Het Rett-syndroom verschijnt plotseling en neemt de ouders langzaam een ​​kind weg dat zich normaal had ontwikkeld. Vanwege vergelijkbare symptomen wordt de stoornis vaak verward met autisme. Je kunt leven met het Rett-syndroom, maar het bestaan ​​vereist veel opoffering en een lange opleiding op het gebied van communicatie. Wat zijn de symptomen van het Rett-syndroom

Rett-syndroomis een genetisch bepaalde ontwikkelingsstoornis die bijna uitsluitend meisjes treft. Naarmate de stoornis zich ontwikkelt, verslechtert het fysieke functioneren van het kind geleidelijk en verergert zijn mentale retardatie.

Rett-syndroom - oorzaken van de ziekte

Deze genetische ziekte is het resultaat van een mutatie in het MECP2-gen, dat zich in een van de twee geslachtschromosomen - XX-record bevindt. Dit syndroom komt bijna uitsluitend voor bij meisjes omdat jongens maar één X-chromosoom hebben (geslacht wordt beschreven als XY) en als ze door deze afwijking worden getroffen, worden ze niet geboren of overlijden ze kort na de geboorte. Het Rett-syndroom komt ongeveer eens op de tienduizend geboren baby's voor.

Je moet het bekijken! src="choroby-genetyczne/6868147/zesp_retta_przyczyny_i_objawy_2.jpg.webp" />

Auteur: gettyimages.com

Kinderen met het Rett-syndroom worden "stille engelen" genoemd.

Plotseling stopte Emilka met lopen en praten - leer het verhaal kennen van een meisje met het Rett-syndroom!

Rett-syndroom - symptomen in verschillende stadia van de ziekte

Het beloop van het Rett-syndroom kan worden onderverdeeld in 4 fasen.

De eerste fase duurt van 6 tot 18 maanden oud - veranderingen treden subtiel op en zijn vaak volledig onmerkbaar. Het kind ontwikkelt zich blijkbaar correct. Om onbekende redenen wordt een normaal ontwikkelend kind stiller, rustiger, verliest interesse in speelgoed, verliest contact met de omgeving en wordt "floppy". Soms gaat het gepaard met stoornissen in de motorische ontwikkeling en remming van de groei van de hoofdomtrek. Gedurende deze tijd leiden symptomen vaak de diagnose in de richting van autisme, hoewel het Rett-syndroom geen autisme is.

De tweede fase duurt van 1 tot 4 jaar. Dan verschijnen ongerechtvaardigde kreten, geschreeuw, nachtelijke ontwaken, het meisje begint de eerder verworven vaardigheden te verliezen. Er zijn spraakstoornissen, problemen met de beweging van de handen die de zogenaamde stereotiepe bewegingen. Dit zijn meestal gebaren die lijken op handen wassen, wringen, wassen, tikken, klappen, het aanraken van het gezicht en het hoofd. Ze kunnener kunnen ook toevallen of toevallen, apneu of hyperventilatie zijn. De hoofdomtrek neemt duidelijk en merkbaar af tot de leeftijd van 4.

De derde fase is de fase van "schijnbare stagnatie". Het dekt kinderen in de kleuter- en schoolgaande leeftijd (2-10 jaar). Hoewel bewegingsstoornissen aanhouden, verandert het gedrag. Het kind is minder zenuwachtig en huilt minder vaak. Het meisje ontwikkelt een verlangen om contact te leggen en te communiceren met de omgeving. Concentratie verbetert

Rond de leeftijd van 10 begint fase vier. Problemen met voortbewegen verergeren en sommige meisjes stoppen met lopen. Cognitieve vaardigheden, communicatieve vaardigheden en bewegende handen worden niet beïnvloed door retrograde veranderingen. Oogcontact wordt verbeterd. Op dit moment neemt het risico op scoliose enorm toe. Spierspanningen met ongebruikelijke lichaamshoudingen verschijnen. Seksuele ontwikkeling blijft op het niveau van leeftijdgenoten. Mensen met het Rett-syndroom hebben naast problemen met osteoporose en scoliose ook last van apraxie en dyspraxie, cardiologische problemen, spasticiteit, bruxisme, zwakte, hoog ondergewicht en constipatie.

Behandeling van het Rett-syndroom

Er is geen causale behandeling voor het Rett-syndroom. De therapie bestaat alleen uit een moeilijke en langdurige revalidatie, waardoor de meisjes zich fysiek en sociaal kunnen ontwikkelen - het stelt hen in staat contact te maken met de wereld. Bepaalde somatische symptomen worden behandeld met de juiste geselecteerde medicijnen.

Categorie:

Genetische ziekten