SMA (spinale musculaire atrofie) is een genetische ziekte van progressieve spierafbraak. Sommige patiënten krijgen al snel na de geboorte symptomen, anderen worden ziek als ze volwassen zijn. SMA - wat is deze ziekte? Wat zijn de oorzaken van spinale musculaire atrofie? Wat is behandeling en revalidatie? Wat is de prognose en wat is de levensverwachting van de patiënt?

SMA - wat is deze ziekte? Kenmerken van SMA

SMA- een ziekte die in het Pools bekend staat alsspinale musculaire atrofie(EngelsSpinal Muscular Atrophy - SMA) is een zeldzame genetische ziekte, waarvan de essentie iszwakteen geleidelijkespierafbraak . Dit proces wordt veroorzaakt door de dood van de motorneuronen in de voorhoorns van het ruggenmerg, die verantwoordelijk zijn voor het werk van de spieren. De ziekte manifesteert zich onder andere :

  • skeletspierzwakte
  • motorparese
  • eetstoornissen
  • ademhalingsinsufficiëntie

Allemaal leiden ze uiteindelijk tot de dood. In Polen komt SMA voor met een frequentie van 1 op 5000-7000 geboorten.

De grootste bedreigingen in het beloop van SMA zijn verzwakking van de ademhalingsspieren, verzwakking van de spieren van de keel en slokdarm, verzwakking van de rompspieren en progressieve kromming van de wervelkolom.

SMA (Spinal Muscular Atrophy): Oorzaken en erfelijkheid

De redenhet afsterven van motorneuronen en verdere spieratrofie isgenetisch defect- mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de codering van SMN, d.w.z. eiwitten die nodig zijn voor het functioneren van motorneuronen. De informatie die nodig is voor de aanmaak van het SMN-eiwit wordt opgeslagen in de SMN1- en SMN2-genen op chromosoom 5.

Dit defect wordt autosomaal recessief overgeërfd, d.w.z. om een ​​kind ziek te laten worden, moet hetéén kopie van het defecte gen van elke ouder ontvangen . In een situatie waarin elke ouder één abnormale kopie van het gen draagt, is de kans op een kind met SMA 25%. Mensen die alleen het gemuteerde gen van één ouder hebben gekregen, zijn dragers van SMAen hebben meestal geen symptomen van de ziekte

Katarzyna Pedrycz - moeder van Benia (4 jaar oud, SMA I)

We kregen voor het eerst bezoek van de gezonde en parmantige Boguś. Twee jaar later werd Benedict, beter bekend als Beniu, geboren. Even gezond, maar iets minder levendig. Hij ontwikkelde zich goed tot 5-6 maanden. Toen begon hij motorische vaardigheden te verliezen. Hij stopte met opstaan ​​op zijn onderarmen, hij hief zijn hoofd minder gewillig op, hij wilde niet op zijn buik liggen. -Misschien hebben de lui ons geraakt ? - mijn man en ik kalmeerden elkaar en probeerden Benia niet te vergelijken met een zeer efficiënte broer. Ik vertrouwde mijn dilemma's echter toe aan een fysiotherapeut die voor mijn ruggengraat zorgde, die gespannen was door twee zwangerschappen en bevallingen. -Temperament is één ding, maar het is de moeite waard om te controleren of de kleine zich goed ontwikkelt- Ik hoorde van haar en kreeg contactgegevens van een kinderrevalidatietherapeut. Na het zien van de 7 maanden oude Benia, verwees ze ons onmiddellijk naar een neuroloog die ons stuurde voor een genetische test. Ze toonden aan dat Benio SMA heeft van het type I. Dit betekent dat mijn man en ik allebei één set genen hebben die beschadigd zijn, verantwoordelijk voor de aanmaak van eiwitten. Zulke "uitverkorenen" - één op de 1600 huwelijken.

SMA: Spinale Spieratrofie Classificatie

Spinale spieratrofie - SMA is één ziekte maar komt voor in 4 hoofdtypen: SMA I, SMA II, SMA III en SMA IV. Elk van hen heeft verschillende symptomen en het verloop van de ziekte.

Typ SMALeeftijd bij aanvangVeel voorkomende symptomen
Typ 1tot 6 maanden oudde zieken gaan nooit zitten
Type IIVan 6 tot 18 maandeneen zieke kan zonder hulp zitten, maar kan niet zelf lopen
Type IIIouder dan 12 maandenstappen zonder ondersteuning
Type IVmeer dan 30loopproblemen ontstaan ​​

SMA: symptomen zijn afhankelijk van het type ziekte

De symptomen van SMA hangen voornamelijk af van de vorm van de ziekte.

  • Type I (vroege baby)

Type I, bekend alsvoorheen bekend als de ziekte van Werding-Hoffmann , is de ernstigste en meest voorkomende (50% van de gevallen) vorm van SMA die in de eerste weken of maanden van het leven van een kind. De symptomen van de ziekte zijn:

  • spierzwakte en laxiteit
  • moeite met het optillen van het hoofd - het kind kan het niet verticaal houden
  • moeite met lichaamsbewegingen - het kind kan niet omrollen
  • problemen metademen, zuigen, slikken
  • zwakke hoest
  • stille schreeuw

Bij dit type ziekte is het grootste risico de verzwakking van de ademhalingsspieren, wat leidt tot acuut ademhalingsfalen, de meest voorkomende doodsoorzaak.

  • Type II (late baby)

Ook welziekte van Dubowitzgenoemd. In zijn loop worden de ledematenspieren die zich dichter bij de romp bevinden het eerst geatrofieerd, dus de dijspieren zijn zwakker dan de kuit- en voetspieren, en de armspieren zijn zwakker dan de spieren van de onderarmen en handen.

Symptomenziektes verschijnen meestaltussen de leeftijd van 6 en 18 maanden , maar er wordt aangenomen dat als het kind niet in staat was (zonder een rugleuning) om een ​​zittende positie te behouden - zelfs als het later dit vermogen verloor - dit is de tweede vorm van SMA. Bij patiënten met type II SMA is een significant probleem ookkromming van de wervelkolom(scoliose).

  • Type III (kind en jeugd)

Bij type III, voorheen bekend alsziekte van Kugelberg-Welander , treden eerst problemen op met traplopen, opstaan ​​van de vloer of een lage fauteuil. Voordat spierzwakte de patiënt echter dwingt de rolstoel te gebruiken, kan hij lopen of minstens een paar stappen zetten.

  • Type IV (volwassene)

Type IV isde mildste vorm van SMAdie optreedt op volwassen leeftijd, meestalin het vierde of vijfde decennium van het leven . Er zijn alleen problemen met lopen. Sommige specialisten maken geen onderscheid tussen de vierde vorm en classificeren de milde ziekte als de late derde vorm.

Katarzyna Pedrycz - moeder van Benia (4 jaar oud, SMA I)

We wisten absoluut niets over SMA. De oudste zoon, zoals de tests hebben ontdekt, is immers niet eens drager van het afwijkende gen. We vonden contact met de SMA Foundation, en daarna met de ouders van andere kinderen. Ons ongeloof veranderde in kennis en vertrouwen. We hebben geleerd dat onze zoon niet alleen nooit zal lopen, maar dat ook zijn handspieren met de tijd zwakker en zwakker zullen worden. Benio zou nooit alleen gaan zitten en omhoog kijken. Hij zal langzaam het vermogen verliezen om zelfstandig te eten en te ademen. En uiteindelijk zal SMA het van ons afnemen … Niet zo snel als bij zwakke SMA I, d.w.z. in het tweede levensjaar, maar niet veel later.

SMA: diagnose

De eerste diagnose wordt gesteld door een neuroloog op basis van symptomen, familiegeschiedenis en neurologische tests.

Als SMA wordt vermoed, verwijst de arts de patiënt door naar een genetische kliniek inom een ​​genetische test uit te voeren

Definitieve diagnose kan worden gesteldop basis van genetische testresultaten

SMA: revalidatie

Er is al jaren geen effectieve behandeling voor SMA. Om het comfort van het leven van de patiënt te verzekeren en zoveel mogelijk te verlengen, werd enkelsymptomatische behandelinggeïmplementeerd, die bestond uit multidisciplinaire revalidatieactiviteiten.

In 2007, de zogenaamde internationale zorgstandaarden in SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Volgens hen moet de behandeling worden geleid door een neuroloog en moet de patiënt onder de hoede zijn van vele specialisten, zoals onder andere:

  • fysiotherapeut - het doel van revalidatie is het voorkomen van krommingen en contracturen van de wervelkolom, en in de vorm van SMA3 - het kan de tijd van zelfstandig lopen verlengen
  • orthopedist - het doel van de behandeling is het voorkomen van defecten in de wervelkolom en ledematen
  • diëtist - om de goede werking van het spijsverteringsstelsel te behouden en om overgewicht en obesitas te voorkomen, die het bewegingsapparaat belasten
  • longarts - bewaakt de ademhalingsfuncties; zijn hulp is vooral nodig bij het 1e en 2e type van de ziekte
Katarzyna Pedrycz - moeder van Benia (4 jaar oud, SMA I)

We waren een gewoon, actief stel uit Warschau. De ziekte en de behandeling van mijn zoon hebben alles veranderd… Mijn man werkt zoveel als hij kan, want alleen hij verdient. Ik heb mijn baan opgezegd om voor Ben te zorgen. Onze idealen: wonen in de stad, zich verplaatsen met het openbaar vervoer en de fiets, botste met de nieuwe, harde realiteit van het leven met een gehandicapt kind. Een appartement in een gebouw in het centrum, op de tweede verdieping zonder lift, is een valkuil geworden. Het appartement zelf is niet geschikt voor een rolstoelgebruiker. En de trappen voorkomen dat Benio het huis alleen verlaat, en we verliezen elke dag onze kracht en gezondheid, door ze op te voeden en onze zoon te dragen en de uitrusting waarmee hij beweegt, die enkele kilo's weegt. We kunnen ons eenvoudigweg geen appartement of huis veroorloven dat is afgestemd op de behoeften van Benia met een locatie in Warschau. Misschien moeten we verhuizen naar de stad. Maar dan zal het pendelen naar revalidatie niet zo eenvoudig zijn. We zijn ook bang dat we het op deze manier moeilijk zullen maken voor kinderen om toegang te krijgen tot stedelijke cultuur en andere kinderen. Voorlopig proberen we een normaal leven te leiden. Benia's dagelijkse oefeningen - thuis en in revalidatieklinieken - omvatten excursies naar culturele evenementen, ontmoetingen met familie, vrienden, werk en passies, en momenten speciaal voor ons. We gaven alleen langere plannen op. Benia's ziekte heeft ons dit geleerd. Ga er niet van uit dat er iets gaat gebeuren, maar geniet van wat is en snelreageren op de kleinste veranderingen

SMA: behandeling van spinale musculaire atrofie

Na bijna 120 jaar vanaf het moment dat SMA voor het eerst werd beschreven (1891) en na de mislukte zoektocht naar een remedie voor deze ziekte, was er hoop. Wetenschappers begonnen het SMN2 -gen zodanig te modificeren dat het voor meer SMN-eiwitten kon coderen. Ze ontdekten dat een dergelijke modificatie kan worden vergemakkelijkt door veel stoffen, waaronder: aminoglycosiden, tetracycline-antibiotica en oligonucleotiden. Klinische proeven voor de eerste stof met synthetische nucleotiden begonnen in 2013. Al snel werden ook andere deeltjes onderzocht:

  • branaplam - nog in onderzoek
  • risdiplam - de fabrikant heeft toelating tot behandeling aangevraagd in de VS

Er lopen ook klinische proeven met andere moleculen: reldesemtiv en SRK-015, die werken door de spieren van een patiënt met SMA te versterken.

Momenteel zijn de volgende stoffen beschikbaar voor de behandeling van SMA:

  • oligonucleotide- synthetisch DNA-fragment - een medicijn dat de hoeveelheid SMN-eiwit verhoogt die wordt gecodeerd door het SMN2-gen, dat de werking van neuronen herstelt en/of voorkomt dat ze afsterven vanwege SMA. Vanwege zijn grootte passeert het medicijnmolecuul de bloed-hersenbarrière niet, daarom wordt het medicijn rechtstreeks in het wervelkanaal van de patiënt toegediend - de zogenaamde intrathecale injectie. Het medicijn wordt elke 4 maanden toegediend. Vanaf 2022 wordt in Polen behandeling met deze stof bij kinderen en volwassen patiënten, ongeacht de vorm van SMA die bij hen voorkomt, vergoed.
  • gentherapie- bestaat uit het "repareren" van het beschadigde SMN1-gen. Dit gebeurt door zenuwcellen te 'infecteren' met speciale virussen die het ontbrekende stukje van de genetische code dragen. Sinds mei 2022 is er in de VS een middel beschikbaar voor gentherapie bij kinderen met SMA tot 2 jaar. De procedure voor de goedkeuring van het medicijn in de landen van de Europese Unie is aan de gang.
Katarzyna Pedrycz - moeder van Benia (4 jaar oud, SMA I)

We kwamen erachter dat er een nieuw medicijn is dat, samen met een goede revalidatie, spierafbraak vertraagt. Het medicijn vult het gebrek aan eiwit in het ruggenmerg aan, maar slechts voor ongeveer 4 maanden. Dan is het "opgebruikt" en moet er nog een dosis worden gegeven. Het medicijn moet daarom gedurende het hele leven worden ingenomen. Wanneer de kern niet meer eiwitten krijgt, begint je spierafbraak te verergeren.

Dankzij de samenwerking met de SMA Foundation zijn we erin geslaagd een reis naar Frankrijk te regelen, waar Benia werd opgenomen in het uitgebreide liefdadigheidsprogramma en de eerste doses van een nieuw SMA-medicijn ontving. Dankzij dit programma konden de meest ernstig zieke patiënten profiteren van de therapie op kosten van de fabrikant van het geneesmiddel totdat deze in een bepaald land werd terugbetaald. Toen het gebeurde, hebben weOmdat we in Frankrijk geen staatsburgers waren, konden we de behandeling daar niet voortzetten. Gelukkig heeft de behandelend arts ons doorverwezen naar een gelijkaardig programma in België. Toen kregen we nog een cadeau, en het gebeurde op Kerstmis 2022. Sindsdien wordt het medicijn voor Benia vergoed in Polen.

Voor de behandeling had Benio moeite om heen en weer te rollen en greep hij alleen lichte voorwerpen. Gelukkig zijn we nog niet zover dat we stikken in onze eigen adem, speeksel en eten. Na 12 doses van het medicijn en intensieve revalidatie, zit en rijdt Benio in een actieve rolstoel, trekt zijn benen op, heft zijn armen op, staat erop, eet zichzelf en trekt. Tot voor kort hadden we niet eens gedroomd dat Benio zou veranderen van een kinderwagen naar een bed. Nu hopen we dat Benio niet alleen zal leven, maar misschien ooit, op een dag, zelfstandig zal leven …?

Als je wilt weten wat Benia's behandeling is, lees dan"Het verhaal van een hardwerkende Beni, wiens spieren niet meer verdwenen"

SMA - exoskelet voor kinderen met spinale musculaire atrofie

In juni 2016 onthulde de Spaanse onderzoekscommissie (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) 's werelds eerste exoskelet voor kinderen van 3-14 jaar met spinale musculaire atrofie. Het bestaat uit verstelbare orthesen die zich aanpassen aan de lengte van de benen en romp van het kind. In plaats van gewrichten zijn er motoren die menselijke spieren nabootsen. Het exoskelet is bedoeld om patiënten te helpen lopen en onder meer te voorkomen dat laterale kromming van de wervelkolom

Videobron: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognose

Het is moeilijk om een ​​duidelijke definitie te geven vanlevensverwachtingomdat deze sterk varieert afhankelijk van de kwaliteit van de zorg en individuele verschillen tussen patiënten. Het is echter bekend dat de meeste kinderen met type II-ziekte veilig volwassen worden. Daarentegen wijkt de levensverwachting van mensen met milde SMA (type III) niet af van het gemiddelde. Zulke mensen beginnen vaak een gezin en hebben geweldige academische en professionele prestaties.

De introductie van nieuwe medicijnen voor SMA in therapie geeft niet alleen hoop om de kwaliteit aanzienlijk te verbeteren, maar ook om de levensduur van mensen met SMA te verlengen. Het is al bekend dat hoe eerder een kind het momenteel beschikbare SMA-medicijn krijgt, hoe beter het zich ontwikkelt. In veel gevallen zijn de symptomen van SMA volledig onzichtbaar. Zelfs bij kinderen met de meest ernstige vorm van SMA I.

Waar te gaan voor hulp?

Stichting SMA

Mensen met spinale musculaire atrofie en hun naasten kunnen hulp zoeken bij Stichting SMA. Het doel ervan is onder meer het uitvoeren van uitgebreide activiteiten ten behoeve van mensen die lijden aan spinale atrofiespieren en hun verwanten, inclusief die gericht zijn op het voorkomen van uitsluiting, het vergroten van de onafhankelijkheid en het verbeteren van de algemeen begrepen kwaliteit van leven, het vergroten van de beschikbaarheid van diagnostische, therapeutische en revalidatiemethoden en -technieken, evenals producten en technologische oplossingen voor mensen die lijden aan spinale musculaire atrofie , evenals het ondersteunen van systemische oplossingen , met name op het gebied van gezondheidszorg en sociale zekerheid, rekening houdend met de behoeften van mensen met spinale musculaire atrofie en hun familieleden.

Meer informatie is te vinden op de website van de stichting: www.fsma.pl

src="choroby-genetyczne/4606487/sma_-_rdzeniowy_zanik_mini_objawy-_przyczyny-_lek_na_sma_2.jpg.webp" />

Categorie:

Genetische ziekten