De ziekte van Menkes, of krulhaarziekte, is een ziekte waarbij, als gevolg van kopertekort, het haar beschadigd raakt met golvend haar - vandaar de naam. Dit zijn echter niet de enige symptomen van deze zeldzame genetische ziekte. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van het Menkes-syndroom? Hoe verloopt de behandeling van patiënten met deze aandoening?

Ziekte van Menkes( NMK ), anderskrulhaarziekte , is een zeldzame genetische ziekte. De essentie is stoornissen van het kopermetabolisme in het lichaam, die leiden tot een tekort aan dit element.

Syndroom van Menkesis een geslachtsgebonden ziekte en treft vooral het mannelijke geslacht. Vrouwtjes dragen het gemuteerde gen.

De prevalentie van de ziekte van Menkes in Europa wordt geschat op 1 / 100.000-1 / 300.000 levendgeborenen. De meeste patiënten overlijden voor de leeftijd van 4 jaar.

Ziekte van Menkes - oorzaken

De oorzaak van het Menkes-syndroom is een mutatie in het gen dat codeert voor het kopertransporterende P-type ATPase (ATP7A). Mutaties in het ATP7A-gen leiden tot een afname van de intestinale koperabsorptie en intracellulair transport in het centrale zenuwstelsel en bindweefsel, en dus - tot een tekort aan dit element in het lichaam.

Ziekte van Menkes - symptomen

Kopertekort vermindert de vorming en functie van veel enzymen, wat de werking van het centrale zenuwstelsel verstoort. Dan verschijnen symptomen zoals psychomotorische achterstand, verminderde spierspanning en convulsies. Deze aandoeningen gaan gepaard met afwijkingen die verband houden met bindweefselaandoeningen, zoals blaasdivertikels, dunner worden van de botstructuur van de schedel en lange botten, en talrijke ribfracturen.

Abnormale huid- en haarstructuur (inclusief wenkbrauwen en wimpers) is ook kenmerkend voor het syndroom van Menkes. De huid is slap (te volumineus) en het haar wordt met regelmatige tussenpozen krullend en stug en breekt ook af. Door de verandering in structuur, breuken en twists is dit haar duidelijk anders dan natuurlijk gezond en krullend haar. Bovendien is het haar meestal wit of zilver van kleur.

Een andere gezichtsstructuur kan ook de aandacht trekken: met brede wangen, platte neusbrug, hangendoogleden en verminderde gezichtsuitdrukkingen. De bleke (laag gepigmenteerde) huid lijkt meestal te volumineus in de nek, in de oksels en op de romp.

Symptomen van de ziekte van Menkes verschijnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 maanden, maar in de neonatale periode kunnen symptomen worden gevonden die kenmerkend zijn voor de ziekte, zoals voedingsproblemen, onderkoeling, ademhalingsstoornissen en hypotensie van de spieren.

Ziekte van Mankes - diagnose en behandeling

De diagnose van de ziekte van Menkes is gebaseerd op de klinische symptomen en de evaluatie van twee biochemische markers - een verlaging van het niveau van koper en ceruloplasmine in het bloedserum.

De behandeling bestaat uit het toedienen van (subcutaan of intraveneus) preparaten ter aanvulling van kopertekort. Volgens de observaties van artsen kunnen ze in sommige gevallen leiden tot een lichte verbetering van de psychomotorische ontwikkeling en het neurodegeneratieve proces vertragen of helemaal geen invloed hebben op het verloop van de ziekte.

Categorie:

Genetische ziekten