Noordelijke epilepsie is een genetisch bepaalde ziekte, die eerder alleen werd gediagnosticeerd bij mensen uit Finland. Kenmerkend voor de ziekte is dat patiënten naast convulsieve aanvallen ook aanzienlijke intellectuele stoornissen ervaren. Er is gewoon geen remedie voor noordelijke epilepsie - dus hoe beïnvloedt deze ziekte het leven van mensen die eraan lijden?

Noordelijke epilepsie(Noordelijke epilepsie, ook bekend als progressieve epilepsie met mentale retardatie) is een vrij ongebruikelijke ziekte - het wordt alleen gevonden bij mensen uit Finland. De Finse bevolking is over het algemeen vrij specifiek, wat onder meer te wijten is aan vanwege het feit dat er in de geschiedenis van deze populatie vaak isolement is geweest, evenals een aanzienlijke afname van het aantal inwoners in deze regio van de wereld. In dergelijke omstandigheden kan er sprake zijn van de zogenaamde oprichtereffect geassocieerd met het feit dat er in een bepaalde populatie een vermindering van de genetische pool is. Het gevolg van dit fenomeen kan een toename zijn van de frequentie van verschillende ziekten veroorzaakt door genetische mutaties, waaronder noordelijke epilepsie. Naast deze ziekte zijn er meer dan 30 andere genetische ziekten, die veel vaker voorkomen bij de Finse bevolking dan bij andere etnische groepen. Er moet ook worden benadrukt dat andere, vrij veel voorkomende genetische ziekten, zoals fenylketonurie of cystische fibrose bij Finnen, over het algemeen niet worden waargenomen.

Noordelijke epilepsie wordt beschouwd als een variant van neuronale ceroïde lipofuscinose en is vrij zeldzaam - de ziekte treft naar schatting 1 op de 10.000 mensen uit de noordelijke regio van Finland. Zowel vrouwen als mannen kunnen aan deze ziekte lijden. Noordelijke epilepsie is vrij recentelijk beschreven (de eerste publicatie over deze ziekte verscheen in 1994) en is geschreven door een team onder leiding van A. Hirvasniemi.

Noordelijke epilepsie: oorzaken

Noordelijke epilepsie wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert voor het CLN8-eiwit, dat zich op de korte arm van chromosoom 8 bevindt. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat u twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig heeft de ziekte te krijgen. Het is ook mogelijk om drager te zijn van een mutatie. Het wordt gevonden bij ongeveer 1 op de 135 Finnen,het vervoer leidt echter niet tot afwijkingen bij een bepaalde persoon. Het is echter gerelateerd aan de mogelijkheid om de mutatie door te geven aan het nageslacht - als beide ouders drager zijn van de CLN8-genmutatie, is het risico dat hun nakomelingen progressieve epilepsie met mentale retardatie ontwikkelen bij elke zwangerschap van zo'n paar 25%.

De functie van het CLN8-eiwit - zowel normaal als pathologisch - is tot nu toe niet bekend. Waarschijnlijk komt dit eiwit overeen met onder meer voor het reguleren van het transport van verschillende stoffen naar een van de celorganellen - het endoplasmatisch reticulum. Uiteindelijk resulteert de mutatie in een toename van de dood van zenuwcellen en de afzetting van verschillende stoffen in de hersenen van patiënten - voornamelijk eiwitten.

Noordelijke epilepsie: symptomen

Het verloop van noordelijke epilepsie is variabel - het klinische beeld verandert met de leeftijd van de patiënt. De eerste symptomen van de ziekte verschijnen vroeg, rond 5-10. leeftijd. In het begin ontwikkelen patiënten met progressieve epilepsie met mentale retardatie herhaalde aanvallen. Ze nemen meestal de vorm aan van tonisch-clonische aanvallen, waarbij bewustzijnsverlies, een significante toename van de spierspanning en convulsies kunnen worden waargenomen. Gedeeltelijke aanvallen zijn ook mogelijk. Tijdens deze periode van de ziekte verschijnen epileptische aanvallen ongeveer 1-2 keer per maand, hun duur is meestal niet langer dan 15 minuten. Een kenmerkend kenmerk van noordelijke epilepsie is dat wanneer een patiënt epileptische aanvallen begint te krijgen, hij ook intellectuele stoornissen ontwikkelt, bestaande in een significante verslechtering van mentale functies.

Noordelijke epilepsie wordt erger wanneer een patiënt die aan deze ziekte lijdt, begint te rijpen. Het is tijdens deze periode van het leven dat de frequentie van aanvallen toeneemt tot 1-2 keer per week. Intellectuele stoornissen worden ook steeds meer uitgesproken - patiënten kunnen een verminderde motorische coördinatie ervaren of het onvermogen om kennis te verwerven. In zeldzame gevallen ontwikkelen patiënten ook verschillende visuele stoornissen (meestal bestaande uit blindheid).

De periode van volwassenheid is theoretisch de tijd waarin het verloop van progressieve epilepsie met mentale retardatie vermindert. Op volwassen leeftijd ervaren patiënten die lijden aan noordelijke epilepsie veel minder vaak epileptische aanvallen, ongeveer 4 tot 6 keer per jaar. Deze periode van de ziekte is schijnbaar slechts de mildste, omdat dan de intellectuele achterstand zo groot is dat patiënten niet meer in staat zijn om volledig onafhankelijk te bestaan.

Noordelijke epilepsie: diagnose

Vanwege de etiologie van de ziekte is de diagnose epilepsie met progressieve mentale retardatie gebaseerd op genetische tests. Het is dankzij moleculaire tests dat het mogelijk wordt om het bestaan ​​van de CLN8-genmutatie bij de patiënt te bevestigen, die verantwoordelijk is voor het optreden van noordelijke epilepsie. Elektro-encefalografie (EEG) en beeldvormende tests (zoals magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd) kunnen ook een nuttige rol spelen bij het diagnosticeren van de ziekte. Het uitvoeren van talrijke en diverse onderzoeken wordt voornamelijk gebruikt om noordelijke epilepsie te onderscheiden van andere entiteiten, zoals bijvoorbeeld chronische encefalitis of mitochondriale ziekten.

Noordelijke epilepsie kan zelfs vóór de geboorte van de mens worden gediagnosticeerd - hiervoor kunnen genetische prenatale tests worden gebruikt. Erfelijkheidsadvies is ook beschikbaar, vooral voor degenen bij wie de aandoening al bij een familielid is gediagnosticeerd. Erfelijkheidsadvies kan gebaseerd zijn op het verwijderen van een stamboom, maar ook op het bepalen wat en of er een risico is op mogelijke overdracht van de ziekte op het nageslacht.

Noordelijke epilepsie: behandeling

Momenteel is noordelijke epilepsie een ongeneeslijke ziekte - de geneeskunde kent niet de methoden waarmee het mogelijk zou zijn om de genetische mutaties die bestaan ​​bij patiënten met deze entiteit te corrigeren. Bij de behandeling van patiënten met deze ziekte wordt alleen symptomatische behandeling gebruikt om de door hen ervaren symptomen te verlichten. Medische interventies zijn in dit geval gericht op het toedienen van medicijnen die de werking van het zenuwstelsel onderdrukken, preparaten die hiervoor worden gebruikt zijn onder meer benzodiazepinen (zoals clonazepam) of zouten van valproïnezuur. Farmacotherapie voor noordelijke epilepsie is vooral nuttig voor patiënten in de adolescentie, wanneer ze de meeste aanvallen hebben; de frequentie van aanvallen die verband houden met de aandoening kan worden verminderd door medicatie, en het slechte nieuws is dat er geen methoden zijn om de verslechtering van de intellectuele functie te vertragen bij patiënten met noordelijke epilepsie

Noordelijke epilepsie: prognose

Noordelijke epilepsie is een progressieve ziekte, maar de progressie van de ziekte is nogal traag. Desondanks leidt de aandoening helaas tot de voortijdige dood van degenen die eraan lijden - de levensverwachting voor progressieve epilepsie met mentale retardatie is ongeveer 50-60 jaar.

Categorie:

Genetische ziekten