk van de huid en geelzucht, d.…

Cystic fibrosis is een genetische ziekte die meestal wordt geassocieerd met het ademhalingssysteem - afwijkingen in de longfunctie worden waargenomen bij maar liefst 90 procent van de patiënten ...…

Interview met Nikola, die lijdt aan spinale musculaire atrofie, of SMA.…

De diagnose kwam na acht jaar onjuiste behandeling en kwam als een schok: Azië leed aan een uiterst zeldzame genetische ziekte. Haar spieren veranderden geleidelijk ...…

Syndroom van Down (trisomie 21) is geen ziekte, maar een gendefect veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Wat is de oorzaak, het verloop en de diagnose…

Het syndroom van Gardner is een van de soorten familiale polyposis die bestaat uit de aanwezigheid van talrijke poliepen in de dikke darm, osteomen (vooral in de onderkaak en het bot ...…

Zeldzame ziekten, ondanks de enorme vooruitgang in de geneeskunde, zijn nog steeds niet volledig onderzocht. Sommigen van hen blijven, vanwege de sporadische aard van de geregistreerde gevallen, vóór ...…

MELAS-syndroom is een complexe genetische ziekte die kinderen en jonge volwassenen treft. Het manifesteert zich met progressieve schade en de ontwikkeling van hersendisfunctie, m ...…

CLN2 (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) wordt ook wel kinderdementie genoemd. In relatief korte tijd na de geboorte begint de baby niet alleen achteruit te gaan ...…

Fatale familiale slapeloosheid (FFI) is een ongeneeslijke hersenziekte. Wereldwijd hebben slechts 28 gezinnen er last van. Het is een gevaarlijke c ...…

Ziekte van Menkes, of krulhaarziekte, is een ziekte waarbij, als gevolg van kopertekort, het haar wordt beschadigd ...…

Syndroom van Ehlers-Danlos is een groep van zeldzame genetische ziekten die wordt gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten en een gevoelige, over-rekbare huid. Een patiënt met EDS heeft een gestoorde collageensynthese en/of de structuur van bindweefsel.…

Kan dieet onze genen veranderen? Kunnen onze kindertrauma's onze kinderen en kleinkinderen beïnvloeden? Deze vragen kunnen worden beantwoord door epigenetica of ...…