Fatale familiale slapeloosheid (FFI) is een ongeneeslijke hersenziekte. Wereldwijd hebben slechts 28 gezinnen er last van. Het is een gevaarlijke erfelijke ziekte. Wat zijn de symptomen van fatale slapeloosheid in het gezin?
Fatale familie slapeloosheidiserfelijke ziekte , erfelijke autosomaal dominant. Als één ouder drager is van de mutatie, is het risico op het ontwikkelen van symptomen van deze genetische ziekte bij een kind maar liefst 50 procent. Het uiterlijk van de symptomen van de ziekte wordt bepaald door het gemuteerde eiwit - prion - dat asparaginezuur in zijn structuur heeft op de asparagineplaats. Deze mutatie verandert de vorm van het eiwitmolecuul en brengt het over naar andere gezonde eiwitten in de hersenen.
De mutatie vindt plaats in de gebieden van de thalamus die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van de slaap, waardoor het moeilijk wordt voor zenuwsignalen om van de hersenen naar het lichaam en terug te reizen. Het werd voor het eerst beschreven in 1979 door de Italiaanse arts Ignazio Roiter. Hij ontdekte dat de doodsoorzaak van 2 vrouwen uit één gezin slapeloosheid was. Toen een ander lid van deze familie ziek werd, werden zijn hersenen na zijn dood fysiologisch onderzocht en werd de oorzaak van de ziekte vastgesteld.
Fatale familie slapeloosheid: symptomen
De ziekte verschijnt bij patiënten op verschillende tijdstippen. Meestal verschijnende eerste symptomen tussen het 30e en 60e levensjaar(gemiddeld op 50-jarige leeftijd). De manifestatie van symptomen is een individuele aangelegenheid en kan zelfs verschillen tussen leden van dezelfde familie.
Overlijden vindt plaats binnen 7-36 maanden na het begin van de symptomen
Bij patiënten met terminale slapeloosheid functioneert de thalamus niet goed, wat resulteert in volledige slapeloosheid. Daarnaast gaat het om:
- stoornissen in de bloeddrukregulatie,
- hartfalen,
- lichaamstemperatuurstoornissen
- en de stroom van hormonen
Wanneer slapeloosheid erger wordt, verschijnen ze:
- paniekaanvallen,
- fobieën,
- hallucinaties
Door het onvermogen om te slapen, wordt de patiënt uitgemergeld en verliest hij veel gewicht. Ik heb symptomen van dementie
De gevolgen van slapeloosheid zijn dodelijk , de patiënt sterft in een delirante toestand
Het immuunsysteem pikt het gemuteerde eiwit niet op en maakt je niet ziekweerstand
Onderzoeken naar de hersenen van mensen die zijn overleden aan terminale slapeloosheid hebben aangetoond dat er ingrijpende veranderingen in de thalamus zijn (zoals "gaten"), waarbij de rest van de hersenen intact blijven.
Hierdoor verliezen patiënten, zelfs in een zeer vergevorderd stadium van de ziekte, hun communicatieve vaardigheden en begrip van de omringende wereld niet.
Dodelijke slapeloosheid is ongeneeslijk
De tot nu toe geteste methoden voor de behandeling van dodelijke slapeloosheid zijn niet effectief en hebben geen resultaat, de patiënt sterft.
De activiteiten van de geneeskunde zijn alleen beperkt tot het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. De patiënt kan geen slaappillen krijgen, omdat deze gewoonlijk een plotselinge coma veroorzaken.
Wetenschappers vestigen hun hoop op gentherapie, maar het onderzoek naar deze methode loopt nog.
- Slapeloosheid - ziekten die slaapproblemen veroorzaken
- Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Is een SLOS-behandeling mogelijk
- Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte. Symptomen en behandeling van Ushersyndroom