Patau-syndroom, of chromosoom 13-trisomie, is een complex van complexe geboorteafwijkingen. Het risico op deze dodelijke genetische ziekte neemt toe bij vrouwen die hebben besloten een kind te baren na de leeftijd van 35 of 40 jaar. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Patau-syndroom? Wat is de behandeling van dit type ziekte? Is het Patau-syndroom erfelijk?

Patau-syndroomis een complex van complexegeboorteafwijkingen( dodelijk genetisch defect-syndroom ) de reden is de aanwezigheid van een extra derde kopie van chromosoom 13 in het DNA.Trisomie van chromosoom 13is de zeldzaamste en meest ernstige vorm van trisomie, gediagnosticeerd bij 1: 8.000-12.000 geboren baby's. De ervaring van artsen leert dat het vaker meisjes treft. Mannelijke foetussen leven meestal niet tot de geboorte.

Patau-syndroom: oorzaken

De besprokenchromosomale aberratiekan worden veroorzaakt door onjuiste en - wat benadrukt moet worden - spontane scheiding van homologe chromosomen (vader en moeder) bij het genereren van voortplantingscellen. Als gevolg hiervan gaat de hele tetrad naar een van de gameten (hij heeft één chromosoom te veel, d.w.z. n + 1), terwijl er geen chromosoom van dit paar naar de andere gaat.

De oorzaak van de trisomie van het 13e chromosoom kan ook zijn - behorend tot de groep van gebalanceerde translocaties - waarnaar kan worden verwezen wanneer de chromosomen worden herschikt, d.w.z. één chromosoom van het ene paar is gehecht aan een chromosoom van een ander paar. Translocatie kan ofwel van een ouder worden geërfd of tijdens de bevruchting ontstaan.

Patau-syndroom: symptomen

  • Prenatale symptomen

Het Patau-syndroom kan al in het tweede trimester van de zwangerschap worden gediagnosticeerd. Dan ziet u tijdens het echografisch onderzoek onder andere lichamelijke ontwikkelingsachterstand of microcefalie

  • Postnatale symptomen

Patau-syndroombestaat uit enkele tientallen verschillende defecten, daarom zijn de meest karakteristieke symptomen hieronder opgesomdsymptomen:

  • laag geboortegewicht
  • vermindering van spierspanning
  • hoofdhuid huiddefect
  • holoprosencefalie (onvolledige verdeling van de voorhersenen)
  • ernstige visuele beperking (inclusief cyclops - in plaats van twee oogbollen is er één)
  • abnormaal ontwikkelde neus
  • gespleten lip en/of gehemelte
  • talrijke defecten van de oorschelpen, bijv. lage ligging
  • afwijkingen van de ledematen (bijv. extra vingers of tenen, positionering van de vingers in de vorm van een "jachtgeweerhamer", prominente hiel);

Bovendien kunt u hart- en nierafwijkingen, hersenafwijkingen en neurale buisdefecten, cryptorchisme bij jongens en baarmoederafwijkingen bij meisjes diagnosticeren.

Opgemerkt moet worden dat de bovengenoemde afwijkingen komen niet allemaal tegelijk voor en de mate van ernst hangt vooral af van het type genetische aandoening (de aanwezigheid van alle of slechts een deel van een extra chromosoom).

Patau-team: diagnostiek

  • Diagnostiek in de prenatale periode

Het eerste onderzoek waarbij het Patau-syndroom in eerste instantie kan worden gediagnosticeerd, is het bovengenoemde Echografie. Als de ziekte wordt vermoed, kan de arts de patiënt doorverwijzen voor invasieve prenatale tests, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Op basis van het verzamelde celmateriaal worden cytogenetische tests uitgevoerd, die de aanwezigheid van de ziekte met 99% zekerheid kunnen bevestigen.

  • Diagnostiek na de geboorte van een kind

Na de bevalling worden genetische tests op basis van chromosoomanalyse opnieuw uitgevoerd voor de definitieve diagnose

Patau's team: prognose

Als gevolg van het naast elkaar bestaan ​​van geboorteafwijkingen, sterven de meeste (naar schatting 80%) kinderen met het Patau-syndroom binnen enkele dagen of weken na de geboorte. Meer dan 90% leeft niet tot het einde van het eerste levensjaar, slechts ongeveer 5% van de patiënten bereikt de leeftijd van drie.

Patau syndroom: behandeling

Vanwege de verscheidenheid aan symptomen hangt de behandeling af van de gezondheid van het kind. Daarom kan het nodig zijn om bijvoorbeeld een gespleten lip of gespleten gehemelte te laten opereren of een hartafwijking te ondergaan. Fysiotherapie speelt een grote rol bij symptomatische behandeling.

Patau's team: risicofactoren

Het risico op het ontwikkelen van deze genetische ziekte neemt toe bij vrouwen die hebben besloten een kind te baren na de leeftijd van 35 of 40.

Een andere factor die het risico op het Patau-syndroom verhoogt, is dat een van de ouders de translocatie van het gebalanceerde chromosoom van het 13e paar draagt.

Is het Patau-syndroom erfelijk?

Zelfs als een van de ouders een gelijkwaardige translocatie heeft - wat een van de oorzaken is van de trisomie van het 13e chromosoom - hoeven de defecte genen niet aan het nageslacht te worden doorgegeven.

Er is ook een mogelijkheiddat het kind dezelfde gebalanceerde translocatie zal erven als de ouder, maar geen ongemak zal ervaren of met een ontwikkelingsachterstand geboren zal worden (het risico is hoger dan gemiddeld). Het kan ook voorkomen dat de zwangerschap eindigt in een miskraam.

  • Syndroom van Marfan: oorzaken, symptomen, behandeling
  • Ziekte van Fabry: oorzaken, overerving, symptomen en behandeling
  • Edwards-syndroom - oorzaken, symptomen, behandeling
  • Syndroom van Down - oorzaken, verloop, diagnose
  • Anencefalie (anencefalie) - neuraalbuisdefect

Categorie:

Genetische ziekten