Het syndroom van Gardner is een van de soorten familiale polyposis, bestaande uit talrijke poliepen in de dikke darm, osteomen (vooral in de onderkaak en in de botten van de schedelkap) en tumoren, epidermale cysten en retinaal pigmentepitheel hyperplasie. De zieken hebben medische zorg en gezondheidstoezicht nodig.

Het syndroom van Gardnerwordt autosomaal dominant overgeërfd. De meeste gevallen zijn geassocieerd met een mutatie in het APC-gen. De ziekte kan ook spontaan optreden als gevolg van de novo-mutatie, schade aan het RAS-gen op chromosoom 12, schade aan het p53-gen op chromosoom 17 of verlies van DNA-methylatie.

De prevalentie van familiale adenomateuze polyposis is ongeveer 1/10000 levendgeborenen, het manifesteert zich in gelijke mate bij beide geslachten. Het syndroom van Gardner komt veel minder vaak voor.

In het geval van familiale adenomateuze polyposis en een van zijn varianten - het syndroom van Gardner, is het belangrijk dat het hele gezin wordt gedekt door medische zorg en genetische counseling.

Syndroom van Gardner - symptomen

  • talrijke adenomateuze poliepen van de dikke darm

Een poliep is elk uitsteeksel van het slijmvlies boven het oppervlak, gericht naar het lumen van de darm. Het meest voorkomende type bij volwassenen zijn adenomen, die worden geassocieerd met de proliferatie van glandulaire epitheelcellen.

Poliepen zijn voorlopers van neoplastische veranderingen. Bij het syndroom van Gardner komen ze voor in de maag en dunne darm.

  • desmoïdtumoren

Desmoïdtumoren zijn meestal ongevaarlijk en bevinden zich retroperitoneaal of in het mesenterium. Ze verschijnen na proctocolectomie en komen voor bij 10% van de patiënten met familiaire polyposis van de dikke darm. Desmoïdtumoren, hoewel goedaardig, kunnen de omliggende organen vernauwen vanwege hun grote groei, en bijgevolg leiden tot orgaanfalen.

  • netvliesdegeneratie

Een kenmerkende verandering in dit syndroom is retinitis pigmentosa. Er zijn oculaire veranderingen: discrete ovale of niervormige verkleuring met een tepelhof in één oog bij de meeste patiënten.

Ze zijn belangrijk voor de diagnostiek omdat ze vanaf de geboorte aanwezig zijn of iets later verschijnen, waardoor ze sneller kunnen worden opgespoord

De rest van de symptomen, vooral van het kanaalHet spijsverteringskanaal wordt later onthuld.

  • mesodermale tumoren zoals osteomen in de onderkaak en schedelbotten
  • epidermale cysten

Het syndroom van Gardner wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere epidermale cysten en fibromen op de huid van het gezicht en de hoofdhuid.

  • Symptomen die de patiënt kan waarnemen

Het belangrijkste symptoom is een verandering in het ritme van de stoelgang, constipatie.

De belangrijkste symptomen zijn:

  • diarree
  • buikpijn
  • slijmerige ontlasting
  • rectale bloeding

Ze verschijnen op zijn vroegst rond de leeftijd van 10.

Meestal is het verloop van het syndroom van Gardner echter niet karakteristiek

In onbehandelde gevallen zijn er altijd kwaadaardige poliepen in de dikke darm en vrij vaak in de twaalfvingerige darm

Syndroom van Gardner is gunstig voor kanker

Het syndroom van Gardner maakt vatbaar voor kanker. Deze omvatten:

  • neoplasmata in het gebied van de tepel van Vater
  • medulloblastoom
  • craniofaryngioom
  • schildklierkanker
  • osteosarcoom en chondrosarcoom
  • liposarcoom
  • hepatoblastoom

Syndroom van Gardner - diagnose

Colonoscopie is het onderzoek bij uitstek. Dit onderzoek maakt het verwijderen van poliepen en een histopathologisch onderzoek mogelijk.

De arts stelt het syndroom van Gardner vast op basis van het resultaat van de colonoscopie

Syndroom van Gardner - behandeling

Bij patiënten met het syndroom van Gardner wordt profylactische colectomie aanbevolen, d.w.z. gedeeltelijke of volledige chirurgische verwijdering van de dikke darm, onder zorgvuldige controle van de toestand van de patiënt. Bij een spaarzame behandeling moeten endoscopische onderzoeken worden uitgevoerd om veranderingen in de darm te volgen.

Over de auteur src="choroby-genetyczne/1087120/zesp_gardnera_-_przyczyny-_objawy-_leczenie_2.jpg.webp" />Natalia MłyńskaStudent geneeskunde aan de Medische Universiteit van Lodz. Geneeskunde is haar grootste passie. Hij houdt ook van sporten, voornamelijk hardlopen en dansen. Ze wil haar toekomstige patiënten graag zo behandelen dat ze ze als een mens ziet, niet alleen als een ziekte.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Genetische ziekten