Porfyrie is in de meeste gevallen een erfelijke ziekte die zich onder meer uit in fotofobie. Om deze reden werd het ooit geassocieerd met vampirisme. Porphyria heeft vele soorten, het is ongeneeslijk, maar we weten al hoe we de effecten en ernstige, soms dodelijke aanvallen kunnen verminderen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van porfyrie? Hoe gaat de behandeling?

Porfyrieën zijn een groep genetische stofwisselingsziekten die verband houden met stoornissen in de heemsynthese en resulteren in de ophoping van buitensporige hoeveelheden porfyrines of hun voorlopers in het lichaam. Het meeste heem wordt gesynthetiseerd in cellen van de erytroblastische lijn om te worden gebruikt bij de productie van hemoglobine. Al het andere wordt gesynthetiseerd in de lever.

Porfier - classificatie

We verdelen porfyrieën volgens het orgaan waarin het enzymatische defect werd onthuld:

      • Erytropoëtische porfyrieën - aandoeningen die voornamelijk de huid aantasten
      • leverporfyrie - aandoeningen van het zenuwstelsel

Een andere wijze van deling is gebaseerd op het ziekteverloop en onderscheidt:

      • acute porfyrie zoals: acute intermitterende porfyrie, ALA-dehydratasedeficiëntie, aangeboren coproporfyrie, gemengde porfyrie
      • cutane porfyrie, bijvoorbeeld: cutane late porfyrie, hepato-erytropoëtische porfyrie, erytropoëtische protoporfyrie en congenitale erytropoëtische porfyrie

Acute intermitterende porfyrie

Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende acute porfyrie. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door een tekort aan porfoblinogeendeaminase
Acute intermitterende porfyrie - symptomen:

De ziekte is in veel gevallen asymptomatisch. Factoren die de synthese van porfyrines verhogen, zoals anticonceptiva, alcohol, roken of marihuana, een afslankdieet, infectie, stress, chirurgie, sommige medicijnen, dragen bij aan het opwekken van een aanval. Typische symptomen zijn:

      • paroxysmale buikpijn met braken en diarree of constipatie
      • neuropathieën, verlamming en hyperalgesie
      • plasstoornissen
      • koorts, zweten
      • tachycardie
      • hypertensie
      • mentale symptomen die een dreigende aanval kunnen inluiden, zoals verwarring, slapeloosheid, angst, depressie en hallucinaties

Acute intermitterende porfyrie - diagnose

De meest bruikbare parameter voor de diagnose van deze aandoening is de verhoogde uitscheiding van ALA en PBG in de urine tijdens een aanval. Andere ondersteunende onderzoeken zijn onder meer: ​​

      • bloedtest laat meestal hyponatriëmie, hypomagnesiëmie en leukocytose zien
      • enzymtest om de vermindering van PBG-deaminase-activiteit aan te tonen
      • ECG
      • Abdominale röntgenfoto

Acute intermitterende porfyrie - behandeling

Het is erg belangrijk om factoren te vermijden die de porfyrinesynthese verhogen en epileptische aanvallen veroorzaken. Elke patiënt moet bekend zijn met de lijst met medicijnen die niet mogen worden ingenomen, en zorgen voor een goed dieet dat voldoende calorieën en koolhydraten bevat.

Bij een acute aanval moet de patiënt zich melden bij het ziekenhuis. Symptomatische medicijnen zijn:

      • pijnstillers zoals paracetamol en opioïde analgetica
      • antihypertensiva in de vorm van bètablokkers
      • medicijnen tegen misselijkheid en braken: fenothiazinen, ondansetron
      • bij de behandeling van infecties worden de volgende middelen gebruikt: penicillines, cefalosporines, aminoglycosiden

Gemengde porfyrie

Gemengde porfyrie is de meest voorkomende ziekte in Zuid-Afrika. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door verminderde activiteit van protoporfyrinogeenoxidase.
Gemengde porfyrie - symptomen

Vaak is een van de symptomen van porfyrie overgevoeligheid voor zonlicht, dat in het verleden in verband werd gebracht met vampiers. Andere symptomen zijn de kenmerkende neuromusculaire symptomen:

      • paroxysmale buikpijn
      • neuropathieën en verlamming

Gemengde porfyrie - diagnose

De tests die worden uitgevoerd om gemengde porfyrie te diagnosticeren, omvatten:

      • urinetest die verhoogde uitscheiding van ALA, PBG en coproporfyrine laat zien
      • ontlastingsonderzoek ook gekenmerkt door een toename van de uitscheiding van coproporfyrines en protoporfyrines
      • studie van de fluorescentie-emissie van het plasmaporfyrinespectrum

Gemengde porfyrie - behandeling

Behandeling voor gemengde porfyrie is dezelfde als voor acute intermitterende porfyrie.

Late cutane porfyrie

Laat-cutane porfyrie is de meest voorkomende porfyrie in Europa. Het kan een verworven ziekte zijn of een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De oorzaak van deze aandoening is een tekort aan uroporfyrinogeendecarboxylase. Het gevolg hiervan is accumulatiede vorming van uroporfyrine en het 7-carboxyl porfyrine. IJzer hoopt zich ook op in hepatocyten
Late cutane porfyrie - symptomen

Late cutane porfyrie kan asymptomatisch zijn of zich voornamelijk manifesteren in de vorm van huidveranderingen, zoals;

      • gevoeligheid van de huid voor licht, die blaarvorming en blaarvorming veroorzaakt, vooral in het gezicht, de achterkant van de handen en voeten, en op de schenen en onderarmen
      • erosies
      • vervalveranderingen
      • littekens
      • huidverkleuring
      • haargroei

Naast huidsymptomen kan leververgroting optreden. De verworven vorm van deze porfyrie wordt onthuld als gevolg van alcoholmisbruik, het gebruik van voorbehoedsmiddelen, ijzersupplementen of tijdens een infectie
Late cutane porfyrie - diagnose

De belangrijkste onderzoeken die de aanwezigheid van de ziekte aantonen zijn:

      • ontlastingstest om de uitscheiding van isocoproporfyrine te onthullen
      • urinetest die de uitscheiding van uroporfyrines en 7-carboxylporfyrines in de urine laat zien

Andere aanbevolen onderzoeken zijn:

      • studie van de biochemische kenmerken van leverschade
      • bloedtest voor verhoogde ijzer- en ferritinespiegels
      • histologisch onderzoek van de lever

Late cutane porfyrie - behandeling

Net als bij andere porfyrie is het belangrijk om factoren te vermijden die de heemsynthese verhogen.

Daarnaast wordt bloeddepletie gebruikt om de ijzervoorraden in de lever te verminderen. Gewoonlijk wordt er tijdens een enkele behandeling ongeveer 450 ml bloed gedruppeld. Behandeling met chloroquinesulfaat kan worden toegepast wanneer deze methode gecontra-indiceerd is.

Categorie:

Genetische ziekten