Marfan syndroom is een genetische aandoening van bindweefsel met een heterogeen verloop. De meest karakteristieke kenmerken van het Marfan-syndroom zijn grote gest alte, disproporties van het lichaam, verzakking van de mitralisklep en visuele defecten, waaronder frequente dislocaties van de ooglens. Dit zijn echter slechts enkele problemen waar patiënten met het Marfan syndroom mee te maken hebben.

Het syndroom van Marfanis een zeldzame genetische aandoening van het bindweefsel (1/2: 10.000). Hierdoor worden elastische vezels beschadigd en wordt de elastinesynthese verstoord. In het verleden leidde de band tot de dood rond de leeftijd van dertig. De voortijdige dood werd veroorzaakt door tal van orgaancomplicaties die de geneeskunde van die tijd niet aankon. Patiënten met het Marfan syndroom moeten naast skeletafwijkingen ook rekening houden met tal van, soms zeer ernstige problemen van de bloedsomloop. Met de ontwikkeling van de cardiologie is het nu mogelijk om de levensverwachting te verlengen.

De directe oorzaak van Marfan is een mutatie in het fibrilline-1 (FBN1)-gen en wordt autosomaal dominant overgeërfd - de kans om het van de moeder of vader te erven is 50%. Dit betekent echter niet dat de mutatie niet spontaan zal optreden. In ongeveer 25% van de gevallen lijkt de ziekte de novo, d.w.z. het is niet geërfd van de ouders.

Marfan syndroom - symptomen

Het syndroom wordt gekenmerkt door fenotypische variabiliteit, wat betekent dat patiënten die er last van hebben, verschillen in hun klinische beeld. Niet alle onderstaande kenmerken zullen bij elke patiënt aanwezig zijn, maar vanaf de geboorte worden ze gekenmerkt door een snelle groei.

De lichaamslengte van pasgeborenen bij meisjes varieert van 49 tot 56 centimeter en bij jongens van 48,6 tot 57,4 centimeter. Volwassen vrouwen worden gemiddeld zo'n 175 centimeter (+/- 8,2 cm), en mannen boven de 190 (+/- 9 cm). Kenmerkend voor het syndroom van Marfan is ook de onevenredige bouw:

  • de spanwijdte van de armen is groter dan de hoogte van het hele lichaam, en het onderste deel is zichtbaar langer dan de romp
  • dolichocephaly (lange kop)
  • extreem slank en lang, aangeduid als "spin" vingers (arachnodactylie - het voorvoegsel -arachno- ontleend aan het Griekse "spin")
  • slecht ontwikkelde wangen en onjuist kleine kaak, zodat de tong kanpast niet in de mond
  • gotisch gehemelte
  • verdringing van de tanden

Oogafwijkingen komen voor bij meer dan de helft van degenen met de diagnose Marfan syndroom. Typisch zijn:

  • frequente dislocaties van de lens
  • ineenstorting van de oogbol in de oogkas (enoftalmie)
  • netvliesloslating
  • bijziendheid
  • astigmatisme

Helaas is er op elke leeftijd ook een groter risico op glaucoom en treedt staar eerder op dan bij mensen zonder het Marfan syndroom.

Marfan syndroom - hartproblemen

De ernstigste gevolgen van het Marfan-syndroom worden veroorzaakt door defecten in het cardiovasculaire systeem die in het verleden hebben bijgedragen tot vroegtijdig overlijden. De meest voorkomende zijn problemen met de kleppen.

Door regurgitatie van de aorta stroomt het bloed terug van de aorta naar de linker hartkamer. Dit defect geeft lange tijd geen tekenen, maar uiteindelijk verschijnen kortademigheid, hartkloppingen en pijn in het gebied tijdens de slaap of na het sporten.

Bij een mild beloop is medisch ingrijpen niet nodig, maar in ernstigere gevallen wordt conservatieve of invasieve behandeling toegepast. Conservatieve behandeling omvat de toediening van vaatverwijdende geneesmiddelen, bijv. nitroglycerine, isosorbidemonosaat. Invasieve behandeling daarentegen is gericht op chirurgische ingrepen, waarbij de beschadigde klep wordt vervangen door een kunstmatige.

Mitralisinsufficiëntie veroorzaakt, net als aortaregurgitatie, een abnormale bloedstroom in het hart, in dit geval de retrograde bloedstroom van de linker hartkamer naar het linker atrium.

Dit manifesteert zich door vermoeidheid, kortademigheid, moeite met slikken, hartkloppingen. Symptomen van dit orgaanfalen kunnen ook optreden. Ook worden hier vaatverwijdende medicijnen toegediend. Het defect kan op verschillende manieren worden bediend:

  • implantatie van de Carpentier-ring
  • implantatie van kunstmatige klepprothese
  • implantatie van een biologische klepprothese

Mitralisklepprolaps, of het syndroom van Barlow, zorgt ervoor dat de mitraliskleppen bewegen wanneer het hart samentrekt. Ze zijn soms brutaal. Dit defect is zo gevaarlijk dat het misschien geen grote problemen veroorzaakt, maar het kan bij sommige patiënten wel leiden tot plotselinge hartdood.

Het syndroom van Barlow kan zich manifesteren als:

  • duizeligheid bij het opstaan ​​
  • flauwvallen
  • met prikkeling van het hart en palapitatie
  • kortademigheid
  • vermoeidheid
  • ischemie van ledematen
  • handen schudden

Het is niet ongewoon om slapeloosheid en een verhoogde hartslag te ervaren. In ernstige gevallen leidt de verzakking van de flap tot endocarditis, myocardinfarct of voorbijgaande cerebrale ischemie. Farmacologische behandeling is gebaseerd op arginine en bètablokkers; chirurgische behandeling van de vervanging van de mitralisklep

Het Marfan-syndroom kan ook hypotensie, aortadilatatie en aorta-aneurysma's ontwikkelen.

Marfan syndroom - problemen met het spijsverteringsstelsel

Net als bij andere bindweefselaandoeningen, zijn er ook bij het syndroom van Marfan problemen met het maag-darmkanaal. Meestal verschijnen ze:

  • voedselmalabsorptie
  • abnormale stoelgang (obstipatie, diarree, winderigheid, buikpijn)
  • ontsteking van het maagslijmvlies (wat kan leiden tot maagzweren)

Marfan syndroom - skeletafwijkingen

Het team lijdt ook aan skeletafwijkingen, talrijke houdingsafwijkingen, hernia's, gewrichtsdegeneratie en gewrichtspijn, verminderde hoeveelheid vetweefsel en spiermassa, en huidstriemen. Beginnend met de romp:

  • schoenmakersborst (anders trechtervormig, meestal te vinden bij mannen; de borst lijkt verzonken)
  • kippenborst (het borstbeen is convex)
  • scoliose en lordose die rugpijn veroorzaken, wat kan leiden tot aanhoudende hoofdpijn
  • rug
  • gewrichtshypermobiliteit die tot blessures kan leiden
  • gewrichtshyperextensie
  • platvoeten, met voeten lang, smal of hol

Marfan syndroom - problemen met het zenuwstelsel

Er zijn ook aandoeningen van het zenuwstelsel, waaronder chronische vermoeidheid, verhoogde behoefte aan slaap en rust, hoofdpijn, verminderde motorische coördinatie.

Vermeldenswaard is dat angstaanvallen, angst en slapeloosheid bij het Marfan syndroom veroorzaakt kunnen worden door hartafwijkingen en aandoeningen binnen dit systeem.

Marfan syndroom - diagnose

Op basis van de hierboven genoemde afwijkingen wordt het syndroom van Marfan gediagnosticeerd, terwijl andere, vergelijkbare ziekten worden geëlimineerd, waaronder:

  • homocystinurie (genetische stofwisselingsziekte)
  • Stickler's team
  • Elers-Danlos-team
  • Bealsa-band
  • myotone dystrofie (een vorm van spierafbraak)
  • marfanoïde syndromen (met enkele kenmerken van het Marfan-syndroom)
  • familie dislocaties van de lens

Er zijn ook genetische tests die uiteindelijk het Marfan syndroom bepalen.

Marfan syndroom - behandeling

De behandeling bestaat uit het voorkomen en behandelen van comorbiditeiten veroorzaakt door het syndroom van Marfan. Krachtige lichaamsbeweging wordt niet aanbevolen voor patiënten, maar het is bewezen dat matig en redelijk fit blijven cardiovasculaire complicaties kan voorkomen.

Hoewel het aantal symptomen bij het Marfan-syndroom overweldigend lijkt, sluit het patiënten niet noodzakelijk uit van een normaal leven. Beroemde mensen met Marfan zijn onder meer tal van acteurs, muzikanten, de Amerikaanse basketballer en zelfs Abraham Lincoln.

Marfan syndroom: verhalen van patiënten

School is niet aangepast aan het onderwijzen van kinderen met zeldzame ziekten

Mevrouw Elżbieta, een 47-jarige vrouw uit Warschau, draagt ​​geen bril omdat ze anderhalf jaar geleden kunstlenzen heeft gekregen. Kort kapsel, blauwe ogen

- Ik heb de ziekte waarschijnlijk geërfd van mijn vader, die hartproblemen en een zeer slecht gezichtsvermogen had - zegt hij. - We woonden in een klein stadje in Pommeren en geen enkele arts kon een juiste diagnose stellen. Toen ik een paar jaar oud was, begonnen mijn zichtproblemen.

Het ergste was op school. Met haar bril (min 16 dioptrie) kon ze niets op het bord zien, zelfs niet vanaf de eerste bank. - Gelukkig had ik de gave om te onthouden en het hielp me bij mijn studie, want de docenten behandelden me zonder concessies. Zolang de leraar sprak, begreep ik alles, toen hij begon te schrijven, was ik verloren. Hoeveel kansen heb ik gemist! De dochter is in een betere positie omdat haar gezichtsvermogen is veranderd van minpunten naar plussen en ze zelfs vanaf de laatste bank kan zien.

Mevrouw Ala, ook met het Marfan-syndroom, zegt dat haar zieke tienerdochter, hoewel zeer getalenteerd, enorme problemen had op school: leraren erkenden haar ziekte niet, haar leeftijdsgenoten lachten om haar dikke bril. Mevr. Ala bracht haar dochter naar school in het School and Education Centre for Blind Children in Laski bij Warschau. - Daar voelde ze zich eindelijk een volwaardig persoon, ze kon leren en haar capaciteiten ontwikkelen.

De meeste kinderen met het Marfan-syndroom hebben vergelijkbare problemen, omdat de moderne school, hoewel er wordt gesproken over integratie en het helpen van gehandicapte leerlingen, totaal niet is voorbereid op deze taken.

Kinderen met het Marfan syndroom zijn vaak erg intelligent

Marek Celiński, 48, moet constant een bril dragen omdat zijn lenzen zijn verwijderd. - Ik merkte mijn verschil op de middelbare school. Ik had een kromming van mijn ruggengraat, een bult, ik zag heel slecht. Op de basisschool voor slechtziende kinderen had ik geen problemen met leren. Maar op de middelbare school zetten mijn leraren me op de achterbank omdat ik lang was. Ik heb het schoolbord niet eens gezien. Toen begon heteen periode van rebellie in mijn leven: ik spijbelde, rookte sigaretten en verborg natuurlijk mijn rugklachten, want ik wilde absoluut gelijk zijn aan mijn leeftijdsgenoten, maar ik kon het niet. Boeken werden mijn manier van leven. Ik was een paar weken aan het verslinden, ik begon geïnteresseerd te raken in psychologie. Ik heb mijn eigen, betere wereld gecreëerd.

- De ziekte heeft geen invloed op de intellectuele prestaties - zegt Jan Kawalec, voorzitter en mede-oprichter van de Vereniging van Families die lijden aan het Marfan-syndroom. Integendeel, veel patiënten hebben grote capaciteiten, vaak artistieke aanleg. Docenten erkennen niet dat ondanks het missen van lessen, bijvoorbeeld door behandelingen of revalidatie, een student niet slechter kan leren dan zijn gezonde leeftijdsgenoten, een middelbare schooldiploma kan halen, naar de universiteit kan gaan. Vaak halen ze ouders over om hun kind naar een speciale school te sturen. Ze zijn onverdraagzaam en reageren niet als leerlingen grappen maken over hun zieke vriend. Het is hoog tijd om het te veranderen!

Jan Kawalec adviseert ouders: - Kinderen met het Marfan syndroom proberen hun leeftijdsgenoten in te halen, ze rennen, springen, forceren zichzelf en brengen hun gezondheid en leven in gevaar. Ouders reageren niet omdat ze het kind geen pijn willen doen of hem willen vertellen dat hij zwakker is. Ze moeten echter redelijkerwijs uitleggen dat iemand die fysiek zwakker is, niet inferieur is aan een sterke man. Ik weet dat het moeilijk maar noodzakelijk is.

Marfan syndroom is een erfelijke ziekte

Mevrouw Elżbieta heeft een zoon en een dochter. Beiden werden ter wille van haar ogen via een keizersnede ter wereld gebracht. De 20-jarige Jacek is gezond. De 18-jarige Kasia kreeg de ziekte toen ze 2 jaar oud was. Het begon met een oogprobleem - er werd een typische Marfan-lenssubluxatie gevonden. Er werden genetische tests en lichaamsmetingen uitgevoerd

- Ik heb het heel hard meegemaakt. Ik besloot kinderen te krijgen, hoewel ik wist dat ik 50 procent had. kans dat ze gezond zijn. Ik heb veel nagedacht over de vraag of ik het recht had om ze met mijn ziekte te belasten. Het is alsof je een lot trekt. Mijn zoon is gezond en ik hoopte dat dat bij het volgende kind ook zo zou zijn. Ik wilde er altijd twee, ik hoopte op geluk. Ik nam een ​​risico, het is mislukt. Maar ik heb een geweldige dochter.

Kasia heeft nu plus 15 dioptrieën, en tot de 1e klas van de basisschool had ze min 12. Ze kan goed zien, maar ze heeft een dikke bril. Ze heeft één kunstlens geïmplanteerd en een operatie aan het andere oog zou een te groot risico voor haar zijn.

- Gelukkig benadert Kasia het rationeel en kalm, net als ik. Ze heeft een vriendengroep, is wijs, humanistisch begaafd, schrijft romans, is geïnteresseerd in filosofie, Latijn en houdt van de oudheid. Ik heb geprobeerd haar te laten geloven dat ze niet slechter is dan anderen.

Marek Celiński heeft een andere mening: - Ik heb niet besloten om een ​​kind te krijgen omdat ik hem niet wilde makenzulke "geschenken" - zegt hij. - Maar iedereen moet voor zichzelf beslissen.

Het is moeilijk om door te gaan met het syndroom van Marfan

Mevrouw Elżbieta voltooide een post-secundaire economische studie van 2 jaar, maar als ze niet ziek was geweest, zou ze haar studie hebben afgerond. Ze werkte in de blindencoöperatie als borstelmaker - een ondankbare en slecht betaalde baan, maar ze had geen keus. Ze zorgde ook voor blinde kinderen. Nu werkt ze in een van de klinieken in Warschau in een administratieve functie. Hij wil zijn naam niet onthullen.

- Waarom zouden mensen die mij kennen als een "normaal" persoon speculeren, medelijden met me hebben of denken dat ik een inferieure werknemer ben vanwege mijn ziekte. In Polen is deze benadering van gehandicapten helaas de norm.

Mevrouw Elżbieta heeft problemen met haar ruggengraat, ze staat onder constante observatie van artsen. Hij geeft het actieve leven echter niet op. - Ik probeer veel te lopen, ik fiets, ik kan het onlangs doen, na een operatie, als ik goed kan zien - legt hij uit. - Ik wilde nooit behandeld worden als een arme die hulp nodig had. Ik wek mijn dochter dezelfde houding in.

De heer Marek is heel jong getrouwd, heeft de verdere opleiding opgegeven en is gaan handelen, maar door ziekte verloor hij zijn contacten. Zijn gezichtsvermogen was zo verslechterd dat hij bijna in het donker tastte. Hij werkte in een gehandicaptencoöperatie ("slavenarbeid voor heel weinig geld" schat hij), hij was een boodschapper in een handelsmaatschappij. Toen kwamen andere aandoeningen: een verwijde aorta die elk moment dreigde te barsten, constante kortademigheid. Hij moest een arbeidsongeschiktheidspensioen krijgen. "Ik was depressief, het was moeilijk voor mij om te leven", herinnert hij zich. - Maar ik heb altijd geprobeerd het alleen aan te pakken. Ik ging naar groepstherapie voor mensen met verschillende ziekten, het hielp.

In 1993 werd zijn hart geopereerd in de cardiologiekliniek in Anin. Het redde zijn leven, maar het nam zijn kwalen niet weg. Hij heeft al twee jaar een hartritmestoornis.

Marfan syndroom - steunt de staat de behandeling van de ziekte?

Patiënten met het Marfan syndroom weten dat ze in de eerste plaats op zichzelf kunnen rekenen. - Als de ouders niet de kracht hebben om door te breken, is het moeilijk om het kind te rehabiliteren, en het is noodzakelijk vanwege de frequente krommingen van de wervelkolom - zegt Elżbieta. - Kasia ging een tijdje voor particuliere revalidatie. Een bezoek kost ongeveer PLN 40. Ze had beide voeten geopereerd, daarom krijgt ze een zorgtoeslag - ongeveer PLN 140. De bril kost ongeveer PLN 600, de terugbetaling is symbolisch.

De heer Marek voegt toe: - Het belangrijkste voor ons is het gevoel van veiligheid, maar de staat geeft ons dat niet. Medicijnen kosten veel. In mijn geval gaat het om ongeveer PLN 200 per maand, wat een hoog bedrag is in het geval van een pensioen. Ik kan geen privé-oefentherapie betalen, ik kan me geen gratis massages veroorlovenIk zal het niet krijgen, want dat zijn de wachtrijen. Het National He alth Fund vergoedt mij de kosten van een bril voor een bedrag van … PLN 8, en de goedkoopste kosten meer dan PLN 300 en moeten vrij vaak worden vervangen. Ik zou al een andere bril moeten hebben, dus ik koop twee paar op de bazaar en zet de ene op de andere …

De heer Marek heeft een computer gekregen als onderdeel van de PFRON-campagne "Computer for Homer" met een synthetische toespraak en een vergrootprogramma, maar moet 2,5 jaar lang PLN 107 per maand terugbetalen.

Er is geen centrum in Polen waar patiënten uitgebreide hulp kunnen krijgen. Er zijn geen gecoördineerde acties tussen artsen van bepaalde specialismen: cardiologen, orthopedisten, oogartsen, genetici. Er is geen geld voor vroege opsporing van deze ziekte, revalidatie en behandeling - zegt Jan Kawalec.

Zoek hulp bij de Vereniging van Families die lijden aan het Marfan Syndroom

Vereniging ter ondersteuning van patiënten met het Marfan-syndroom, opgericht in 1995 met zijn vrouw Halina, een kinderarts. Hij is zelf ingenieur. Hun 22-jarige dochter heeft het onvolledige Marfan-syndroom. Gedurende de eerste vier jaar slaagden artsen er niet in om een ​​juiste diagnose te stellen.

- Vroeger weigerden veel artsen te begrijpen dat deze mensen er niet alleen anders uitzien, maar ook echt ziek zijn. We willen helpen door toegang te krijgen tot informatie, contact met specialisten te vergemakkelijken, zodat ze een goede diagnose krijgen, om oog- en hartoperaties, orthopedische procedures te versnellen en een goede revalidatie te garanderen.

De vereniging organiseert bijeenkomsten: lezingen over gezondheid, kennisuitwisseling, uitwisseling van ervaringen. Hij legt contact met scholen, helpt leerlingen, ha alt ze over om te willen leren. Hij verschijnt in verschillende instellingen voor zieken. Het geeft hen informatie over hoe te leven met de aandoening. Het vergemakkelijkt de belangrijke ondersteuning van psychologen die helpen bij het bestrijden van depressie, een gevoel van anders-zijn, vervreemding en minderwaardigheid.

- De zieken weten niet welke hulp ze kunnen krijgen - zegt Kawalec. - We zien armoede in hun families, daarom grijpen we in in gezinsondersteuningscentra en sociale welzijnscentra, wanneer bijvoorbeeld de vader stierf aan een aortaruptuur en verschillende zieke kinderen berooid achterliet.

Dankzij de vereniging kan je op rehabilitatieverblijf, leren omgaan met je eigen lichaam. PFRON beta alt extra voor het verblijf, de patiënt beta alt PLN 1.350 voor 14 dagen. - Revalidatie is noodzakelijk. Lopen is pijnlijk en massage zou het leven gemakkelijker maken, maar gratis is vrijwel niet beschikbaar en privé is te duur.

Jan Kawalec roept op: patiënten mogen het contact met de vereniging niet verbreken! Ondersteuning is bijvoorbeeld nodig wanneer een jongere een gezin wil stichten en bang is dat de kinderen de ziekte krijgen. Dit leidtvaak tot instortingen, depressie. In Pommeren hebben ongeveer 1000 mensen permanent contact met de vereniging. Toegegeven, ik verloor geld, omdat ik geen professioneel werk kan doen, maar ik heb er sociaal voor gewonnen - hij lacht.

  • Kattenschreeuwsyndroom: oorzaken, symptomen, behandeling
  • Ziekte van Fabry: oorzaken, overerving, symptomen en behandeling
  • De vloek van Ondine of aangeboren hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte
  • Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen
Waar te gaan voor hulp?

Vereniging van gezinnen die lijden aan het Marfan-syndroom en andere genetisch geconditioneerde ziekten "Laten we onze kinderen helpen", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Categorie:

Genetische ziekten