- Amyloïdose (amyloïdose): oorzaken
- Amyloïdose (amyloïdose): symptomen
- Amyloïdose (amyloïdose) - typen
- Amyloïdose (amyloïdose): diagnose
- Amyloïdose (amyloïdose): behandeling
- Amyloïdose (amyloïdose): prognose
Amyloïdose (amyloïdose, betafibrillose) is een ziekte waarbij eiwitten in het lichaam worden opgeslagen. Afhankelijk van waar deze plaques zich bevinden, ervaren patiënten verschillende symptomen - bijvoorbeeld als de nieren betrokken zijn, kan proteïnurie optreden en wanneer eiwitten zich ophopen tussen de cellen van de hartspier - hartritmestoornissen of hartfalen. Welke andere symptomen van amyloïdose kunnen zijn? Wat is de behandeling van amyloïdose en wat is de prognose van patiënten die deze ziekte zullen ontwikkelen?
Amyloïdose( Amyloïdose ,betaphibrillosis ) is niet één, maar eigenlijk een groep van ziekten waarvan de gemeenschappelijke noemer de opeenhoping van eiwitafzettingen tussen de cellen van verschillende weefsels van het lichaam is.
Deze eiwitten worden amyloïde genoemd, ziekten die verband houden met de afzetting ervan worden soms niet alleen gekenmerkt door de bovengenoemde naam, maar worden ook amyloïdose genoemd - de tweede naam komt van het feit dat na behandeling van eiwitafzettingen met jodium - vergelijkbaar met hoe het zit in het geval van zetmeel - ze hebben een blauwachtige kleur.
Amyloïdose - vanwege het aantal problemen dat kan leiden tot het optreden ervan - kan zich ontwikkelen bij patiënten van alle leeftijden, maar deze ziekte wordt meestal gevonden bij mensen ouder dan 40 jaar.
Amyloïdose (amyloïdose): oorzaken
Het belangrijkste probleem in het beloop van amyloïdose is de ophoping van eiwitten in de extracellulaire ruimtes - deze situatie is ongunstig omdat het uiteindelijk de werking verstoort van die weefsels waarin dergelijke eiwitafzettingen worden gevonden.
De directe oorzaken van amyloïdose zijn echter verschillend: sommige amyloïdose kunnen over het algemeen worden beschouwd als aangeboren ziekten die het gevolg zijn van verschillende genetische mutaties, andere met kpei-amyloïdose worden tijdens het leven verworven en zijn geassocieerd met verschillende ziekten.
Amyloïdose (amyloïdose): symptomen
Gedurende een behoorlijk lange tijd na het ontwikkelen van amyloïdose, is de patiënt zich er misschien helemaal niet van bewust - symptomen van amyloïdose,vooral in de vroege stadia van de ziekte kunnen ze erg moeilijk te vangen zijn.
De exacte symptomen van amyloïdose zijn afhankelijk van het orgaan waarin het abnormale eiwit zich ophoopt.
Maar samen met de ophoping van steeds meer eiwitafzettingen tussen verschillende cellen van het lichaam, zijn er steeds meer stoornissen in hun functies, en daarom kunnen patiënten meer en meer kwalen ervaren.
Een van de symptomen die als eerste kunnen optreden, is een vergrote lever (miltvergroting komt minder vaak voor).
Betrokkenheid van de nieren komt vrij vaak voor in het beloop van amyloïdose - in dit geval kunnen patiënten proteïnurie ontwikkelen (wat een op zichzelf staand probleem of onderdeel van het nefrotisch syndroom kan zijn), en uiteindelijk zelfs tot nierfalen leiden.
En als eiwitafzettingen zich ophopen in het hart, dan kunnen symptomen van amyloïdose hartritmestoornissen zijn, evenals klachten die verband houden met progressief hartfalen.
In het algemeen kan amyloïdose ook het volgende omvatten:
- tongvergroting (een symptoom dat als kenmerkend voor amyloïdose wordt beschouwd)
- diarree
- gewichtsverlies
- zwakte, vermoeidheid
- bloederige loopneus in verschillende delen van het lichaam (d.w.z. blauwe plekken)
- blauwe plekken rond de ogen
- sensorische stoornis in handen en voeten
- symptomen van carpaal tunnel syndroom
Amyloïdose (amyloïdose) - typen
De meest voorkomende vorm van amyloïdose isprimaire amyloïdose(AL - lichte keten amyloïdose). In dit geval worden eiwitafzettingen gemaakt van lichte ketens van monoklonale immunoglobulinen en ontwikkelt het zich in de loop van ziekten die zijn geclassificeerd als monoklonale gammapathieën (multipel myeloom kan als voorbeeld worden genoemd).
Andere vormen van amyloïdose komen voor:
- secundaire amyloïdose(AA - amyloïdose A, ook bekend als reactief) - in dit geval is er een afzetting van een eiwit waarvan de voorloper SAA is - acute fase-eiwit ;
secundaire amyloïdose ontwikkelt zich in verband met verschillende ziekten waarbij ontsteking optreedt - hier ziekten die kunnen bijdragen aan het optreden van amyloïdose, bijv. reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus of de ziekte van Crohn,
het lichaam kan zich ook ontwikkelen in verband met verschillende infecties (vooral deze die lang aanhouden; er is een mogelijkheid van amyloïdose, ook bij drugsverslaafden die drugs injecteren- de ziekte kan zich bij hen ontwikkelen als gevolg van infecties veroorzaakt door het injecteren van medicijnen) - dialyse-amyloïdose(Aβ2M - bèta-2-microglobuline-amyloïdose) - het ontwikkelt zich in verband met chronische dialysetherapie, in het geval dat de amyloïde-precursor β2-microglobuline is
- familiale amyloïdose -een zeldzame, genetisch bepaalde vorm van amyloïdose; het kan optreden als gevolg van een mutatie van verschillende genen (bijv. genen voor transthyretine - thyroxine transporterend eiwit - dan wordt de ziekte afgekort als ATTR - transthyretine amyloïdose)
Naast de reeds genoemde, worden ook andere ziekten geassocieerd met de afzetting van amyloïde afzettingen, zoals de ziekte van Alzheimer, prionziekten, cerebrale amyloïde angiopathie en familiale corneale amyloïdose.
Amyloïdose (amyloïdose): diagnose
Het beeld van de ziekte is buitengewoon onkarakteristiek en moeilijk te herkennen. Om deze reden moeten mensen met ziekten die mogelijk geassocieerd zijn met amyloïdose (bijv. bij RA) hun behandelend arts informeren over nieuwe aandoeningen die ze opmerken - dan is het mogelijk om een diagnose te stellen die amyloïdose bevestigt of uitsluit.
Als amyloïdose wordt vermoed, worden eerst laboratoriumtests uitgevoerd (bijv. urinetest met de bepaling van de eiwitconcentratie of tests van monoklonale eiwitten en lichte ketens van immunoglobulinen in bloedserum of urine).
De definitieve bevestiging dat de patiënt aan amyloïdose lijdt, kan echter alleen worden verkregen na biopsie, microscopisch onderzoek van het materiaal dat eruit is verkregen en observatie van eiwitafzettingen.
Er wordt een voorlopige biopsie genomen uit gemakkelijk toegankelijke weefsels (bijv.
Amyloïdose (amyloïdose): behandeling
De methode voor de behandeling van amyloïdose hangt af van de exacte vorm van de ziekte bij een bepaalde patiënt. Als de patiënt lijdt aan primaire amyloïdose, worden voornamelijk chemotherapie en beenmergtransplantatie gebruikt.
- Hoe werkt chemotherapie
- Beenmergtransplantatie: indicaties, verloop, complicaties
Als de patiënt secundaire amyloïdose heeft die verband houdt met een andere ziekte, dan is het allereerst noodzakelijk om de gerelateerde ontsteking te behandelen en het beloop van deze ziekte zoveel mogelijk te beheersen.ziekten
Als alternatief is het mogelijk om patiënten een medicijn te geven dat de ophoping van eiwitafzettingen vermindert - colchicine.
Er zijn ook pogingen om ontstekingsremmende en immunosuppressiva te gebruiken bij de behandeling van amyloïdose - het verminderen van de intensiteit van de ontsteking zou in dit geval leiden tot een vermindering van de productie van amyloïdeprecursoren, maar tot nu toe is dit niet gelukt mogelijk om de effectiviteit van een dergelijke therapie duidelijk te bevestigen.
Daarnaast krijgen patiënten - afhankelijk van de betrokken organen - een behandeling die direct op hun aandoening is gericht.
Bij patiënten met hartamyloïdose, die leidde tot hartfalen, kunnen bijvoorbeeld diuretica of preparaten die behoren tot angiotensineconverterende enzymremmers (ACEI) worden gebruikt.
Amyloïdose (amyloïdose): prognose
Net als behandeling hangt de prognose voor amyloïdose af van het type ziekte bij de patiënt. In het geval van primaire amyloïdose overlijden - indien onbehandeld - patiënten gewoonlijk binnen een jaar na het begin van de ziekte.
De prognose van patiënten met secundaire amyloïdose is beter - gemiddeld overleven ze ongeveer tien jaar na het begin van de ziekte.
De exacte prognose hangt af van de resultaten van de behandeling met amyloïdose, en (in het geval van secundaire amyloïdose) van de resultaten van de behandeling van de onderliggende ziekte.
Over het algemeen is amyloïdose een ongeneeslijke ziekte, maar het is mogelijk het beloop ervan te vertragen en de patiënt medicijnen toe te dienen om de symptomen van de ziekte te verlichten.
Bronnen:
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Praktische geneeskunde
- Zdrojewski Z., Amyloïdose bij reumatische aandoeningen, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Primaire AL-amyloïdose met cardiale betrokkenheid, Folia Cardiologica Excerpta 2012, deel 7, nr. 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amyloïdose, Medscape, mei 2022; online toegang: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview