- Wat is een zeldzame ziekte?
- Wat zijn de meest voorkomende zeldzame ziekten?
- Voorbeelden van zeldzame ziekten
- Problemen met de behandeling van zeldzame ziekten
Zeldzame ziekten, ondanks de enorme vooruitgang in de geneeskunde, zijn nog steeds niet volledig onderzocht. Sommige ervan blijven, vanwege de sporadische aard van de gemelde gevallen, het onderwerp van onvolledig, gefragmenteerd onderzoek, wat op zijn beurt het spectrum van bekende en beschikbare therapieën beperkt. Patiënten die aan een zeldzame ziekte lijden, worstelen vaak met het gebrek aan passende ondersteuning, diagnostiek en desinformatie. Welke ziekten zijn zeldzame ziekten? Hoe gaat hun behandeling?
Het fundamentele probleem met de kwalificatie vanzeldzame ziektenis dat verschillende landen verschillende definities hebben van de omvang van dit type ziekte. In de Europese Unie (inclusief Polen) wordt de ziekte als zeldzaam beschouwd als deze bij maximaal 5 op de 10.000 mensen voorkomt. Op hun beurt zijn zeldzame ziekten in de Verenigde Staten ziekten die minder dan 200.000 mensen in de hele bevolking treffen.
Tot dusver zijn er meer dan 7.000 zeldzame ziekten bekend en worden elk jaar nieuwe ziekte-entiteiten gediagnosticeerd. Naar schatting treft het wereldwijd 6 tot 8% van de bevolking. Over het algemeen leven zelfs meer dan 300 miljoen mensen in de wereld met zo'n brede groep van sporadische ziekten - dus het is een veel groter probleem dan het op het eerste gezicht lijkt.
Wat is een zeldzame ziekte?
Zeldzame ziektenkunnen vele oorzaken hebben. De overgrote meerderheid (meer dan 70%) zijn ziekten van genetische oorsprong, die het gevolg zijn van een specifieke familiegeschiedenis, geboorteafwijkingen of chromosomale veranderingen.
Meestal is hun beloop chronisch en progressief, en leidt het ook tot lichamelijke en geestelijke handicaps. Bijna 75% van hen begint al in de kindertijd. In de overgrote meerderheid van de gevallen worden zeldzame ziekten in de vroege stadia verkeerd gediagnosticeerd, waardoor passende tegenmaatregelen worden vertraagd en de ziekte kan vorderen.
Wat zijn de meest voorkomende zeldzame ziekten?
Zeldzame ziekten zijn een zeer heterogene groep ziekten - onder hen zijn er kleinere subgroepen, waaronder:
- zeldzame ziekten van bloed en beenmerg (hemofilie, multipel myeloom),
- stapelingsziekten (taaislijmziekte, ziekteNiemann-Pick, ziekte van Fabry),
- Syndromen van aangeboren afwijkingen (bijv. Prader-Willi-syndroom),
- neurologische aandoeningen (multiple sclerose (MS), neuromusculaire dystrofie, chorea van Huntington)
Sommige zeldzame ziekten komen, ondanks het feit dat ze in deze groep zijn ingedeeld, veel vaker voor dan andere, wat zich verta alt in een gemakkelijkere herkenning en vaak ook in effectievere therapieën.
Voorbeelden van zeldzame ziekten
Multiple Sclerose
Multiple Sclerose (MS) is een auto-immuunziekte van de hersenen en het ruggenmerg die het centrale zenuwstelsel aantast. De incidentie van deze ziekte is gemiddeld 90 per 100.000 mensen, en in Polen lijden er ongeveer 50.000 patiënten aan.
De eerste symptomen van de ziekte verschijnen op relatief jonge leeftijd, tussen de 20 en 40 jaar, en kunnen zijn:
- onbalans,
- duizeligheid,
- gevoelloosheid en tintelingen in benen en armen,
- pijnlijke spierstijfheid,
- slechtziendheid,
- chronische zwakte,
- emotionele stoornissen
Naarmate de ziekte voortschrijdt, verergeren de symptomen en lijden patiënten aan chronische tremoren van ledematen, verminderde mobiliteit en zelfs verlamming van één kant van het lichaam. De ziekte is ongeneeslijk en veroorzaakt op lange termijn blijvende schade aan zenuwen en gliacellen, wat zowel lichamelijke als geestelijke veranderingen met zich meebrengt.
De exacte oorzaak van multiple sclerose is onbekend, hoewel een combinatie van genetische en omgevingsfactoren (waaronder milieuvervuiling en vitamine D-tekort) als risicofactoren worden beschouwd. Beschikbare therapieën helpen patiënten om te gaan met aanvallen en vervelende symptomen van de ziekte.
Narcolepsie
Narcolepsie is een neurologische aandoening die gepaard gaat met een ernstige verstoring van de natuurlijke slaap en het optreden van ongecontroleerde slaperigheid gedurende de dag. Deze symptomen gaan ook gepaard met:
- aanvallen van spierverlies (ook als u wakker bent),
- hallucinaties en hallucinaties,
- geheugenstoornis,
- nachtmerries.
Het treft zowel mannen als vrouwen, kan op elke leeftijd voorkomen en duurt het hele leven. Statistieken tonen aan dat narcolepsie gemiddeld 50 van de 100.000 mensen treft; deze informatie geeft echter niet noodzakelijk het werkelijke aantal weer. Getroffen personen worstelen jarenlang met symptomen voordat een diagnose wordt gesteld.
Narcolepsie maakt het moeilijk om normaal te functioneren omdat patiënten in slaap kunnen vallen terwijl ze elke dag sportenactiviteiten, hebben ze ook moeite om onderscheid te maken tussen droomervaringen en de werkelijkheid. De exacte oorzaak van narcolepsie is niet bekend.
Waarschijnlijk wordt de belangrijkste rol in de ontwikkeling ervan gespeeld door enkele genetische mutaties en een abnormale reactie van het immuunsysteem die neuronen in de hersenen kunnen beschadigen.
Behandeling van narcolepsie behoort tot typische symptomatische therapieën, waarbij: antidepressiva en medicijnen die een goede slaapfase ondersteunen. Hulp bij het verlichten van symptomen kunnen radicale veranderingen in levensstijl zijn - het vermijden van stimulerende middelen in de vorm van cafeïne, alcohol en het verminderen van stressoren.
Primaire cholangitis
Vroeger stond deze aandoening bekend als primaire levercirrose. Het percentage primaire cholangitis is gemiddeld 40 per 100.000 mensen. Het wordt veel vaker gediagnosticeerd bij vrouwen (meer dan 90% van de gevallen), voornamelijk in de leeftijd tussen 40 en 60 jaar. De klinische symptomen zijn zo weinig specifiek dat de ziekte zich in de loop der jaren ontwikkelt en vaak per ongeluk wordt ontdekt bij bloedonderzoek. De symptomen van primaire cholangitis zijn onder meer:
- chronische vermoeidheid en zwakte,
- jeukende huid,
- optreden van gele bultjes rond de ogen (zogenaamde geelzucht)
Pijn komt relatief zelden voor in het gebied van de rechterkant (hypochondrium). Het ontstaan van de ziekte is hoogstwaarschijnlijk auto-immuunveranderingen waarbij de cellen van de kleine galwegen geleidelijk worden vernietigd. Hun afbraak belemmert de afscheiding en het transport van gal, wat nodig is voor de emulgering van vetten, het reguleren van het cholesterolgeh alte en het filteren van stofwisselingsproducten.
De belemmerde uitstroom van gal uit de lever en de stagnatie (de zogenaamde cholestase) leidt tot littekens en zelfs cirrose. De geneeskunde biedt geen medicijn om de oorzaken van primaire cirrose te bestrijden.
Het is echter belangrijk om de symptomen zo vroeg mogelijk te identificeren, waardoor het mogelijk zal zijn om de progressie van de ziekte effectiever te vertragen (bijvoorbeeld door farmacologische ondersteuning van de uitstroom van gal).
ziekte van Fabry
Deze zeldzame aandoening treft ongeveer 30 van de 100.000 mensen en behoort tot de groep van stapelingsziekten. Het wordt veroorzaakt door genetische veranderingen - met name een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit van het -galactosidase-enzym.
Het tekort aan dit enzym in het lichaam veroorzaakt de afzetting van ceramidederivaten in de weefsels en wanden van bloedvaten, wat de werking van veel organen aantast.
Deze ziekte kan geslachtsgebonden worden overgeërfd en manifesteert zich sterker bij mannen. De meest overweldigende symptomen van deze aandoeningziekten zijn de zogenaamde Doorbraken van Fabry - dat wil zeggen, langdurige aanvallen van zeer sterke, brandende en ondraaglijke pijn - die zich aanvankelijk voordoen rond de gewrichten van de armen en benen en vervolgens door het hele lichaam. Daarnaast zijn er ook:
- brandend of tintelend gevoel in de handen of voeten,
- onbalans,
- hartritmestoornis,
- stoornis in de zweetafscheiding,
- gevoeligheid voor kou en warmte,
- nierbeschadiging,
- oogfunctiestoornis
Er zijn twee soorten behandelingen voor de ziekte van Fabry:
- enzymvervangingstherapie (door intraveneuze toediening van het enzym alfa-galactosidase)
- of het nemen van een medicijn genaamd migalastat. De therapie is echter extreem duur en vereist meerdere herhalingen.
Cystische fibrose
Cystic fibrosis (CF), ook wel cystic fibrosis genoemd, is een genetische ziekte waarbij de secretie van exocriene klieren verstoord is. Het organisme van de patiënt produceert te plakkerig slijm, waardoor de werking van alle organen met slijmklieren wordt verstoord.
De meest voorkomende veranderingen treden daarom op binnen twee systemen: de luchtwegen (veroorzaakt terugkerende infecties en ademhalingsfalen) en de spijsvertering (de alvleesklier wordt beschadigd en leidt tot falen).
Cystic fibrosis treft ongeveer 25 van de 100.000 mensen en komt vaker voor bij Europeanen
De begeleidende symptomen, die vaak vanaf de vroege kinderjaren voorkomen, zijn:
- chronische en aanhoudende hoest,
- terugkerende bronchitis en longontsteking,
- bloed spugen,
- sinusitis,
- te grote, vette ontlasting bij pasgeborenen,
- buikpijn,
- darmobstructie
Bij volwassenen beïnvloedt cystische fibrose ook onvruchtbaarheid en de daaropvolgende ontwikkeling van secundaire diabetes. De behandeling van cystische fibrose is voornamelijk gebaseerd op het bestrijden van de symptomen. In de longvorm is de therapie gebaseerd op het verwijderen van dikke afscheidingen uit de luchtwegen en het ondersteunen van bestaande infecties en ontstekingen met antibiotica.
Symptomen van onder andere het spijsverteringskanaal worden verlicht Enzymsupplementen om de spijsvertering en opname van voedingsstoffen te bevorderen, en een strikt dieet.
Problemen met de behandeling van zeldzame ziekten
Zoals te zien is in de bovenstaande voorbeelden, zijn zeldzame ziekten een zeer heterogene groep ziekten met verschillende genese, beloop en prognose. Hoewel ze samen een aanzienlijk aantal mensen dekken (tot 3 miljoen burgers in Polen), kunnen specifieke gevallen van zeldzame of uiterst zeldzame ziektenenkele of tientallen mensen lijden. Hun behandeling vereist een interdisciplinaire benadering en toegang tot de nieuwste medische technologieën, die om financiële redenen vaak niet beschikbaar zijn voor patiënten.
In de loop der jaren zijn zeldzame ziekten nooit opgenomen in de lijsten van vergoede of prioritaire programma's - zowel in Polen als in andere Europese landen. Gelukkig verandert deze aanpak gaandeweg en wordt de noodzaak van intensieve ondersteuning voor deze specifieke groep patiënten steeds meer erkend. In 2022 werd in ons land het Plan voor Zeldzame Ziekten (gepland voor 2022-2023) aangenomen, met daarin concrete acties om de situatie van patiënten met zeldzame ziekten realistisch te verbeteren.
Daarnaast kondigde het Medisch Onderzoeksbureau het eerste onderzoeks- en ontwikkelingsprogramma in Centraal- en Oost-Europa aan, met name bedoeld voor patiënten die lijden aan een zeldzame ziekte. Er werd maar liefst 100 miljoen PLN toegewezen aan specialistische diagnostiek, ontwikkeling van klinische proeven en moderne medicamenteuze therapieën.