Syndroom van Alport is een progressieve genetische nierziekte die wordt gekenmerkt door hematurie, vaak geassocieerd met neurogene doofheid en visuele veranderingen. wat zijn de oorzaken en symptomen van het syndroom van Alport? Hoe gaat de behandeling?

Syndroom van Alportis een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door verstoringen in de structuur van een structurele component, de zogenaamde type IV collegiaal. De verkeerde vorm leidt tot schade aanvan de glomeruli.

Syndroom van Alport - symptomen

De kenmerken van deze ziekte zijn:

  • optreden van hematurie - bij jongens vanaf de geboorte
  • proteïnurie
  • hypertensie vordert met een achteruitgang van de normale nierfunctie
  • slechthorendheid
  • slechtziendheid
  • geleidelijke bilaterale neurogene doofheid, afwezig tijdens de kindertijd, maar verschijnt uiterlijk rond de leeftijd van 30 - aanvankelijk heeft doofheid invloed op hogere tonen

Alport-team - diagnose

De klinische observatie van de patiënt is vaak niet voldoende, daarom is het noodzakelijk om het uit de nier verzamelde weefsel te onderzoeken. Het is ook mogelijk om het syndroom van Alport te diagnosticeren door een huidcoupe te nemen waar de structuur van type IV collageen niet correct is Diagnostische criteria (er moet aan minimaal 4 worden voldaan):

  • erfelijk voorkomen van hematurie
  • gediagnosticeerd eindstadium nierziekte gediagnosticeerd bij ten minste twee familieleden
  • progressieve doofheid
  • problemen met het gezichtsvermogen
  • bewijs van leiomyose, abnormale grootte en aantal bloedplaatjes of abnormale structuur van witte bloedcellen
  • afwijkingen in de weefselstructuur waargenomen in de elektronenmicroscoop
  • genetische mutaties die kenmerkend zijn voor deze ziekte

Syndroom van Alport - behandeling

Symptomatische behandeling wordt aanbevolen - bestrijding van proteïnurie, arteriële hypertensie en hematurie. In het vergevorderde stadium van deze ziekte, de zogenaamde nierfunctievervangende therapie, bijv. dialyse. Niertransplantatie kan ook worden overwogen.

Belangrijk

Mensen die niet ziek zijn, maar die het Alport-syndroom in hun familie hebben, moeten zich ervan bewust zijn dat ze een genetische belasting hebben. De risico's variëren. Hangt ervan af of er al dan niet sprake is van een onregelmatigheidgenetisch wordt gevonden in beide ouders, of alleen in de vader of moeder. Mannen met het syndroom van Alport kunnen een genetische aandoening doorgeven aan hun dochters - die zelf gezonde dragers zijn van het defect - en de ziekte kan zich verspreiden naar toekomstige generaties. Gezonde moeders kunnen een afwijking doorgeven aan hun zonen waardoor ze ziek worden. Wanneer het genetische defect wordt doorgegeven aan de dochter - net als hierboven, wordt ze een asymptomatische drager.

Categorie:

Genetische ziekten