Het syndroom van Gilbert is een kleine genetische ziekte die geen gespecialiseerde behandeling vereist. Toch is het erg belangrijk om het snel te diagnosticeren. Bij mensen met het syndroom van Gilbert kunnen veel verschillende medicijnen, vooral medicijnen die gedurende een lange periode worden ingenomen, de lever beschadigen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het syndroom van Gilbert? Wat is de behandeling ervan?

Syndroom van Gilbert , andersperiodieke juveniele geelzucht , dit iseen metabolische genetische ziekte , waarvan de essentie is dat er een overmatige ophoping van bilirubine in het bloed is, wat gepaard gaat met een verstoring van het metabolisme van deze stof in de lever.

Bilirubine is een geel pigment dat wordt gevormd wanneer hemoglobine (het rode bloedpigment) wordt afgebroken, dat vrijkomt uit kapotte rode bloedcellen (erytrocyten). Vrij bilirubine gaat van het bloedplasma naar de lever, waar het wordt gebonden met glucuronzuur. Vervolgens wordt het geconjugeerde bilirubine uitgescheiden in de galwegen en geconcentreerd in de galblaas, waardoor gal zijn karakteristieke kleur krijgt. Bij patiënten met de ziekte van Gilbert wordt overtollig pigment niet uitgescheiden in de galwegen, wat leidt tot hyperbilirubinemie - verhoogde niveaus van bilirubine in het bloed.

De ziekte komt voor bij slechts 7 procent van de bevolking en wordt het vaakst gediagnosticeerd bij mannen

Syndroom van Gilbert - oorzaken

De oorzaak van de ziekte is een mutatie van het uridine-glucuronyltransferase-gen, dat betrokken is bij het proces van binding van bilirubine met glucuronzuur. Veranderingen in dit gen leiden tot onvolledige conjugatie van bilirubine in hepatocyten (levercellen) en accumulatie van vrij bilirubine in het bloed.

Het syndroom van Gilbert wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat kopieën van de defecte genen van elke ouder moeten worden geërfd voordat symptomen van de ziekte zich kunnen ontwikkelen.

Syndroom van Gilbert - symptomen

De ziekte is meestal asymptomatisch, dus het wordt meestal per ongeluk gediagnosticeerd tijdens routinematige bloedonderzoeken. Patiënten kunnen periodiek een lichte, voorbijgaande geelzucht ontwikkelen, die zich manifesteert door een gele verkleuring van het wit van de ogen, slijmvliezen en huid, en deze verergert onder invloed van stress, inspanning, honger, alcoholgebruik of ziekten met hoge koorts . Bovendien zijn ontlasting licht en verkleurd, enurine is donker van kleur. Er zijn ook symptomen die lijken op griep of verkoudheid, d.w.z. vermoeidheid en hoofdpijn

Syndroom van Gilbert - diagnostiek

Bij het syndroom van Gilbert wordt de definitieve diagnose gesteld op basis van bloedonderzoek. De normale concentratie van totaal bilirubine is ongeveer 0,2-1,1 mg/dl, waarvan vrij bilirubine (d.w.z. niet gebonden aan glucuronzuur) ongeveer 0,2-0,8 mg/dl is. Bij patiënten met het syndroom van Gilbert is de concentratie van vrij bilirubine gewoonlijk<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Voorheen moesten andere oorzaken van de verhoging van de bilirubinespiegels in het bloed worden uitgesloten:

  • galuitstroomstoornissen - galcirrose, scleroserende cholangitis, galwegkanker, cholelithiasis, Vater's tepelkanker, alvleesklierkanker, medicijnen;
  • schade aan levercellen - virale, toxische leverschade, verminderde bloedstroom door de lever bij patiënten met rechterhartfalen;

Syndroom van Gilbert - behandeling en dieet

De ziekte vereist geen behandeling. Patiënten met het syndroom van Gilbert moeten hun dieet echter veranderen. Ze moeten alcohol absoluut vermijden, omdat het de bilirubinespiegels bij patiënten verhoogt. Vermijd ook caloriearme diëten en vasten, eet regelmatig en drink voldoende vocht (minimaal 2 liter per dag). Een stressvrije levensstijl is ook belangrijk.

Categorie:

Genetische ziekten