Congenitale chloordiarree is een zeldzaam syndroom van verstoord transport van chloride-ionen door de darm. Symptomen van de ziekte zijn al tijdens de zwangerschap zichtbaar en manifesteren zich als polyhydramnion bij de moeder en bij het kind - waterige diarree onmiddellijk na de geboorte. Meer informatie over aangeboren chloordiarree

Inhoud:

  1. Congenitale chloordiarree - symptomen
  2. Congenitale chloordiarree - diagnose
  3. Congenitale chloordiarree - behandeling en prognose

Congenitale chloordiarreeis een autosomaal recessieve ziekte die zelden voorkomt. Het gen op chromosoom 7 is gemuteerd, wat gepaard gaat met een storing in het transport van chloride-ionen in de darmen.

Kenmerkend voor congenitale chloordiarree is het defect in het transport van chloride en bicarbonaat in het terminale ileum en de dikke darm

Deze afwijking resulteert in een verlies van chloride met de ontlasting. Als gevolg van dit proces blijft bicarbonaat achter in enterocyten en colonocyten en wordt een grote hoeveelheid chloride-ionen uitgescheiden in de ontlasting.

Congenitale chloordiarree - symptomen

Aangeboren chloordiarree geeft karakteristieke symptomen. Deze omvatten:

  • opgezwollen foetale darmlussen,
  • geen meconium,
  • waterige, zure ontlasting, vaak verward met urine,
  • vanaf de geboorte: geen eetlust, geen gewichtstoename,
  • hypochloremie,
  • hypokaliëmie,
  • metabole alkalose,
  • hyponatriëmie

Symptomen van aangeboren chloordiarree zijn al zichtbaar tijdens de zwangerschap. Vaak resulteert aangeboren chloordiarree in vroeggeboorte. Na de geboorte kan de baby snel uitdrogen en zijn somatische ontwikkeling belemmeren.

Let daarom goed op alle symptomen van uw pasgeboren baby, zodat uw nieren geen secundaire schade oplopen.

Congenitale chloordiarree - diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van het ziektebeeld en het tijdstip van aanvang van de ziekte. Er moeten bloedlaboratoriumonderzoeken worden uitgevoerd:

  • chlorideconcentratie
  • kaliumconcentratie
  • natriumconcentratie

Het is ook noodzakelijk om de ontlasting te testen, waarbij er een verhoogd verlies van chloride-ionen is: meer dan 90 mmol / l.

Congenitale chloordiarree - behandeling enprognose

Behandeling van aangeboren chloordiarree bestaat uit het aanvullen van watertekorten en de constante toediening van preparaten die chloride en natrium bevatten.

Aan het begin van de behandeling wordt aanbevolen om de ionen parenteraal in te nemen, waarna ze oraal worden toegediend. Als suppletie vroeg genoeg wordt gestart, kunnen de talrijke symptomen die gepaard gaan met aangeboren chloordiarree worden vermeden.

Met een vroege diagnose van aangeboren chloordiarree (in de neonatale periode) en een juiste behandeling is er een goede kans op een goede ontwikkeling van het kind.

Nuttig om te weten

Diarree is een symptoom van een ziekte van het spijsverteringsstelsel die wordt gekenmerkt door frequente (meer dan 3 keer per dag) ontlasting met een dunne consistentie. De classificatie van diarree is gebaseerd op hun pathogenese. Er zijn diarree: osmotisch, secretoir en motorisch

Lees ook:

  • Diarree - huismiddeltjes voor diarree
  • Acute diarree bij kinderen leidt tot uitdroging. Manieren om uw kind uit te drogen
  • Stop diarree. Hoe diarree te voorkomen en hoe te behandelen
  • Chronische diarree - symptomen. Hoe de oorzaken van chronische diarree te diagnosticeren?
  • Chronische diarree: soorten diarreeziekten en hun behandeling
  • Vette diarree: oorzaken, symptomen en behandeling
  • Diarree dieet. Wat te eten als je diarree hebt
  • Acute diarree - wat veroorzaakt acute diarree
Over de auteur src="biegunka/1972633/wrodzona_biegunka_chlorowa_-_objawy-_rozpoznanie-_leczenie_2.jpg.webp" />Natalia MłyńskaStudent geneeskunde aan de Medische Universiteit van Lodz. Geneeskunde is haar grootste passie. Hij houdt ook van sporten, voornamelijk hardlopen en dansen. Ze wil haar toekomstige patiënten graag zo behandelen dat ze ze als een mens ziet, niet alleen als een ziekte.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Onderzoek