Syndroom van Turner is een erfelijke genetische aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt en wordt veroorzaakt door een ontbrekende of onvolledige ontwikkeling van het X-chromosoom. Vroegtijdige diagnose maakt de introductie van een passende behandeling mogelijk, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk verbetert.

De naam van de ziekte -Syndroom van Turner- komt van de naam van de Amerikaanse internist Henry Turner, die in 1938 als eerste dezelfde symptomen beschreef bij zeven jonge vrouwen . Hoewel eerder in de medische literatuur beschrijvingen van patiënten met vergelijkbare symptomen verschenen, trokken alleen zijn observaties de aandacht van andere artsen. Turner merkte bij zijn patiënten een korte gest alte, slecht gemarkeerde vrouwelijke kenmerken en een nek met zwemvliezen op. De symptomen die hij in zijn artikel noemde, worden het syndroom van Turner genoemd stigmata ( Turner stigmata ).

Syndroom van Turner: oorzaken

Syndroom van Turner wordt meestal veroorzaakt door het ontbreken of onvolledige ontwikkeling van het X-chromosoom Normaal gesproken heeft een vrouw een set XX-chromosomen (de ene komt van de moeder, de andere is geërfd van de vader). Bij een vrouw met het syndroom van Turner ontbreekt een van deze chromosomen.

Dit is het resultaat van hun verkeerde verdeling al in het proces van de vorming van eieren en sperma. Af en toe kan het tweede X-chromosoom in het lichaam aanwezig zijn, maar het is niet goed ontwikkeld, heeft de verkeerde vorm of bevat geen volledig genetisch materiaal.

Syndroom van Turner: diagnose

In de wereld wordt één op de 2500 meisjes geboren met het syndroom van Turner. Elk jaar worden er enkele tientallen in Polen geboren. Het aantal gevallen in individuele jaren is niet volledig bekend, omdat de ziekte nog zelden wordt gediagnosticeerd na de geboorte of in de eerste weken van het leven van een kind.

Meestal is het eerste symptoom dat ouders opmerken de kleine gest alte van hun dochter in verhouding tot haar leeftijdsgenoten. Ze zijn vaak gerustgesteld dat hun dochter "nog tijd heeft en zal beginnen te groeien in de adolescentie".

Het komt voor dat ze zich alleen zorgen maken over het uitblijven van de eerste menstruatie. Soms geeft de ziekte geen duidelijke symptomen en wordt de diagnose zelfs na de leeftijd van 30 jaar gesteld, bijvoorbeeld door bij een vrouw te zoeken naar de redenen voor het niet zwanger kunnen worden of voortijdig beëindigen van de menstruatie.

Syndroom van Turner: symptomen

Een van de belangrijkste kenmerken van het team is de kleine gest alte. Vrouwen die onbehandeld blevenze bereiken een gemiddelde van 143 cm (d.w.z. ongeveer 20 cm minder dan de gemiddelde lengte in een bepaalde populatie). Meisjes groeien langzamer en ervaren niet de sprong in hoogte die typisch is voor de puberteit. De lichaamsbouw van meisjes met het syndroom van Turner is ook deels anders. Onjuiste verhoudingen kunnen bijzonder opvallen:

  • korte nek
  • kortere armen en benen dan de lichaamslengte
  • dik lichaam

De kenmerken zijn:

  • hoog gewelfd gehemelte en malocclusie
  • scheve ellebogen
  • geknikte knieën
  • ongebruikelijke nagelvorm
  • meerdere pigmentvlekken

U 80-90 procent meisjes en vrouwen lijden aan onderontwikkeling van de eierstokken, wat een vertraagde puberteit, amenorroe en onvruchtbaarheid veroorzaakt.

Bij sommige mensen kunnen de symptomen van de ziekte zichtbaar zijn, bij anderen blijven ze verborgen. Ze komen ook zelden voor bij één persoon. Het signaal voor verdere diagnostiek zou de kleine gest alte van het kind in verhouding tot zijn leeftijdsgenoten moeten zijn. Dit kan worden ondersteund door kleine lichaamswinsten die al in het eerste levensjaar kunnen worden waargenomen. Hoe ouder het kind wordt, hoe groter dit verschil wordt.

Sommige symptomen verschijnen al bij pasgeborenen. Waaronder Aangeboren lymfoedeem (armen en benen zien eruit als kleine kussentjes), extra huidplooien in de nek die met het ouder worden verdwijnen. Soms is de nek van een pasgeborene zichtbaar (extra huidplooien aan de zijkanten strekken zich uit van de onderrand van de oren naar de sleutelbeenderen).

De aanwezigheid van de ziekte kan te wijten zijn aan een laag geboortegewicht in verhouding tot de duur van de zwangerschap. Meisjes met het syndroom van Turner eten met tegenzin en in kleine porties, regenen en braken vaak, en hebben terugkerende oorinfecties in de kindertijd.

Het syndroom van Turner gaat gepaard met andere ziekten: bijv.

  • hart- en vaatafwijkingen
  • hypertensie
  • nierafwijkingen
  • schildklieraandoeningen (vooral de ziekte van Hashimoto)
  • insulineresistentie
  • diabetes type 2

Als het kind te langzaam groeit, is het raadzaam om een ​​karyotype te hebben (een genetische test die chromosoomsets bepa alt). De test is niet pijnlijk en bestaat uit het afnemen van bloed uit een ader. Vervolgonderzoeken vinden plaats in het laboratorium. Na een paar dagen gaan de witte bloedcellen in een staat waarin het aantal chromosomen kan worden gevisualiseerd.

Syndroom van Turner: behandeling

Vroegtijdige diagnose en behandeling verlichten de symptomen van de ziekte en kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. De patiënt moet onder de hoede zijn van een endocrinologische kliniek voor kinderen. Behandelingkleine gest alte omvat de dagelijkse injectie van groeihormonen. In Polen worden ze vanaf 6 jaar gebruikt, in de wereld begint het zelfs twee jaar eerder en duurt het meerdere jaren.

De meeste patiënten hebben de toediening van vrouwelijke hormonen nodig omdat hun eierstokken zich niet ontwikkelen zoals gezonde vrouwen. Het doel van de therapie is ook om aangeboren afwijkingen op te sporen en te behandelen, met name afwijkingen van het hart en de urinewegen.

  • Patau-syndroom: oorzaken en symptomen. Wat is de behandeling van kinderen met trisomie van chromosoom 13?
  • Syndroom van Marfan: oorzaken, symptomen, behandeling
  • Ziekte van Fabry: oorzaken, overerving, symptomen en behandeling
  • Edwards-syndroom - oorzaken, symptomen, behandeling
  • Syndroom van Down - oorzaken, verloop, diagnose
  • Anencefalie (anencefalie) - neuraalbuisdefect

Categorie:

Genetische ziekten