De ziekte van Wilson is een zeldzame maar zeer gevaarlijke stofwisselingsziekte. In zijn loop beschadigt koper, dat zich in overmaat ophoopt in het lichaam, de hersenen en de lever, wat geleidelijk leidt tot hun falen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Wilson? Hoe gaat haar behandeling?

Ziekte van Wilson , anderslento-leverdegeneratie , is genetisch bepaaldstofwisselingsziekte , de essentie hiervan is de afzetting van overtollig koper in organen, voornamelijk in de lever en hersenen, maar ook in het hoornvlies, het hart en de nieren. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een slecht functionerend systeem om dit element uit het lichaam te verwijderen (degene die verantwoordelijk is voor de opname van koper uit het spijsverteringsstelsel werkt naar behoren). Als gevolg hiervan raken de organen waarin koper zich ophoopt beschadigd en wordt hun werk geleidelijk verstoord.

De ziekte van Wilson behoort tot de groepzeldzame ziekten . De frequentie wordt geschat op 30/100 000 inwoners.

Ziekte van Wilson - oorzaken

De oorzaak van de ziekte van Wilson is een mutatie in het ATP7B-gen, die leidt tot verminderde galuitscheiding van koper, en dus - de accumulatie ervan in het lichaam. Het defecte gen wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, dwz een kopie van het beschadigde gen moet van elke ouder worden geërfd voordat symptomen van de ziekte zich kunnen ontwikkelen. Naar schatting is 1 op de 90 mensen asymptomatische drager van een dergelijk gen.

Ziekte van Wilson - symptomen

Aanvankelijk wordt koper alleen in de lever afgezet. Wanneer het overbelast is, komt het koper vrij en reist het door de bloedbaan naar andere organen. Dan verschijnen de volgende symptomen:

  • lever- symptomen kunnen de vorm aannemen van ontsteking, steatose of cirrose van de lever met portale hypertensie, dwz vergrote lever, buikpijn, gelige huid, blauwe plekken op de huid, zwelling van de benen;
  • zenuwstelsel- symptomen van gegeneraliseerde dystonie (onwillekeurige uitvoering van onnatuurlijke bewegingen), parkinsonsymptomen (inclusief spierspanningsstoornissen, bewegingsstoornissen in de vorm van tremoren en hoofdtrillingen) kunnen verschijnen, moeite met slikken en spraakstoornissen, kwijlen);
  • Kayser-Fleischer ring- koperafzettingen in het hoornvlies van het oog die een goudbruine ring vormen (een symptoom vankenmerk van de ziekte van Wilson, wat de diagnose bevestigt);
  • sommige patiënten kunnenpersoonlijkheids- en gedragsstoornissen ontwikkelen (agressie, verslaving aan middelen, school- en werkproblemen), en zelfs manie en depressie;

Hoewel de ophoping van koper bij de ziekte van Wilson begint vanaf de geboorte, verschijnen de symptomen meestal tussen de 20 en 30 jaar.

Ziekte van Wilson - diagnose

De basis voor diagnostiek zijn bloedonderzoek (de concentratie van ceruloplasmine - een enzym dat ongeveer 90% koper bevat in het bloedserum, alleen koper en leverenzymen), en urine (om de hoeveelheid koper te bepalen die wordt uitgescheiden in de urine overdag). Om de diagnose te bevestigen, wordt een oogonderzoek uitgevoerd met behulp van de zogenaamde spleet lamp. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetische tests.

Ziekte van Wilson - behandeling

Het doel van therapie is om overtollig koper uit het lichaam te verwijderen en te voorkomen dat het zich opnieuw ophoopt. De patiënt krijgt meestal penicillamine toegediend. Het is een medicijn dat combineert met koperionen en de zogenaamde complexe verbindingen die goed oplosbaar zijn in water, zodat ze in de urine kunnen worden uitgescheiden. Dit type behandeling is levenslang. Uitzondering zijn patiënten na levertransplantatie (waarvoor de indicatie leverfalen is).

Het zal nuttig voor je zijn

Ziekte van Wilson - dieet

Mensen met de ziekte van Wilson moeten koperrijke voedingsmiddelen uit hun dieet schrappen, dat wil zeggen:

  • vis
  • noten
  • volkoren granen (inclusief volkorenbrood, vlokken)
  • slachtafval (lever)
  • chocolade
  • gist
  • sla
  • paddenstoelen
  • wat water

Er zit weinig koper in melk, appels, tomaten, sinaasappels, eieren, vlees, rundvlees.

Gebruik ook geen koperen bestek of keukengerei.

Over de auteur src="choroby-genetyczne/9453104/choroba_wilsona_-_przyczyny-_objawy_i_leczenie_2.jpg.webp" />Monika Majewska Een journalist gespecialiseerd in gezondheidskwesties, met name op het gebied van geneeskunde, gezondheidsbescherming en gezonde voeding. Auteur van nieuws, gidsen, interviews met experts en rapporten. Deelnemer van de grootste Poolse Nationale Medische Conferentie "Poolse vrouw in Europa", georganiseerd door de "Journalists for He alth" Association, evenals gespecialiseerde workshops en seminars voor journalisten georganiseerd door de Association.

Lees meer artikelen van deze auteur

Categorie:

Genetische ziekten