Sikkelcelanemie is een levensbedreigende bloedziekte. Het veroorzaakt het klonteren van bloedcellen en de vorming van blokkades in de bloedvaten. Als gevolg hiervan kan een hartaanval optreden, d.w.z. verschillende organen zijn ischemisch, wat tot de dood kan leiden. Wat zijn de oorzaken en symptomen van sikkelcelanemie? Wat is de behandeling ervan?

Sikkelcelanemie (sikkelcelanemie, drepanocytose ) is een aangeboren, genetisch bepaalde bloedziekte die behoort tot de groep van hemolytische anemie. De essentie is de abnormale structuur van hemoglobine - een eiwit dat deel uitmaakt van rode bloedcellen, dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof naar de cellen.

Gemuteerd hemoglobine bindt niet alleen zwak zuurstofmoleculen, maar draagt ​​ook bij aan de vervorming van rode bloedcellen, die in plaats van de juiste schijfvorm de vorm aannemen van halve maantjes - sikkelvormig (zogenaamde drepanocyten). De zieke vorm van rode bloedcellen veroorzaakt hun buitensporige vernietiging en dus een kortere overlevingstijd. Drepanocyten overleven slechts een tiental dagen in plaats van ongeveer 100. Het merg kan de aanmaak van nieuwe bloedcellen niet bijhouden, waardoor bloedarmoede ontstaat. Bovendien hebben vervormde erytrocyten de neiging om aan elkaar te kleven. Als gevolg hiervan kunnen ze vast komen te zitten in kleine bloedvaten, waardoor het bloed de verschillende delen van het lichaam niet kan bereiken.

De ziekte wordt het vaakst gediagnosticeerd bij mulatten en zwarten, zelden bij blanken.

Sikkelcelanemie - oorzaken

De oorzaak van sikkelcelanemie is een mutatie in het gen dat codeert voor hemoglobine, wat veranderingen in de structuur ervan veroorzaakt.

Sikkelcelanemie wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide kopieën van het gemuteerde gen van de ouders moeten worden verkregen om symptomen van de ziekte te laten verschijnen. Als je slechts één gemuteerde kopie erft, ben je alleen drager van het sikkelcelgen.

Sikkelcelanemie - symptomen

Symptomen van sikkelcelanemie verschijnen al rond de derde maand van het leven van het kind:

De eerste symptomen van sikkelcelanemie zijn meestal gezwollen handen en voeten, en de meest gemelde aandoening ispijn op verschillende locaties

  • bleke huid en slijmvliezen;
  • tachycardie (hartslag hoger dan 100 slagen per minuut);
  • frequente infecties (als gevolg van verzwakte immuniteit);
  • artritis, vooral van de vingers en tenen;
  • "hand-voetsyndroom" - zwelling van de armen en benen,
  • beenulcera,
  • groeistoornissen (als gevolg van stoornissen in de bloedcirculatie in de botten);
  • pijnen van verschillende locaties - zijn het gevolg van een hartaanval, d.w.z. ischemie van verschillende organen. Het kan een milt-, nier- of botinfarct zijn;

De meest voorkomende directe doodsoorzaak bij kinderen met sikkelcelanemie onder de 5 jaar is schade aan de milt als gevolg van obstructie in de bloedvaten.

Het zal nuttig voor je zijn

Dragers van defecte genen zijn beter bestand tegen malaria

Dragers van slechts één kopie van het defecte gen (heterozygoten) zijn meer (maar niet volledig) resistent tegen malaria. Allemaal omdat de zieke vorm van de bloedcellen de ontwikkeling van de malariaparasiet niet toelaat - de gemuteerde erytrocyten worden opgevangen, vernietigd en samen met de parasiet door de milt verwijderd. Dit verklaart waarom sikkelcelanemie vooral voorkomt bij mensen uit malaria-endemische gebieden (tropische en subtropische landen, vooral Centraal- en West-Afrika).

Sikkelcelanemie - diagnose

Sikkelcelanemie wordt gediagnosticeerd met een bloedtest

Sikkelcelanemie - behandeling

Bloedtransfusie is de basisvorm van de behandeling van sikkelcelziekte. Ondersteunende behandelingen omvatten: antibiotische therapie, pijnstillers en preparaten die de elasticiteit van rode bloedcellen verhogen.

Zal sikkelcelanemie te behandelen zijn?

Beenmergtransplantatie is een andere methode voor de behandeling van sikkelcelanemie, maar bij volwassenen moet rekening worden gehouden met een anti-host-directed graft reaction (GVHD). Dit probleem is opgelost door wetenschappers van het Amerikaanse National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases in Bethesda. Aan hun onderzoek deden 10 mensen mee. Elk van hen werd bestraald in plaats van sterke medicijnen te krijgen die het merg vernietigen. Vervolgens kregen de patiënten 7 dagen voor de procedure alemtuzumab - een medicijn dat de cellen van het immuunsysteem vernietigt, zodat de transplantatie niet zou worden afgewezen. Ten slotte worden de patiënten getransplanteerd met specifieke CD34-stamcellen, die in allerlei soorten bloedcellen veranderen. Ze waren afkomstig van de broers en zussen van de patiënten. Na de operatie kregen patiënten een ander medicijn - rapamycine - om afstoting te voorkomentransplantatie

De resultaten van het onderzoek bleken veelbelovend. Bij 9 van de 10 patiënten verdwenen de zieke rode bloedcellen uit het bloed en ook de symptomen van bloedarmoede verdwenen. Het is een effectieve methode om sikkelcelanemie te behandelen, maar erg duur (vooral in landen waar dit type bloedarmoede voorkomt, voornamelijk in Afrikaanse landen). Een ander probleem is het vinden van de juiste donor.

Sikkelcelanemie - gentherapie

Artsen in het Hôpital Necker Enfants Malades in Parijs hebben voor het eerst ter wereld met succes gentherapie gebruikt om aangeboren sikkelcelanemie te behandelen. De procedure werd uitgevoerd bij een 13-jarige jongen. Artsen verwijderden het genetische defect van de jongen, eerst door zijn beenmerg volledig te vernietigen, waar ze zijn gemaakt. Daarna maakten ze het opnieuw uit de stamcellen van de jongen, maar eerder genetisch gemodificeerd in het laboratorium. Deze procedure omvatte het inbrengen van het juiste gen in hen met behulp van een virus. Het beenmerg is aangevuld om normale rode bloedcellen te produceren. Twee jaar na de procedure maakt de 15-jarige jongen het goed en vertoont hij geen symptomen van sikkelcelanemie. De specialist stelt echter dat de jongen nog niet "genezen" kan worden. Verdere observaties zijn noodzakelijk

Categorie:

Genetische ziekten