Prader-Willi-syndroom is een genetisch bepaald syndroom van ontwikkelingsstoornissen. Een van de kenmerkende symptomen van de ziekte is constante honger, wat leidt tot extreme obesitas. Om de honger te stillen, is het kind obsessief op zoek naar voedsel. Misschien zelfs stelen of uit de vuilnisbak halen. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van PWS? Hoe gaat de behandeling?

Prader-Willi-syndroom(Prader-Willi-syndroom - PWS) is een zeldzame genetische ziekte, waarvan de belangrijkste symptomen zijn hypotensie van de spieren (toestand van verminderde spierspanning), hypogonadisme (defect van het voortplantingssysteem) en extremeobesitasals gevolg van de behoefte om constant gevoelde honger te stillen. Prader-Willi-syndroom treft 1 op 20.000 pasgeborenen. In Polen worden elk jaar een tiental kinderen van PWS geboren. Ze worden in de volksmond vaak "eeuwig hongerige kinderen" genoemd.

Prader-Willi syndroom - oorzaken

De oorzaak van PWS is een defect in de genen op chromosoom 15. Wetenschappers hebben drie genetische fouten ontdekt die leiden tot de symptomen van PWS. Meestal is het de zogenaamde deletie, wat eenvoudigweg het verlies is van een fragment van een stuk DNA. De schrapping kent twee varianten: type I, de zogenaamde grote deletie, die de ernstigste symptomen van PWS veroorzaakt, waaronder een achterstand in de psychomotorische en intellectuele ontwikkeling en een kleine deletie van type 2.

De ziekte werd wetenschappelijk beschreven in de jaren 1950, maar het eerste beeld van een kind met PWS dateert uit de 17e eeuw.Het is de 6-jarige Doña Eugenia Martinez Vallejo, die extreem zwaarlijvig in een portret van de Spaanse schilder Juan Carreño de Miranda.

De tweede oorzaak van het Prader-Willi-syndroom is de zogenaamde moederlijke slapeloosheid. Het is een abnormale celdeling. De baby krijgt twee kopieën van chromosoom 15 van de moeder en de kopie van de vader gaat verloren. Als gevolg hiervan zijn de maternale kopie-genen niet beschikbaar. Het derde mechanisme wordt de imprinting center-mutatie genoemd, d.w.z. het fragment van het gen dat het belangrijkste gebied voor PWS controleert. Door een genetische fout zijn de genen die van de vader zijn ontvangen aanwezig, maar niet actief.

Oorzaak van PWS - symptomen

De eerste symptomen van PWS verschijnen al tijdens de zwangerschap, wanneer de foetale bewegingen aanzienlijk worden verminderd. Ze verschijnen ookfoetale hartritmestoornissen. Vaak wordt de baby in de baarmoeder in het gluteale gebied geplaatst, wat een keizersnede vereist om de zwangerschap te beëindigen. Verdere symptomen van PWS verschijnen direct na de geboorte. Vanaf dat moment tot ongeveer 3 jaar, tekens zoals:

  • laag geboortegewicht van het kind
  • verminderde spierspanning (hypotonie) - het kind "giet" voor de handen, beweegt slecht en huilt niet; Hypotomie veroorzaakt bij pasgeborenen met PWS verlies van gezichtsuitdrukkingen, ademhalingsproblemen, ophoesten en opruimen van de luchtwegen
  • zwakke of geen zuigreflex
  • onderontwikkeling van uitwendige genitaliën
  • slechte gewichtstoename
  • tragere psychofysische ontwikkeling - kinderen met dit syndroom gaan pas zitten als ze ongeveer 12 maanden oud zijn, ze beginnen te lopen rond de 24 maanden;

Vanaf ongeveer 3 jaar verschijnen:

  • hyperfagie- constante honger waarschijnlijk veroorzaakt door stoornissen in de functies van de hypothalamus-hypofyse-as en de regulatie van endocriene routes geactiveerd door de as, wat resulteert in een gebrek aan verzadiging . Een patiënt met PWS heeft gewoon geen vol gevoel, hoeveel hij ook eet. Hij voelt een constante fysieke honger die niets te maken heeft met eetlust, dat wil zeggen een te onderdrukken plotselinge drang om iets te eten, en zoekt obsessief naar voedsel om deze honger te stillen. Een patiënt met PWS kan zelfs voedsel stelen, het zoeken in vuilnisbakken of oudbakken of bevroren producten eten. Hyperfagie leidt tot extreme obesitas bij patiënten met PWS

Kinderen met PWS hebben een hoge pijngrens

  • kleine gest alte (groeihormoondeficiëntie wordt gevonden)
  • kleine smalle handen en korte brede voeten
  • veranderde gelaatstrekken - kinderen met dit syndroom hebben amandelvormige ogen, een smalle bovenlip, mondhoeken die naar beneden wijzen, een smalle neusbrug en een kortere afstand tussen de slapen (smal voorhoofd)
  • hypopigmentatie - lichte huid, haar en blauwe irissen van de ogen
  • vertraagde puberteit (de eerste menstruatie bij vrouwen vindt plaats rond de leeftijd van 30 - schaamhaar en okselhaar kunnen echter voortijdig verschijnen) en hypogonadisme, een defect van het voortplantingssysteem, resulterend in ovarium- of testikeldisfunctie
  • vertraagde emotionele, motorische en spraakontwikkeling, wat kan leiden tot leerproblemen en zelfs een lichte of matige verstandelijke beperking
  • slaapproblemen - de lichtere, bijv. wakker worden tijdens de slaap, en de meer ernstige, bijv. slaapapneu of narcolepsie,
  • frequente laterale krommingwervelkolom
  • later in het leven zijn er gedragsstoornissen - aanvallen van ongerechtvaardigde woede, woede en zelfs agressie. Kinderen met dit syndroom zijn extreem koppig, vertonen obsessief-compulsief gedrag, autistische stoornissen (bijv. skinpicking). Volwassen patiënten lijden aan psychotische stoornissen en depressie.

Wat zijn de symptomen van PWS

Bron: x-news / Dzień Dobry TVN

Belangrijk

Prader-Willi-syndroom - complicaties

Prader-Willi-syndroom kan leiden tot de ontwikkeling van osteoporose, diabetes type 2, extreme obesitas, maagproblemen (compulsief te veel eten kan verstikking, vergiftiging, acute maagzwelling veroorzaken), evenals vasculaire trombose en circulatoire en respiratoire insufficiëntie . Het kan zelfs tumoren ontwikkelen.

Prader-Willi syndroom - diagnose

Genetische en endocrinologische tests worden uitgevoerd - de werking van de hypothalamus en hypofyse wordt beoordeeld. Obesitas en hypogonadisme worden gediagnosticeerd

Prader-Willi syndroom - behandeling

De pasgeborene heeft voedingsproblemen, daarom kan het in sommige gevallen nodig zijn om te voeden met een maagsonde.

Daarnaast krijgt de patiënt groeihormoon. Als een kind problemen heeft met de kromming van de wervelkolom, is revalidatie essentieel. Op latere leeftijd, wanneer gedragsstoornissen en obsessief-compulsieve gedragsstoornissen optreden, is psychologische zorg noodzakelijk.

GOED OM TE WETEN>>Obsessieve-compulsieve stoornis - Obsessieve-compulsieve stoornis

Kinderen met PWS staan ​​onder toezicht van een geneticus, endocrinoloog, diëtist en gastroloog, fysiotherapeut, oogarts en psychiater.

Belangrijk

Obesitas en Prader-Willi-syndroomDe obesitasziekte is een van de ernstigste en moeilijkste complicaties bij de behandeling van het PWS-syndroom. Bij kinderen met PWS wordt van jongs af aan een strikt voedingsregime ingevoerd om geen overgewicht te krijgen. Een zwaarlijvige patiënt met PWS heeft behandeling nodig van de zgn conservatief, d.w.z. een passend dieet ondersteund door lichamelijke activiteit. Het komt echter vaak voor dat mensen met PWS zwaarlijvig worden in de derde graad, de zogenaamde enorm (BMI - body mass index - 40+), of extreem enorm (BMI 60+). Aangezien obesitas bij mensen met PWS het gevolg is van hyperfagie, heeft chirurgische behandeling van obesitas, d.w.z. bariatrische chirurgie, weinig effect.

Kinderen zijn alleen mager omdat hun ouders ze in de gaten houden.

Bron: x-news / Dzień Dobry TVN

Categorie:

Genetische ziekten