Spierdystrofie is een erfelijke degeneratieve ziekte van spierweefsel. Er zijn verschillende soorten dystrofie en hun symptomen verschillen van elkaar, afhankelijk van het gebied dat wordt beïnvloed door de pathologische veranderingen en de snelheid van progressie van de ziekte. Wat zijn de soorten spierdystrofieën en hun symptomen?

Spierdystrofieiseen erfelijke spierziektewaarvan de kenmerkendesymptomenspierzwakte is. De essentie van dystrofie is de degeneratie van spieren als gevolg van een genetisch defect, en in sommige gevallen zelfs hun atrofie, d.w.z. atrofie. In de meeste gevallen van spierdystrofie worden de vezels van de spieren gespleten. Als gevolg hiervan wordt het aantal van deze vezels verminderd en verschijnen in plaats daarvan bind- en vetweefsels. Sommige soorten spierdystrofie kunnen de hartspier aantasten.

Er zijn verschillende soorten spierdystrofieën, afhankelijk van de leeftijd van de dystrofieën, welke delen van het lichaam van invloed zijn en hoe de ziekte verloopt.

Duchenne Dystrofie (DMD)

Duchenne-dystrofieis de meest gediagnosticeerde vorm van spierdystrofie. Het wordt gediagnosticeerd bij ongeveer 13-33 van de 100.000. geboren jongens. De eerste symptomen van deze snel voortschrijdende ziekte treden bij jongens meestal op tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar:

  • moeite met lopen en rennen,
  • Gowers symptoom,
  • de romp compenseert naar het ondersteunende been (symptoom Duchenn),
  • karakteristieke eendengang,
  • atrofie van schouderspieren (symptoom van losse schouders)

Mensen met Duchenne-dystrofie overlijden over het algemeen vóór de leeftijd van 30.

Becker's spierdystrofie

Symptomen van Becker's dystrofie verschijnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 25 en zijn over het algemeen hetzelfde als bij DMD.

In dit geval zijn ze echter veel minder intens en verloopt de spierafbraak langzamer. Kenmerkend voor Becker's dystrofie is de optredende zwakte en progressieve atrofie van de bekkengordelspieren en vervolgens van de borstspieren.

Limb-girdle spierdystrofie

De eerste symptomen verschijnen in het eerste, tweede of derde decennium van het leven. Het risico op ziekte is hetzelfde met:meisjes en jongens

Degradatie treft meestal de proximale spieren van de bekken- en schoudergordels. Er kan ook sprake zijn van een verdieping van de lumbale lordose en het uitpuilen van de schouderbladen.

Hypertrofie en contracturen zijn zeldzaam. Sommige patiënten kunnen veranderingen in het myocardium ontwikkelen - meestal verwijde cardiomyopathieën.

Het verloop van de ziekte is variabel, wanneer de ziekte langzaam is, hebben patiënten de mogelijkheid om een ​​normale levensverwachting te bereiken.

Facial-scapulo-brachiale spierdystrofie

De eerste symptomen van de ziekte verschijnen meestal in de eerste levensjaren, minder vaak na de leeftijd van 20 jaar.

Symptomen die bij jongens en meisjes gelijkelijk kunnen voorkomen, hebben betrekking op dystrofie van de spieren van het gezicht en de schoudergordel. Dan verschijnt het volgende:

  • immobiliteit van het gezicht (gezichtsbewegingen zijn verzwakt, patiënten hebben moeite met het sluiten van hun oogleden),
  • overgroeide lippen,
  • problemen met het optillen van de armen boven het hoofd,
  • schouder naar voren

Het verloop van de ziekte is meestal mild en langzaam

Fukuyama aangeboren spierdystrofie

Deze vorm van spierdystrofie komt vooral veel voor bij de Japanse bevolking. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor een eiwit - fucutine. De symptomen lijken erg op die van DMD.

Myotone spierdystrofie (Steiner nest)

Myotone spierdystrofie (Steiner-myotonie) - de eerste symptomen van de ziekte verschijnen meestal tussen de 20 en 35 jaar, zowel voor jongens als voor meisjes.

De meest voorkomende symptomen van de ziekte zijn:

  • myotonie, d.w.z. vertraagde spierontspanning na samentrekking en verzwakking van de gezichtsspieren,
  • zwakte van de handen, voeten en sternoclaviculaire-thoracale spieren,
  • staar en ptosis, die verband houden met de betrokkenheid van gladde spieren, klieren, inwendige afscheidingen en ogen.

Thomsen's aangeboren nest

De ziekte van Thomsen is een zeer zeldzame genetisch bepaalde spierziekte die wordt gekenmerkt door moeite met bewegen na langdurige rust als gevolg van langdurige spiersamentrekking gevolgd door langzame ontspanning.

Ziektesymptomen:

  • een zieke kan zijn vingers niet snel strekken nadat hij zijn hand heeft gebald - langzaam strekken na een tijdje is kenmerkend,
  • na knijpen in de oogleden, kan de patiënt ze enige tijd niet openen,
  • na het openen van de mond (bijv. na een geeuw), heeft de patiënt zijn mond enige tijd open,
  • het is moeilijk om van houding te veranderen (de patiënt kan de eerste stap daarna niet uitvoeren)uit bed komen, stoel)

Oculaire of orofaryngeale spierdystrofie

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) treedt meestal op na de leeftijd van 50 jaar. De ziekte tast de oculomotorische spieren aan, soms ook de slikspieren, wat zich uit als:

  • langzaam toenemende ptosis,
  • slikstoornis,
  • parese van de ledematenspieren

Distale spierdystrofie

Distale dystrofieis de zeldzaamste spierdystrofie die wordt gekenmerkt door zwakte en schade aan de spieren in de armen, handen, benen en voeten.

Daarom zijn de symptomen van de ziekte zwakte en vernietiging van alleen de spieren van de ledematen.

De ziekte ontwikkelt zich gewoonlijk heel langzaam van de kindertijd tot de volwassenheid.

Categorie:

Genetische ziekten