Hemofilie is een erfelijke ziekte, dat wil zeggen, het is vastgelegd in onze genen. Alleen vrouwen zijn drager van het defecte gen, maar het zijn vooral mannen die aan de ziekte lijden. Hemofilie is een bloedstollingsstoornis die vaak blauwe plekken en langdurige bloedingen veroorzaakt.

Als een gezond persoon de wanden van bloedvaten (uitwendig of inwendig) beschadigt en de wond bloedt, begint het lichaam binnen enkele seconden stoffen te produceren die zich aan bloedplaatjes hechten in de zogenaamde decongestiva van beschadigde bloedvaten. Dit is hoe de bloedstolling (hemostase) begint en na een tijdje stopt de bloeding. Dit is niet het geval voor mensen met hemofilie

Wat is hemofilie?

Mensen met hemofilie produceren de "plakkerige stoffen", een van de stollingsfactoren, niet (of doen dit in zeer kleine hoeveelheden). Daarom duurt het bloeden in hen lang en kan levensbedreigend zijn. De beroemdste drager van hemofilie was koningin Victoria, die het doorgaf aan de helft van de prinselijke families van Europa. De beroemdste patiënt was Alexander, de zoon van de laatste tsaar van Rusland. In zeer zeldzame gevallen kunnen vrouwen echter aan hemofilie lijden. Bloedstollingsfactordeficiëntie wordt soms ook gezien bij sommige leverziekten. Dan is het eerste symptoom een ​​langdurige menstruatie en frequente neusbloedingen.

Symptomen van hemofilie

Hemofilie wordt door artsen in twee groepen verdeeld: A - wanneer er geen stollingsfactor (een stof die bloedplaatjes samenklontert) gemarkeerd met het symbool VIII, en B - wanneer er geen stollingsfactor IX in het lichaam is. Beide vormen van de ziekte hebben hetzelfde verloop, maar door het gebrek aan verschillende stollingsfactoren moeten ze verschillend worden behandeld.

Volgens een deskundigeDr hab. zn. med. Anna Klukowska, Afdeling Kindergeneeskunde, Hematologie en Oncologie, Medische Universiteit van Warschau

Bloedstollingsfactor is het enige medicijn dat mensen met hemofilie kan helpen. Het wordt geproduceerd in de vorm van een bloedplasmapoeder. Voor toediening wordt het opgelost en in een ader toegediend. Als u een profylactische behandeling krijgt, moet deze 3 keer per week worden toegediend voor hemofilie A of tweemaal per week voor hemofilie B. Elk kind moet het juiste aantal eenheden stollingsfactorconcentraat krijgen voor zijn gewicht. Hoe ouder het kind is, hoe meer factor het moet krijgen.Helaas kunnen we ons niet altijd aan deze regel houden. Te vaak moeten we ons beperken tot de zgn minimale effectieve dosis. Een apart, maar goed gecontroleerd probleem is de injectie van het medicijn zelf. Dit gebeurt via de perifere aderen, die zichtbaar zijn onder de huid. Heel jonge kinderen krijgen een speciale katheter (de zogenaamde poort) in een ader in de buurt van het sleutelbeen. Het is erg belangrijk om de katheter perfect schoon te houden om infectie of trombotische veranderingen te voorkomen. Dit is een extra moeilijkheid voor moeders die goed voor hun kinderen moeten zorgen. Ze gaan er buitengewoon dapper mee om, maar zijn des te meer teleurgesteld en wanhopig als ze geen medicijn hebben, wat vaak voorkomt.

De eerste symptomen van de ziekte kunnen kort na de geboorte verschijnen, maar worden meestal opgemerkt aan het einde van het eerste levensjaar, wanneer de baby begint te kruipen - hij wordt actiever. Ouders zijn geschokt om te zien dat de kleine de hele tijd nieuwe blauwe plekken heeft. Deze kleine onderhuidse bloedingen zijn niet schadelijk voor uw gezondheid. Maar rond de leeftijd van twee of drie kunnen bloedingen beginnen in inwendige organen, spieren, gewrichten, zelfs in de hersenen. Een blessure veroorzaakt door een bloeding kan optreden in de meest triviale situaties, bijvoorbeeld tijdens een sprong, een sterkere oprechte omhelzing. Een bloeding in de hersenen is een directe bedreiging voor het leven. Dan hangt het lot van het kind af van de tijd waarin het middel wordt gegeven om het bloeden te stoppen.

Hemofilie - er is een effectieve behandeling

Mensen met hemofilie zouden constant bloedstollingsfactorconcentraat moeten krijgen. Maar de behandeling is het meest effectief wanneer de dosering wordt gestart voordat de eerste bloeding optreedt, wat in de vroege kinderjaren is. Een dergelijke profylaxe kan niet alleen een handicap redden, maar ook een kans geven op onderwijs, een onafhankelijk leven en volledige onafhankelijkheid. Wanneer een kind opgroeit en met zijn ziekte leert leven, is het bovendien acceptabel om op verzoek een stollingsfactor toe te dienen, d.w.z. wanneer een beroerte dreigt. Dit kan worden gedaan omdat het wordt voorafschaduwd door zijn karakteristieke symptomen. Om de effecten van gewrichtsschade te verminderen, moet u onmiddellijk handelen - dus de patiënt moet thuis een stollingsfactor hebben. Helaas is dit vanwege de Poolse regelgeving niet mogelijk. Ze zeggen dat preparaten die bedoeld zijn voor behandeling in een ziekenhuis niet buiten het ziekenhuis verkrijgbaar zijn. Natuurlijk, wanneer de patiënt op de afdeling arriveert, krijgt hij het medicijn, maar ten eerste - te laat, omdat de beroerte al schade heeft veroorzaakt, en ten tweede - de dosis van het preparaat zelf is onvoldoende.

Hemofilie - bloedstollingsfactor moet regelmatig worden toegediend

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) samen metDe World Hemofilie Federation heeft een therapeutische standaard opgesteld voor eenheden van bloedstollingsfactoren die regelmatig moeten worden toegediend. Patiënten in Polen krijgen echter iets meer dan de helft van deze norm. Waarom? Omdat artsen een beperkte hoeveelheid van de stollingsfactor tot hun beschikking hebben, moeten ze zeer spaarzame behandelingen gebruiken om ervoor te zorgen dat er genoeg is voor iedereen. Dit betekent dat patiënten gedoemd zijn tot onderbehandeling. Onbehandeld, omdat er geen andere manier is om hemofilie te behandelen. De bloedstollingsfactor kan niet worden vervangen door een andere specificiteit.

Probleem

Het meest lastige symptoom van de ziekte is een bloeding in de gewrichten. Dit heet hemofilie artropathie die een gewricht ernstig of volledig vernietigt. Niet alleen het gewrichtskraakbeen ondergaat geleidelijke degeneratie, maar ook het membraan, gewrichtsvocht en botten. Als de patiënt niet de juiste medicatie krijgt, gebeuren de gebeurtenissen herhaaldelijk. Na slechts enkele bloedingen in hetzelfde gewricht is de schade zo ernstig dat een persoon afhankelijk wordt. Het vraagt ​​in toenemende mate zorg en hulp bij eenvoudige bezigheden zoals eten, aankleden, laat staan ​​lopen. Hij wordt invalide

Hemofilie - de situatie in Polen

In alle Europese landen krijgen patiënten profylactische doses stollingsconcentraat dat hun leven niet veel verschilt van dat van gezonde mensen. Niet in Polen. Helaas hangt in ons land de levensstandaard van mensen met hemofilie alleen af ​​van geld. Officiële gegevens tonen aan dat meer dan 2.000 mensen in Polen aan hemofilie lijden. mensen (het werkelijke aantal zieken kan meer dan 3,5 duizend bedragen). Omdat het een aangeboren ziekte is, manifesteert het zich in de kindertijd. Profylactische toediening van een stollingsfactor aan een kind van 20 kg kost PLN 4.800 per maand. Dat is te veel, vinden de ambtenaren die beslissen over de toewijzing van middelen. En ze beweren: alleen therapie op aanvraag gebruiken, d.w.z. wanneer een beroerte al heeft plaatsgevonden, bijvoorbeeld in een gewricht, wordt slechts 1.600 PLN uitgegeven. Maar deze "behandeling" - hoewel goedkoper - stopt alleen het bloeden, niet voorkomt. Orgaanschade is daarom vaak ernstig en vereist een langdurige en specialistische behandeling. Waarom wordt er geen rekening gehouden met dure ziekenhuisopnames, kunstmatige gewrichtsimplantaten en tot slot zorg- en arbeidsongeschiktheidsuitkeringen? Ook de mentale kosten van de patiënt en zijn familie worden niet ingeschat.

"Zdrowie" maandelijks

Categorie:

Cardiologie