- Ehlers-Danlos-syndroom - symptomen
- Ehlers-Danlos-syndroom - comorbiditeiten
- Ehlers-Danlos-syndroom - typen
- Ehlers-Danlos-syndroom - diagnose
- Ehlers-Danlos syndroom - behandeling
Ehlers-Danlos-syndroom , nauwelijks opgemerkt door artsen, is een groep van zeldzame genetische ziekten. Bij een zieke is de vorming en/of opbouw van collageen, de bouwsteen van bindweefsel, verstoord, waardoor hypermobiele gewrichten vaak het eerste kenmerkende symptoom zijn. Overmatige laxiteit van de gewrichten leidt tot dislocaties en dislocaties (bijv. knieschijven of schouders), en bij sommige typen van het syndroom is de huid van de patiënt erg rekbaar en het is niet ongebruikelijk om blauwe plekken te zien bij de minste kneuzingen.
Er zijnveertien soorten EDS , waarvan er dertien genetische mutaties zijn gevonden die tot de ziekte leiden. Voor het hypermobiele type is nog geen overeenkomstig gen ontdekt. Het Ehlers-Danlos-syndroom wordt autosomaal recessief of dominant overgeërfd, maar soms is er een de-novo-mutatie, wat betekent dat het spontaan optreedt en de ouders van het zieke kind het defecte gen niet aan hem hebben doorgegeven.
Ehlers-Danlos-syndroom is meer dan alleen dislocaties en gewrichtspijn. Bindweefsel wordt door het hele lichaam aangetroffen, dus veel organen en systemen in het lichaam van een persoon met het Ehlers-Danlos-syndroom werken mogelijk niet goed als het niet goed werkt. In sommige gevallen, vooral bij het vasculaire type, is het direct levensbedreigend en verkort het de levensverwachting.
De oudste vermeldingen van deze ziekte dateren uit de oudheid en het werd al beschreven door Hippocrates, maar tot op de dag van vandaag is het onmogelijk om het aantal patiënten in te schatten vanwege het lage bewustzijn van de ziekte en een zeer gevarieerd beloop . Als gevolg hiervan kunnen mensen die door de ziekte worden getroffen vaak jarenlang geen diagnose krijgen. Ze worden soms doorverwezen naar een psychiater of circus vanwege hun fenomenale vaardigheden in het strekken van de huid en het buigen van de ledematen ("rubberman").
EDS wordt geacht op te treden vanaf 1: 2.500-1: 10.000mensen
Ehlers-Danlos-syndroom - symptomen
Ehlers-Danlos-syndroom heeft basissymptomen en aanvullende symptomen die afhankelijk zijn van het type. Dit betekent echter niet dat iedereen met een bepaald type dezelfde symptomen of comorbiditeiten zal ervaren.
Basissymptomen zijn onderverdeeld in gewrichts- en huidsymptomen
Ehlers-Danlos-syndroom - gewrichtssymptomen
- hypermobiliteit (gebaseerd op de schaal van Beighton) en een zeer breed scala aan bewegingen
- gewrichtslaxiteit
- veel voorkomende verwondingen
- dislocaties
- dislocaties en complicaties daarna
- degeneratie (inclusief kniedegeneratie, degeneratie van de wervelkolom), zelfs bij jonge mensen
Ehlers-Danlos-syndroom - huidsymptomen
- delicaat, aangeduid als "zijdeachtige", zachte huid
- overmatig rekbare huid bij sommige typen
- optreden van atrofische littekens
- vorming van keloïden
- gemakkelijk te kneuzen
Bijkomende symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom
Bevat mogelijk:
- mitralisklep regurgitatie
- broosheid van organen (bloedvaten, darmen, blaas), wat kan leiden tot scheuren
- zichtproblemen (astigmatisme) en variabel patroondefect, moeilijkheid bij het kiezen van een bril
- scoliose en/of kyphoscoliose
- varus in de voeten en/of knieën
- vele anderen
Ehlers-Danlos-syndroom - comorbiditeiten
Co-morbiditeiten, evenals aanvullende symptomen, variëren afhankelijk van het type syndroom en zijn afhankelijk van de persoon. Patiënten met Ehlers-Danlos kunnen problemen hebben met:
- immuunsysteem (bijv. MCAS, mestcelactiveringssyndroom, astma)
- spijsverteringsstelsel (bijv. voedselintoleranties, prikkelbare darm syndroom)
- bloedsomloop (bijv. aneurysma's, vasculaire dissectie)
- urogenitaal systeem (bijv. moeilijkheden bij het volhouden van de zwangerschap, verzakking van de voortplantingsorganen)
- endocrien systeem (bijv. schildklieraandoening, endometriose)
- zenuwstelsel (bijv. misvorming van Chiari, hoofdpijn van verschillende oorsprong, waaronder migraine; verankering van het ruggenmerg)
- bewegingsapparaat (bijv. instabiliteit van de wervelkolom, artrose, osteoporose)
Mensen met EDS gaan ook gepaard met pijn, waaronder spierpijn, chronische vermoeidheid, en lijden heel vaak aan slaapstoornissen, angst en depressie.
Ehlers-Danlos-syndroom - typen
Soorten Ehlers-Danlos syndroom:
- klassiek (cEDS)
- zoals klassiek (clEDS)
- cardiovasculair (cvEDS)
- vasculair(vEDS)
- hypermobiel (hEDS)
- artrochalasie (aEDS)
- dermaal (dEDS)
- kyphoscoliotisch (kEDS)
- Broos hoornvliessyndroom (BCS)
- spondylodysplastische (spEDS)
- met spiercontracturen (mcEDS)
- myopathische (medicijnen)
- Parodontale (PEDS)
- undefined (gediagnosticeerd in drie niet-verwante families, in vier personen)
Ehlers-Danlos-syndroom - diagnose
De diagnose van het Ehlers-Danlos-syndroom is gebaseerd op genetische tests. In het geval van het hypermobiele type stelt de arts een klinische diagnose door de symptomen te bevestigen en andere bindweefselaandoeningen uit te sluiten.
Ehlers-Danlos syndroom - behandeling
Ehlers-Danlos syndroom is een ongeneeslijke ziekte met een onvoorspelbaar verloop. De therapie bestaat uit het verlichten van symptomen, het elimineren van comorbiditeiten en profylaxe (bijvoorbeeld een jaarlijks bezoek en echografisch onderzoek van de buikholte door een gastro-enteroloog).
Vervolgbezoeken aan artsen van verschillende specialismen kunnen een plotselinge verslechtering van de gezondheid voorkomen en verborgen ziekten opsporen voordat ze onomkeerbare effecten hebben. Aangezien chronische pijn een integraal onderdeel is van EDS, wordt patiënten geadviseerd om naar een pijnkliniek te gaan om hun kwaliteit van leven te verbeteren en om passende farmacotherapie te krijgen. Ook het inschakelen van de hulp van een fysiotherapeut zal een grote hulp zijn.
- Licht gewrichtshypermobiliteitssyndroom, d.w.z. gewrichtslaxiteit
- Reumatische aandoeningen - oorzaken, typen, symptomen en behandeling