Hemochromatose is een stofwisselingsziekte, waarvan de essentie de overmatige ophoping van ijzer in het lichaam is. Hoewel een tekort aan dit element zelden tot de dood leidt, is de overmaat aan hemochromatose vaak de oorzaak van direct levensbedreigende ziekten: cirrose, hepatocellulair carcinoom en falen van de bloedsomloop. Wat zijn de oorzaken en symptomen van hemochromatose? Hoe gaat haar behandeling?

Inhoud:

  1. Hemochomatose: symptomen
  2. Hemochromatose: oorzaken
  3. Hemochomatose: DNA-test en bloedonderzoek
  4. Hemochromatose: behandeling

Hemochromatose is een stofwisselingsziekte waarbij overtollig ijzer zich ophoopt in de weefsels in de vorm van hemosiderine (een eiwitcomplex dat ijzer opslaat in cellen).

In het geval vanaangeboren (primaire) hemochromatoseis de basis van dit pathologische proces een slecht functionerend systeem dat ijzer uit het lichaam afscheidt. Het systeem om de opname van dit element uit voedsel te regelen, werkt naar behoren.

Bijsecundaire hemochromatoseerytrocyten (rode bloedcellen) en levercellen geven te veel ijzer af, dat zich vervolgens ophoopt in de lichaamsweefsels. IJzer hoopt zich op in veel organen (longen, nieren, hart, pancreas, endocriene klieren), maar meestal in het beenmerg en de lever.

Het risico op deze ziekte is veel groter bij mannen dan bij vrouwen - het wordt veroorzaakt door de menstruatiecyclus en borstvoeding, waarbij er bloedverlies is en een vermindering van de ophoping van ijzerionen in de organen.

Hemochomatose: symptomen

Symptomen van primaire hemochromatose, hoewel aangeboren, verschijnen meestal tussen de leeftijd van 40 en 60 jaar. Patiënten met pathologische processen waarbij een bepaald orgaan betrokken is waarin ijzer zich ophoopt, klagen over een gevoel van chronische vermoeidheid en gewrichtspijn. Er is ook leverbeschadiging die zich manifesteert door vergroting van dit orgaan. In het vergevorderde stadium van orgaanschade verschijnt de klassieke triade van symptomen:

  • levercirrose (die gepaard gaat met een significant risico op het ontwikkelen van hepatocellulair carcinoom)
  • diabetes
  • overmatige huidpigmentatie

Bovendien kan gedilateerde cardiomyopathie optreden,hartfalen, hypogonadisme en hypothyreoïdie

De symptomen van secundaire hemochromatose lijken sterk op de primaire en verschijnen in de loop van de bovengenoemde de ziekten die het veroorzaken

Hemochromatose: oorzaken

De oorzaak van de primaire, d.w.z. aangeboren hemochromatose (ook bekend als bruine of bruine diabetes), is meestal een genetische mutatie. Afhankelijk van het type hemochromatose, het HFE-gen (type 1), HJV en HAMP (type 2), TRF2 (type 3) of SLC40A1 (type 4, de zogenaamde ferroportineziekte).

Uit onderzoek blijkt dat één op de tien mensen een mutatie in het hemochromatose-gen draagt, maar de symptomen treden alleen op bij mensen die één kopie van het gemuteerde gen van zowel de vader als de moeder hebben geërfd. De hoogste frequentie van mutaties in het HFE-gen wordt waargenomen bij de Scandinavische bevolking (1/200 personen). Vanwege de prevalentie van mutaties is primaire hemochromatose een van de meest gediagnosticeerde genetisch bepaalde ziekten.

Secundaire hemochromatose wordt veroorzaakt door ziekten, zowel verworven als aangeboren, zoals bijvoorbeeld thalassemie (schildkliercelanemie), congenitale sferocytose, verworven sideroblastische anemie en leverziekten: chronische hepatitis C (hepatitis C), leververvetting - niet-alcoholische leververvetting, alcoholische leverziekte

Hemochomatose: DNA-test en bloedonderzoek

De fundamentele diagnostische tests omvatten de bepaling van de ijzerconcentratie en transferrineverzadiging in het serum. Nadat afwijkingen in bloedonderzoek zijn bevestigd, moeten genetische tests worden uitgevoerd voor de meest voorkomende genmutaties die verband houden met de ontwikkeling van erfelijke hemochromatose.

Histopathologisch onderzoek van een leverspecimen, dat tot doel heeft de aanwezigheid van ijzer te bevestigen en de voortgang van fibrose vast te stellen, wordt in uitzonderlijke gevallen aanbevolen.

Hemochromatose: behandeling

Hemochromatose is een ongeneeslijke ziekte en de therapie is gericht op het verlichten van de symptomen door ijzervoorraden te legen en de concentratie van dit element binnen het normale bereik te houden.

De meest gebruikelijke behandeling voor hemochromatose is bloedstroombehandeling (flebotomie). IJzerchelatoren worden gegeven aan patiënten met secundaire hemochromatose. In sommige gevallen wordt ook erytropoëtine toegediend. Diabetes mellitus, hypogonadisme, levercirrose, cardiomyopathie zijn onomkeerbare laesies.

Een van de elementen van de therapie is een dieet, waarbij ijzer- en vitamine C-suppletie wordt vermeden en geen ijzerrijke voedingsmiddelen worden genuttigd, zoals rood vlees,lever

Categorie:

Genetische ziekten