Epidermolysis Bullosa (EB), of epidermale blaarvorming, is een genetisch bepaalde huidziekte. In haar loop is de huid zo delicaat als de vleugels van een vlinder, wat de vorming van talrijke huidlaesies (inclusief blaren) veroorzaakt als gevolg van zelfs een klein trauma. Daarom zijn kinderen die met deze ziekte worstelen meestal vlinderkinderen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van epidermale blaarvorming? Wat is de behandeling?

Epidermolysis Bullosa (EB ), d.w.z.epidermale blaarvorming , is een genetisch bepaalde groep huidziekten, met name epidermale blaarvormingsziekten, de waarvan de essentie een onjuiste verbinding is tussen de dermis, het basale membraan en de epidermis, en tussen de cellen van de epidermis. Als gevolg van dit defect is de huid van zieke mensen zo kwetsbaar alsvlindervleugels , die - spontaan of onder invloed van zelfs een klein trauma - de vorming van talrijke huidlaesies veroorzaakt.

Er zijn vier soorten ziekten:

De prevalentie van de ziekte volgens gegevens van de National EB Registry (NEBR) wordt geschat op 1/50.000-100.000 levendgeborenen

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - eenvoudige vorm) - is het meest voorkomende type EB, dat voor 70 procent bestaat. alle gevallen. Bij dit type vormen zich blaren in de epidermis.2. Dystrofische epidermolysis bullosa (EBD - dystrofische vorm) - beslaat 25 procent. alle gevallen. Blaren vormen zich in de dermis3. Junctionele epidermolysis bullosa (EBJ - de junctievorm) - het wordt gediagnosticeerd bij 5%. gevallen. Blaren worden gevormd in het basaalmembraan - het scheidt de epidermis van de dermis.4. Kindler-syndroom - blaren in verschillende lagen van de opperhuid

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermale blaarvorming - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen die coderen voor verschillende eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van verbindingen tussen de dermis, het basale membraan en de epidermis, en tussen de epidermale cellen

Het gen waarin het gebeurde hangt af van het type ziekte:

  • EBS - mutaties in een van de genen: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 zijn verantwoordelijk voor dit type ziekte. Het KRT 5-gen codeert bijvoorbeeld voor keratine 5, een eiwitde epidermis vormen. Het ziektesubtype met deze mutatie heet Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ - dit type ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (dit zijn de genen die coderen voor laminine - een eiwit dat het hoofdbestanddeel van het basaalmembraan is), en als COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - de dystrofische vorm wordt veroorzaakt door een mutatie in het COL7A-gen, dat instructies bevat voor de vorming van type VII collageen. Dit type eiwit wordt aangetroffen in epitheelweefsel, incl. in de huid en op het oppervlak van slagaders. Dit subtype van de ziekte heet Hallopeau-Siemens EB

GOED OM TE WETEN>>GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, erfelijkheid en diagnose

Blaarvorming op de epidermiskan autosomaal dominant (EBD, EBS) of autosomaal recessief (EBD, EBJ, EBS) worden overgeërfd. De wijze van vererving hangt onder meer af afhankelijk van het type en subtype van de ziekte en welk gen door de mutatie is aangetast.

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermale blaarvorming - symptomen

Een kenmerk van de ziekte is gegeneraliseerde blaarvorming bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. Ze worden meestal gevormd in het gebied van de ellebogen, voeten, handen en knieën. Daarnaast zijn er huidveranderingen, zoals:

In ernstige gevallen maakt de ziekte het onmogelijk om te lopen of te eten. Bovendien klaagt de patiënt over enorme pijn, die hem ook 's nachts vergezelt

  • prosaki - dit zijn harde klonten van geelachtige of witte kleur die verschijnen onder een sterk gespannen opperhuid
  • milie - dit zijn kleine cysten die eruitzien als witte punten op de huid, vooral het gezicht
  • pigmentverkleuring - vlekken donkerder dan de omringende gezonde huid
  • erosies - kleine wonden met een ongelijk papillair oppervlak
  • littekens
  • epidermale holtes
  • nagelplaatveranderingen - dystrofie (abnormale ontwikkeling) of ontbrekende nagels
  • alopecia

Sommige patiënten kunnen pseudosndactylie ontwikkelen in de handen en voeten. Dit is een aandoening waarbij blaren en littekens verschijnen rond de vingers en voeten, wat leidt tot contracturen en verklevingen.

Blaren, erosies, littekens en verklevingen die leiden tot vernauwing kunnen ook inwendige organen aantasten, bijv. het maagdarmkanaal (slokdarm en rectale verklevingen), urinewegen, longen.

Bovendien kunnen patiënten worstelen met een defect in het tandglazuur en ontsteking van de ooglidrand.

Het exacte verloop van de ziekte (type en ernst van de bovengenoemde symptomen) hangt af van de genetische mutatie

Epidermolysis Bullosa (EB), bulleuze scheidingepidermis - diagnose

De eerste diagnose kan worden gesteld op basis van de bovengenoemde symptomen. Om de vraag te beantwoorden met welk type ziekte we te maken hebben, moeten microscopisch onderzoek van de huidsectie en genetische tests worden uitgevoerd.

Epidermolysis Bullosa (EB), bulleuze epidermale loslating - behandeling

Omdat epidermale blaarvorming een genetische ziekte is, is er alleen symptomatische behandeling, d.w.z. behandeling van huidlaesies, behandeling van eventuele infecties.

Het kan ook nodig zijn om de gefuseerde vingers operatief te scheiden.

Daarnaast kan de patiënt oog-, KNO-, dieet- en tandzorg nodig hebben.

Categorie:

Genetische ziekten