Edwards-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die heel vaak leidt tot een spontane miskraam aan het begin van de zwangerschap. Als een kind wordt geboren, kampt hij of zij met veel ziekten, omdat de ziekte veel ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Edwards-syndroom? Wat is de behandeling ervan? Is het Edwards-syndroom erfelijk?

Edwards-syndroom - wat is deze ziekte?

Edwards-syndroomtotgenetische ziektebestaande in het verschijnen van een extra, derde, chromosoom 18 in DNA - de zogenaamdetrisomie van het 18e chromosoom . Dit defect veroorzaakt afwijkingen in de structuur van veel van de organen van het kind en de bijbehorende disfuncties.

Het syndroom van Edwards, dat één keer op de 5.000 (volgens andere gegevens elke 3.500) geboorten voorkomt, komt vooral voor bij meisjes - vier keer vaker dan bij jongens.

Deze genetische ziekte is bijna 95 procent leidt tot spontane abortus in het eerste trimester van de zwangerschap. De meeste baby's met het Edwards-syndroom leven maximaal twee maanden na de geboorte, maar 5 tot 10 procent leeft meer dan een jaar. Het hangt af van de ernst en het aantal defecten die door de ziekte worden veroorzaakt.

Hoe ziet een kind met het edwardssyndroom eruit?

Een baby met het Edwards-syndroom is veel kleiner dan een normale pasgeborene.

Kenmerkend voor een kind met het Edwards-syndroom zijn wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme), vaak met een hangend bovenooglid. Het kind heeft ook:

  • gebalde vuisten, vaak met overlappende vingers,
  • ongeschoolde duimen en nagels,
  • en misvormde voeten

Er is een cyste van de choroïde plexus in de schedel, d.w.z. een reservoir met vloeistof

Bovendien, bij een kind met het edwardssyndroom:

  • de functies van veel systemen zijn gestoord, b.v. ademhalings- en bloedsomloop,
  • hartafwijkingen, navelbreuken en liesbreuken komen vaak voor, bij jongens is er geen afstammingtestikels

Een kind met het Edwards-syndroom, dat normaal gesproken niet in staat is om zelf te eten, moet worden gevoed via een sonde of via een gastrostomie (een fistel die rechtstreeks naar de maag leidt).

Kinderen, zelfs als ze meer dan een jaar overleven, kunnen niet zelfstandig lopen en hun cognitieve en communicatieve vaardigheden zijn zeer beperkt. De toestand van het kind is altijd moeilijk en vereist constante medische zorg, zelfs als het mogelijk is om het kind mee naar huis te nemen.

Edwards syndroom - foto'ssrc="choroby-genetyczne/5923743/zesp_edwardsa_-_co_to_jest_przyczyny-_objawy-_leczenie_zespou_edwardsa_i_wpyw_na_dziecko_2.jpg.webp" />

Edwards-syndroom - handen

Kenmerkend voor het Edwards-syndroom is een gebalde hand met overlappende vingers:

src="choroby-genetyczne/5923743/zesp_edwardsa_-_co_to_jest_przyczyny-_objawy-_leczenie_zespou_edwardsa_i_wpyw_na_dziecko_3.jpg.webp" />

Edwards-syndroom: risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van het Edwards-syndroom zijn:

  • gevorderde leeftijd moeder (ouder dan 35)
  • een gebalanceerde chromosomale translocatie bij ouders hebben - dan is het risico ongeveer 10 procent
  • Edwards-syndroom in de familie

Hoe groter het risico op het ontwikkelen van het Edwards-syndroom, des te zorgvuldiger moet de medische controle tijdens de zwangerschap zijn. Het is de moeite waard om een ​​specialist te zoeken die bekend staat als grondig en waakzaam.

Als een kind met het Edwards-syndroom is geboren in het gezin van de toekomstige moeder of vader, is het de moeite waard om vóór de zwangerschap een genetische test uit te voeren op de drager van chromosoom 18-translocatie.

Edwards-syndroom: oorzaken

De oorzaak van het Edwards-syndroom ischromosoomafwijking , wat een verandering in het aantal chromosomen is. In dit geval bestaat de genetische afwijking uit het verschijnen van een extra, derde, chromosoom 18 in het DNA.

De meest voorkomende oorzaken van trisomie van het 18e chromosoom zijn stoornissen in het gametogeneseproces. Tijdens de vorming van voortplantingscellen is er een verkeerde segregatie van chromosomen naar beide gameten. Correct, elk van hen zou één chromosoom van een bepaald paar moeten hebben.

In het geval van het Edwards-syndroom heeft een van de gameten extra materiaal in de vorm van het tweede chromosoom van het 18e paar. Bijgevolg kun je na de bevruchting een cel krijgen met 3 chromosomen van het 18e paar.

Edwards-syndroom: diagnostiek. Symptomen in de prenatale periode

In de prenatale periode wordt het syndroom van Edwards vermoed:

  • laag foetaal gewicht,
  • abnormale ontwikkeling van het skelet - nek en nek, evenals de enkel en borst,
  • defecten aan het centrale zenuwstelsel

Deze factoren kunnen worden opgemerkt en beoordeeld in het 3D-echografie-onderzoek. Wanneer ze verschijnen, kan de arts biochemische tests voor de aanstaande moeder bestellen. Het bloedmonster meet het niveau van hCG -humaan choriongonadotrofine, zwangerschapshormoon. Aanzienlijk lager dan normaal kan wijzen op het syndroom van Edwards. Het concentratieniveau van PAPP-A ( zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A ) wordt ook getest. In dit geval kan een lager niveau ook wijzen op ziekte.

Biochemisch onderzoek geeft echter geen definitief antwoord. De cytogenetische analyse is volledig gezaghebbend. Om dit te doen, moet u een van de invasieve prenatale tests uitvoeren:

  • vruchtwaterpunctie - verzameling van vruchtwater,
  • of vlokkentest om foetale cellen te verkrijgen

Als je al voor de geboorte weet hoe het met je baby gaat, kun je je goed voorbereiden op de bevalling, incl. kies een plaats waar het kind meteen uitgebreide hulp krijgt, of besluit de zwangerschap af te breken.

Categorie:

Genetische ziekten