Nikola is pas 18 jaar oud en haar strijd tegen de ziekte duurt bijna haar hele leven. Een jonge vrouw lijdt aan SMA, of spinale musculaire atrofie. Klinkt als een zin? Niet voor haar. De achttienjarige geeft niet op, werkt op veel gebieden en besmet met optimisme, want ze heeft de hele wereld aan haar voeten.
Patrycja Pupiec: SMA is een ziekte waarbij genetische determinanten een belangrijke rol spelen. Wordt iemand in uw gezin ook ziek?
Nikola Gościniak:Nee, niemand in mijn familie heeft de diagnose spinale musculaire atrofie.
Iets meer dan een jaar na uw geboorte kreeg u uw eerste diagnose, maar uw moeder maakte zich zorgen over enkele symptomen. Wat trok precies haar aandacht?
Mijn moeder maakte zich zorgen over het feit dat ik een heel klein kind was. Wat de aandacht trok, was de slapheid van de benen, die zich als een kikker konden verspreiden. Ik kroop niet, ik probeerde niet alleen te staan, ik hield mijn hoofd achterover. Als ik het in één zin zou moeten beschrijven, van wat mijn moeder me vertelde, was het duidelijk dat ik zwakker was dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
Ik vermoed dat het gezondheidszorgsysteem waarmee uw moeder te maken had toen ze de diagnose kreeg, heel anders was dan het systeem waarover we vandaag klagen.
Mijn moeder vertelde me dat elke dokter echt iets anders zei. Toen ze deze verontrustende symptomen opmerkte en naar een specialist ging, hoorde ze dat "dit is mijn schoonheid", "sommige kinderen gaan later zitten, anderen eerder". Er werd niet naar redenen gezocht, maar er werden pogingen gedaan om deze zichtbare symptomen te normaliseren, en alleen genetische tests gaven de definitieve diagnose.
Hebben uw ouders aan behandeling in het buitenland gedacht, heeft u zich ter plaatse laten behandelen?
Van wat ze zeiden, was er in die tijd niet veel bekend over de behandeling van spinale musculaire atrofie in de wereld, inclusief Polen. De enige beschikbare vorm van behandeling was revalidatie en ondersteuning door artsen.
Sinds wanneer bent u gerehabiliteerd?
Praktisch vanaf de diagnose. Destijds moesten mijn ouders me bijna elke dag naar mijn lessen brengen. Het leek erop dat ik na de kleuterschool meteen naar de revalidatie ging.
Bij SMA is het erg belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, toch?
Over het algemeen geldt: hoe eerder deze diagnose wordt aangegeven,des te beter voor een zieke. Een zeer belangrijk aspect van de strijd tegen spinale musculaire atrofie is tegenwoordig het introduceren van behandeling naast verbetering. Tegenwoordig hebben patiënten met SMA al dergelijke kansen, zelfs zodra de ziekte wordt ontdekt.
In uw geval was de diagnose vroeg voltooid, maar waarschijnlijk hadden niet alle patiënten zoveel geluk …
Ja, helaas. Ik ken gevallen van zieke mensen die bedlegerig zijn. Het hangt natuurlijk af van het type ziekte dat je hebt.
Precies, welk type heb je?
SMA type II
Mensen met een motorische handicap horen vaak dat hun jeugd is verdeeld in twee huizen, waarvan er één een ziekenhuis was. Was het vergelijkbaar in jouw geval?
Ik had het geluk dat ik maar twee keer in mijn leven in het ziekenhuis lag. Ik ken echter een iets ander gezicht van "bedlegerig" …
Dit betekent?
Toen ik ziek werd, veranderde mijn huis in een ziekenhuis. Ik had alle machines die ik nodig had om de ziekte te bestrijden in mijn kamer. In feite ging alle zorg naar mijn ouders, voornamelijk mijn moeder, die alles zelf moest doen, omdat artsen niet bereid waren me naar het ziekenhuis te brengen toen ik ziek was, omdat ze niet eens wisten wat de ziekte was
In het verleden was rehabilitatie uw enige wapen om uw ziekte te bestrijden. Vandaag slikt u een geneesmiddel dat u helpt bij uw dagelijks functioneren. Hoe is het mogelijk dat de behandeling is gestart?
Toen ik 8 was, belde een arts van een ziekenhuis in Warschau me op en zei dat er een klinische proef was waaraan ik zou kunnen deelnemen als ik dat wilde. Het medicijn bevond zich op dat moment in de onderzoeksfase en we hebben er met mijn ouders over nagedacht en afgesproken. Vanaf dat moment nam ik 2 jaar deel aan dit onderzoek, daarna was er een pauze van ongeveer 3 jaar en werd het hervat, en daarna werd het na enige tijd stopgezet, omdat bleek dat de voorbereiding niet zo effectief was als verwacht.
Toen begon hetzelfde bedrijf te werken aan een medicijn dat ik nu gebruik.
src="choroby-genetyczne/1259863/yj_z_sma_nie_jestem_atwym_przeciwnikiem_dla_swojej_choroby_2.jpg.webp" />Het was dus niet zo eenvoudig als het lijkt.
Ja. Opnieuw slaagde ik erin om klinische proeven te "vangen" voor patiënten die eerder andere medicijnen hadden gebruikt.Wordt behandeling met dit preparaat volledig vergoed
Op dit moment wordt het vergoed omdat ik meedoe aan het onderzoek, dus ik krijg het gratis, maar het is niet bekend hoe lang het gaat duren.
Hoe is uw leven veranderd dankzij drugs?
In feite merkte ik de grootste verbetering na ongeveer een maand van het innemen van het medicijn.Ik ga normaal naar school, ik heb geen thuisonderwijs en ben heel snel moe door mijn kwalen en scoliose, maar na een maand merkte ik dat ik na 8-9 uur op school thuiskwam en ik ben niet zo moe als ik was.
Ik merkte ook een verbetering op in de functionaliteit van het lichaam - ik houd mijn handen beter vast, ze zijn wendbaarder, ik spreek veel luider, mijn eetlust is verbeterd. Het positieve effect van de behandeling op mijn conditie wordt ook door fysiotherapeuten bevestigd. Na deze eerste maand waren er veel voordelen en op dit moment staat mijn ziekte gewoon stil en is het niet erger.
Betekent dit dat het medicijn de progressie van de ziekte stopt?
Ja, dit is het belangrijkste effect van deze voorbereiding en het voldeed ook echt aan deze verwachtingen.
Heeft de COVID-19-pandemie uw leven beïnvloed?
Aanvankelijk had ik geen mogelijkheid tot revalidatie vanwege algemene beperkingen, maar ik merkte dat ik ondanks het gebrek aan verbetering dankzij de behandeling sneller in vorm kwam. Over het algemeen duurde deze verbouwing na eerdere onderbrekingen enkele maanden, en nu heb ik het veel sneller gedaan.
Je zei dat je naar school gaat. Is het moeilijk om school, revalidatie en buitenschoolse activiteiten te combineren?
Ik heb elke dag revalidatie, dus het vereist een goede organisatie, maar het is niet dat het niet te combineren is. Natuurlijk ben ik daarna moe, omdat ik veel tijd op school doorbreng, daarna revalidatie, en als ik thuiskom, zijn er lessen te doen …
Vindt u tijd voor uw passies? Waar ben je in geïnteresseerd?
Ik hou van make-up. Ik maak verschillende gelegenheidsmake-up, soms schilder ik ook modellen voor fotosessies. Ik probeer hierin te voldoen en het geeft me veel vreugde. Mijn hobby is fotomodellering.src="choroby-genetyczne/1259863/yj_z_sma_nie_jestem_atwym_przeciwnikiem_dla_swojej_choroby_3.jpg.webp" />Dit zijn de gebieden waarmee u uw toekomst associeert?
Ik zou in de toekomst willen trainen in make-up en in het algemeen in deze richting werken. Misschien ga ik wel naar de universiteit, maar op dit moment heeft dat geen prioriteit voor mij. In de toekomst zou ik graag mijn eigen trainingsactiviteit openen in combinatie met een schoonheidssalon, waar elke vrouw zich speciaal kan voelen, ontspannen en uitrusten.
Waar droom je over?
Dat is een moeilijke vraag (lacht). Integendeel, mijn plannen zijn mijn doelen die ik wil nastreven. Op dit moment zou ik, als ik je erop zou moeten wijzen, graag op reis gaan naar warme landen om even weg te zijn van dit wintergebeuren.
Heeft u het gevoel dat uw ziekte u beperkt of remt?
Niet echt, want noch ik, noch mijn familiewe behandelden mijn ziekte als een beperking. Je weet dat sommige dingen anders moeten, andere veel langer duren, maar we hebben altijd geprobeerd een oplossing te vinden. Ik kan zelfs zeggen dat mijn ziekte me heeft geleerd naar oplossingen te zoeken.
src="choroby-genetyczne/1259863/yj_z_sma_nie_jestem_atwym_przeciwnikiem_dla_swojej_choroby_4.jpg.webp" />Ik vroeg dit omdat veel gezonde mensen geloven dat als iemand met een ziekte wordt geconfronteerd, zijn leven beperkt is, en uw geschiedenis laat zien dat het niet zo hoeft te zijn.
Dank je. Veel mensen denken dat SMA het einde van de wereld is, en mijn veronderstelling is dat het geen zin heeft om op te geven. Concentreer je niet op wat je niet kunt, maar focus op wat er moet gebeuren, anders hoef je alleen maar thuis te zitten klagen en kun je gewoon genieten van wat je hebt.En op momenten van twijfel, omdat er vast momenten zijn waarop je bezig bent?
Ik heb zoiets gehad sinds ik een kind was, misschien dankzij mijn ziekte dat ik optimistisch naar mijn leven kijk en waarschijnlijk daarom leef ik gemakkelijker.
Kunt u zeggen dat uw ziekte u kracht heeft gegeven?
Ik heb er nooit echt over nagedacht, maar toen je me deze vraag nu stelde, denk ik dat het misschien echt zo is?
Ik weet zeker van wel!
Ik denk van wel, want ik kan omgaan met het dagelijks leven, ik volg mijn passies, ik wil me ontwikkelen en ik denk dat ik geen gemakkelijke tegenstander ben van mijn ziekte.
Heb je ooit een negatieve ontvangst van jezelf ervaren, of heb je positieve reacties?
Ik denk niet dat het ooit is gebeurd dat iemand onbeleefd tegen me was of me belachelijk maakte, zelfs niet onder mijn leeftijdsgenoten. Ik denk dat ik geluk heb, want ik weet dat dit niet bij iedereen het geval is.
src="choroby-genetyczne/1259863/yj_z_sma_nie_jestem_atwym_przeciwnikiem_dla_swojej_choroby_5.jpg.webp" />Bij SMA is aangenomen dat het leven met deze ziekte een leven is van constante onzekerheid. Ben je bang voor wat de toekomst in petto heeft?
Dit is precies de juiste uitspraak, want met SMA weet je nooit wat er de volgende dag gebeurt, maar ik probeer de innerlijke rust te bewaren, ook als er iets gebeurt en meestal vinden we altijd een passende oplossing met het gezin.
Denkt u dat SMA een ziekte is die de samenleving al kent, of is er nog een lange weg te gaan om te begrijpen waar de ziekte over gaat?
Zeker, er is nu veel meer kennis over, maar er zijn nog steeds mensen die er niets van weten. Aan de andere kant zijn er zeker minder van dergelijke gevallen dan in het verleden. Ik herinner me toen ik nog klein wasmeid, kennis over SMA was heel weinig.
De ziekte vergezelt u bijna uw hele leven. Welke veranderingen ziet u in de infrastructuur en behandeling van SMA?
Allereerst is het een behandeling die de ziekte vertraagt en het functioneren vergemakkelijkt. Dit is echt een grote stap voor mensen die lijden aan spinale musculaire atrofie. Er is een vergoede behandeling die deze strijd tegen de ziekte ondersteunt.
Grote steden als Warschau zijn bijvoorbeeld heel goed aangepast aan mensen met een lichamelijke handicap. Voertuigen voor het openbaar vervoer hebben een lage vloer, er zijn liften, opritten. Ik besef dat het voor gezonde mensen niet uitmaakt, maar voor mij en mijn gezin is het een grote hulp, omdat een persoon in een rolstoel onafhankelijk kan zijn en zich zonder hulp door de stad kan verplaatsen.
src="choroby-genetyczne/1259863/yj_z_sma_nie_jestem_atwym_przeciwnikiem_dla_swojej_choroby_6.JPG.webp" />Wat zou u andere patiënten willen vertellen die ook aan SMA lijden?
Allereerst heeft het geen zin om te klagen en te huilen over je ziekte. Ik weet dat hij een moeilijke tegenstander is, omdat ik al vele jaren tegen hem sta, maar ik probeer te genieten van wat ik heb. Elk succes is voor mij weer een reden om gelukkig te zijn.
Meer over Nikola:
FacebookInstagramLees andere artikelen uit de serie waar ik mee leef …
- Ik woon samen met Hashimoto: "Artsen zeiden me 1000 kcal per dag te eten"
- Ik woon met een handicap. "Hij kreeg maar een jaar een certificaat, omdat niemand geloofde dat hij het zou overleven"
- Ik leef met de ziekte van Crohn: "Ik heb gehoord dat mijn leven vanaf nu veel zal veranderen"
- Ik woon met een handicap. "Ik verwacht niet dat Gabryś een genie is"
- Ik leef met het syndroom van Roberts: "Artsen hebben haar geen kans gegeven om te overleven, we moesten bloed afnemen van een dood kind"
- Ik leef met een bipolaire stoornis. Mika Urbaniak: alcohol was mijn ontsnapping, het overstemde mijn emoties
- Ik leef met een medicijnresistente depressie: "Door drugs te gebruiken, kon ik mijn leven nog steeds niet aan"
- Ik leef met multiple sclerose. "Het gaat niet om zitten en huilen"
- Ik woon met een stoma. Agata's verhaal: ik leefde 26 jaar met een inactieve darm zonder diagnose
- Ik leef met schizofrenie: "Ik heb gehoord: ze moeten ze sluiten"
- Uit de serie "Ik leef met": "Het moment van instorting komt wanneer de behandeling eindigt"
- Ik leef met de ziekte van Möbius en meer. Julia kan niet glimlachen, turen of fronsen