De diagnose kwam na acht jaar onjuiste behandeling en kwam als een schok: Azië leed aan een uiterst zeldzame genetische ziekte. Haar spieren veranderden geleidelijk in botten en elk trauma - dat heel vaak voorkomt bij kinderen - leidde tot episodes van verergering van de ziekte. Tegenwoordig worstelt Joanna, een volwassene, met veel moeilijkheden, maar velen van ons zouden jaloers kunnen zijn op haar optimisme.
U bent een van de 26 mensen in Polen die met FOP leven. Er zijn er minder dan 1000 in de wereld. Wat is deze ziekte?
Progressieve ossificerende myositis (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). FOP in het kort, en het is dit acroniem dat het vaakst wordt gebruikt om deze ziekte te identificeren. FOP is een uiterst zeldzame genetische ziekte, één op de twee miljoen wordt ermee geboren. Het veroorzaakt ernstige invaliditeit en bestaat uit progressieve heterotope ossificatie, d.w.z. abnormale transformaties van spieren, ligamenten en pezen in botweefsel. Ossificatie kan spontaan optreden of als gevolg van een episode van verergering van de ziekte, meestal veroorzaakt door een verwonding van de weke delen.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, beperkt extra-skeletaal botweefsel de beweeglijkheid van de gewrichten in toenemende mate, waardoor de prestaties en mobiliteit ernstig afnemen. Het wordt ook in verband gebracht met een verminderde ademhalingsfunctie en een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. FOP wordt veroorzaakt door een mutatie in het ACVR1-gen, die leidt tot abnormale activering van botmorfogenese-routes.
Bij FOP verandert het oog niet in een nier, maar het hart in een long. Geen orgaan wordt anders. FOP veroorzaakt wat onnatuurlijk lijkt - het zorgt ervoor dat een spier in bot verandert. Ik weet het, het is moeilijk te geloven, maar zo'n transformatie bestaat.
Welke delen van het lichaam v alt hij aan?
FOP tast de nek, ruggengraat, borst, schouders, ellebogen, polsen, heupen, knieën, enkels, kaken en vele andere plaatsen aan. Ossificatie verloopt volgens een bepaald patroon. Gewoonlijk verschijnt eerst extra bot rond de nek, ruggengraat en schouders en verschijnt vervolgens in de ellebogen, heupen en knieën. Voor mij begon het op een niet-standaard manier, omdat de linkerknie geïmmobiliseerd was. De ziekte omzeilt de middenrifspieren, tong, ogen, gezicht en hart.
Hoe werkt FOPmobiliteit beperkt?
Bij een gezond persoon binden gewrichten, zoals de knieën en ellebogen, botten aan elkaar en maken ze beweging mogelijk. Bij FOP veranderen de ligamenten die de gewrichten bedekken, evenals de spieren en pezen die nodig zijn voor de beweging van de gewrichten, in extra botweefsel. Als gevolg hiervan wordt het verkeer in de door FOP getroffen gebieden moeilijk of onmogelijk.
Wanneer bleek dat u ziek was?
Na de geboorte kreeg ik de diagnose valgus van mijn grote tenen, maar niemand had dit feit in verband gebracht met een vroeg symptoom van een uiterst zeldzame ziekte. De verloskundige vertelde mijn moeder dat als ze deze vingers masseerde, ze na verloop van tijd recht zouden worden. Ze kwamen echter niet recht …
De ziekte openbaarde zich met al zijn kracht aan het einde van het derde levensjaar - terwijl ik leerde fietsen, viel ik eraf en liep een verwonding op aan mijn linkerknie. Een paar dagen na deze gebeurtenis moest ik overgeven, ik had lichte koorts, zwelling van het linkerbeen verscheen. Binnen een week was het been in de knie geïmmobiliseerd
Hoe zit het met het moment van diagnose? Hoe was het mogelijk om vast te stellen waaraan u ziek bent?
Niemand kon mij de juiste diagnose stellen. Ik heb drie operaties gehad, onder meer gericht op Het verwijderen van de extra botten die mijn linkerknie blokkeerden, maar na elke dergelijke operatie groeiden die extra botten terug en er waren er zelfs meer… Pas na acht jaar verkeerde behandeling bleek ik FOP te hebben. Ik kreeg de diagnose bij haar op basis van een interview, klinisch beeld, röntgenfoto's en aanvullende tests. Ik kreeg de diagnose, maar niemand vertelde me hoe ik verder moest met de ziekte. Ik werd aan mezelf overgelaten.
Is uw leven veranderd na de diagnose?
Er was praktisch geen verschil. Ik wist alleen van FOP wat de ziekte met mijn lichaam deed - ik voelde dat mijn bewegingen steeds beperkter werden, ik kon bijvoorbeeld geen hoed opzetten, omdat mijn handen maar tot ooghoogte reikten, ik had moeite met het aandoen van mijn schoenen omdat ik niet laag genoeg kon bukken, ik voelde pijn tijdens het hardlopen omdat mijn linkerknie stijf was. Op dat moment begreep ik niet waarom mijn lichaam een levend standbeeld werd. Ik leefde een normaal leven - als kind sprong ik van een schommel, gleed in de sneeuw, speelde voetbal - niemand vertelde me dat het gevaarlijk voor me was.
Ik ging naar de openbare kleuterschool en de openbare school. Toen ik steeds meer problemen kreeg met lopen, ben ik overgestapt op individueel lesgeven. Leraren kwamen bij mij thuis. Omdat ik geen richtlijnen voor FOP had, wist ik niet dat ik om de gevolgen van de ziekte te minimaliserenvermijd verwondingen zoals stoten, vallen, snijwonden. Ik speelde met andere kinderen en het voordeel van deze onwetendheid was dat ik door te spelen leuke vriendjes maakte. Het nadeel was dat FOP zich sneller ontwikkelde door het trauma tijdens deze kinderlijke waanzin.
src="choroby-genetyczne/5847264/yj_z_fibrodysplazj_moje_ciao_staje_si_ywym_posgiem_.JPG.webp" />Wanneer realiseerde u zich de beperkingen van de ziekte?
Het was toen ik mijn fiets mee naar buiten nam - dezelfde waar ik eerder van viel - om mijn ouders te verrassen en hen te laten zien dat ik erop kan rijden. Ik was toen acht jaar oud, na vele jaren van behandeling in verschillende ziekenhuizen, en ik dacht naïef dat als ik op deze fiets zou stappen, mijn knie wonderbaarlijk zou buigen. Dit is echter niet gebeurd.
Wat zijn FOP-flitsen? Zijn ze pijnlijk?
Een flits treedt op wanneer het lichaam nieuw bot begint te vormen. Het is niet bekend wat dit proces in gang zet, maar als het eenmaal begint, leidt het tot weefselzwelling en aanzienlijk ongemak. Soms voel ik me onwel en heb ik lichte koorts. Een enkele opflakkering kan wel 6-8 weken aanhouden, en er kan meer dan één opflakkering optreden tijdens de acute fase van FOP.
In een flits kan gewrichtsstijfheid van de ene op de andere dag optreden. Stijfheid wordt veroorzaakt door zwelling en druk in de spier tijdens de vroegste stadia van de vorming van nieuw bot. De flitsen zijn meestal pijnlijk, maar de intensiteit van de pijn kan variëren. Ik heb glimpen waar het pijnniveau 10/10 is en ik kan gedurende deze tijd op de muren bijten zolang de pijn stopt. De pijn neemt af nadat de uitbarsting is geëindigd. Het wordt niet zozeer veroorzaakt door het extra bot zelf, maar door het proces van zijn vorming.
src="choroby-genetyczne/5847264/yj_z_fibrodysplazj_moje_ciao_staje_si_ywym_posgiem__2.JPG.webp" />Kan het extra bot verwijderd worden
Nee, het botweefsel zal zich dan vernieuwen en uw mobiliteit nog meer beperken. Chirurgische interventie maakt de situatie vaak erger. De operatie lijkt een logische oplossing - er is iets gegroeid, je moet het verwijderen en dat is het. Het effect hiervan is echter dat de ziekte nog agressiever wordt. Dit is een vicieuze cirkel.
In onze kinderjaren hebben we bijna allemaal plannen en dromen voor het toekomstige beroep. Welke dromen had je?
Mijn jeugd bestaat uit ziekenhuizen verweven met pasjes thuis. Ik dacht toen niet wat ik later wilde worden. Mijn enige droom was om te herstellen.
Hoe zijn je dagen? Heeft u problemen met het dagelijks functioneren?
Een van de basisprincipes van het leven is beweging. FOP deze beweging pakt het, verandert mijn lichaam in een gevangenis en zet mijn leven op zijn kop. Vroeger kon ik alleen de trap op, nu moet jebreng me deze trap af. Vroeger trok ik zelf een broek aan, nu moet iemand ze voor mij aantrekken. Vroeger kon ik zelf een glas water nemen, nu moet de ander dit glas water vasthouden zodat ik kan drinken.
Mijn handen, ruggengraat, heupen en benen zijn geïmmobiliseerd. Ik kan de basisactiviteiten van het dagelijks leven niet alleen uitvoeren. Mijn familieleden helpen mij in mijn functioneren. Mijn prioriteit is nu om een elektrische trolley aan te schaffen die is afgestemd op mijn behoeften. Zo'n kar is duur. Ik zamel al bijna een jaar geld in om een kinderwagen te kopen. Ik ben begunstigde van Stichting Avalon. U kunt mij helpen deze droom waar te maken door een donatie te doen of door één procent van de belasting te geven. Ik wil zo onafhankelijk mogelijk zijn. Met deze kinderwagen kan ik me zelfstandig verplaatsen, het geeft me vrijheid.
src="choroby-genetyczne/5847264/yj_z_fibrodysplazj_moje_ciao_staje_si_ywym_posgiem__3.jpg.webp" />Hoe reageren vreemden op het nieuws over uw ziekte?
Varieert. Sommige mensen staren hun ogen dicht en openen hun mond wijd, anderen zijn bang om me aan te raken om me geen pijn te doen … Er zijn ook mensen die me niet alleen als een ziekte zien, maar als een mens - deze reactie is de beste . Ik ben een mens zoals wij allemaal. Ik heb passies, maak mijn dromen waar en voel de behoefte om een volwaardig onderdeel van de samenleving te zijn.
Wat vind je leuk?
Ik kan genieten van kleine dingen. Ik waardeer wat ik heb. Geluk is gemakkelijk. Enige tijd geleden had ik deze situatie: toen ik in het hotel op de lift wachtte, stond een heer met een hotelhanddoekenwagen naast me op de lift te wachten. Ik zei tegen hem: - Oh! Ik ook met een kinderwagen. De Heer glimlachte. Ik maak graag mensen blij.
Ik heb afstand tot mijn handicap en kan er grappen over maken. Ondanks al deze fysieke moeilijkheden, heb ik veel optimisme, geloof en dankbaarheid - ik waardeer wat ik heb. Ze zeggen dat ik een specialist ben in ingewikkelde zaken. Mijn motto: in een uitzichtloze situatie is de uitweg in een situatie. Ik ben creatief, ambitieus en volhardend
src="choroby-genetyczne/5847264/yj_z_fibrodysplazj_moje_ciao_staje_si_ywym_posgiem__4.jpg.webp" />Kunt u door de ziekte werken?
Er is hier een paradox - in de vroege volwassenheid, toen mijn lichaam efficiënter was, verstopte ik me voor de wereld, ik kon mijn bewegingsbeperkingen niet aan mezelf en anderen uitleggen, ik had een laag zelfbeeld. Ik hield niet van mezelf. Ik had veel tijd nodig om de gedachte te verwerken dat ik zo'n slopende ziekte had, om mijn lichaam te accepteren, om zin in mijn leven te vinden. Momenteel word ik vervuld door activiteiten voor mensen met een handicap, vooral mensen met FOP. Ik heb ook een blog op Facebook - "Twee skeletten in één lichaam."
Je schreef op de blog die je zou willen introducerenin Polen, screening van pasgeborenen op FOP. Betekent dit dat het al bij zulke jonge kinderen kan worden gediagnosticeerd?
FOP is een genetische ziekte. Baby's met FOP lijken fysiek gezond bij de geboorte, met uitzondering van de karakteristieke misvormingen van de grote tenen, die korter zijn en soms naar binnen gebogen. Hoewel slecht ontwikkelde tenen geen groot probleem zijn, zijn ze een belangrijk vroeg symptoom van FOP vóór het begin van ossificatie op meerdere plaatsen. Het verhaal van een 17 maanden oud meisje met verdenking op FOP, die ik op mijn blog beschreef en die twee operaties en een half jaar chemotherapie onderging, laat zien dat de diagnose FOP in Polen er slecht uitziet.
De ziekte is bijna volledig onbekend in Polen. Het meisje heeft schuine vingers. De behandeling die ze kreeg verslechterde haar gezondheid. Daar wil ik verandering in brengen door screening op FOP in te voeren. Dergelijke screeningstesten kunnen onnodig lijden voorkomen, de diagnosetijd verkorten en een verkeerde diagnose voorkomen. Belangrijk is dat deze screeningstests voor pasgeborenen goedkoop zijn en eigenlijk niets kosten. Er is zo weinig nodig om te voorkomen dat dit 17 maanden oude meisje nog een keer gebeurt.
src="choroby-genetyczne/5847264/yj_z_fibrodysplazj_moje_ciao_staje_si_ywym_posgiem__2.jpeg.webp" />En hoe wordt FOP behandeld? Is het vandaag nog mogelijk?
Tijdens een exacerbatie van de ziekte wordt symptomatische behandeling gebruikt om de ontsteking te verminderen die gepaard gaat met de vorming van extra botten - door ontsteking te verminderen met momenteel beschikbare medicijnen, is het mogelijk om de ontwikkeling van botvorming tot op zekere hoogte te verminderen. De basisset voor deze periode is prednison plus kalium
Begin 2022 keurde de Canadese overheidsinstantie He alth Canada het eerste erkende medicijn voor FOP goed. Ik wacht al meer dan 30 jaar op deze informatie sinds mijn eerste extra bot verscheen. Ik geloof dat wanneer het medicijn op de Europese markt komt, er minder pijn in mijn leven zal zijn. Een effectief FOP-medicijn is mijn belangrijkste droom. Ik weet de prijs van dit medicijn nog niet. De kosten zijn te verwaarlozen. Het is belangrijk dat de drug er is, omdat er geld kan worden verkregen en de verwoestingen van FOP vaak niet ongedaan kunnen worden gemaakt.
Heeft u contact met andere mensen die in Polen wonen met dezelfde ziekte als u?
Er is een besloten groep op Facebook voor mensen met FOP en hun naasten. We zijn samen omdat we weten wat FOP is. We weten dat we op elkaar kunnen rekenen. We steunen elkaar in moeilijke tijden. Wij creëren de FOP-familie.
Joanna schrijft over haar ziekte op Facebook - Twee skeletten in één lichaam
Lees andere artikelen uit de serie waar ik mee leef …
- Ik woon bij Hashimoto: "Artsen zeiden dat ik moest eten1000 kcal per dag "
- Ik woon met een handicap. "Hij kreeg maar een jaar een certificaat, omdat niemand geloofde dat hij het zou overleven"
- Ik leef met de ziekte van Crohn: "Ik heb gehoord dat mijn leven vanaf nu veel zal veranderen"
- Ik woon met een handicap. "Ik verwacht niet dat Gabryś een genie is"
- Ik leef met het syndroom van Roberts: "Artsen hebben haar geen kans gegeven om te overleven, we moesten bloed afnemen van een dood kind"
- Ik leef met een bipolaire stoornis. Mika Urbaniak: alcohol was mijn ontsnapping, het overstemde mijn emoties
- Ik leef met een medicijnresistente depressie: "Door drugs te gebruiken, kon ik mijn leven nog steeds niet aan"
- Ik leef met multiple sclerose. "Het gaat niet om zitten en huilen"
- Ik woon met een stoma. Agata's verhaal: ik leefde 26 jaar met een inactieve darm zonder diagnose
- Ik leef met schizofrenie: "Ik heb gehoord: ze moeten ze sluiten"
- Uit de serie "Ik leef met": "Het moment van instorting komt wanneer de behandeling eindigt"
- Ik leef met de ziekte van Möbius en meer. Julia kan niet glimlachen, turen of fronsen