Brugada-syndroom is een genetisch bepaalde ziekte waarbij er een neiging is tot het optreden van levensbedreigende ventriculaire aritmieën. De eerste beschrijving van de ziekte dateert uit 1992 en de auteurs van de publicatie waren Spaanse cardiologen - broers Joseph en Pedro Brugada.

Brugada-syndroomis relatief zeldzaam. Het optreden ervan wordt geschat op gemiddeld 1-30 per 100.000 mensen, met het hoogste aantal gevallen onder de inwoners van Azië. Mannen worden 8-10 keer vaker ziek dan vrouwen.

Brugada-syndroom: oorzaken

Vanwege de pathofysiologie van het syndroom behoort het tot de groep van aritmogene hartziekten die kanalopathieën worden genoemd. De oorzaak van het Brugada-syndroom is een mutatie in het gen dat codeert voor de eiwitsubeenheid van het natriumkanaal.

Natriumkanalen bevinden zich in de celmembranen van de hartspiercellen en nemen deel aan hun depolarisatie, d.w.z. stimulatie, waarvan het uiteindelijke effect de samentrekking van spiervezels is. De afwijking van het natriumkanaal verkort de tijd van depolarisatie van individuele vezels, wat de gelijkmatige en gesynchroniseerde voortplanting van de excitatiegolf verstoort.

Het effect is veranderingen in de ECG-opname en, belangrijker nog, gevaarlijke ventriculaire aritmieën. Het syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd.

Momenteel zijn er enkele tientallen soorten mutaties bekend die verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Genetische tests worden echter niet routinematig uitgevoerd voor diagnostische doeleinden.

Brugada-syndroom: symptomen

Brugada-syndroom komt het vaakst voor bij jonge volwassenen - in het 3e en 4e levensdecennium. Het belangrijkste klinische symptoom is syncope als gevolg van polymorfe ventriculaire tachycardie.

Aritmie komt vaak voor in rust, meestal 's nachts. Het gevaarlijkste effect van de ziekte is plotselinge hartdood als gevolg van de transformatie van de bovengenoemde tachycardie in ventrikelfibrilleren.

Helaas is het mogelijk dat een hartstilstand bij VF de eerste manifestatie van de ziekte is.

Brugada-syndroom: diagnose

Het essentiële element van de diagnose is het karakteristieke ECG-spoor, d.w.z. het elektrocardiogram. Het Brugada-syndroom wordt gekenmerkt door karakteristieke veranderingen in de morfologie van de QRS-complexen en in het ST-T-gebied.

Deze kenmerken verschijnen in afleidingen V1 en V2, dat wil zeggengelegen boven de rechter hartkamer. Af en toe is de typische syndroomregistratie om andere redenen een willekeurige vondst tijdens een ECG.

De patiënt heeft een kans om onder specialistische zorg te worden gebracht voordat de symptomen duidelijk worden. Het is vermeldenswaard dat het ECG-beeld erg variabel kan zijn - het zal spontaan vervagen en weer verschijnen.

Er zijn 3 soorten ECG-veranderingen bij het Brugada-syndroom. De 2,3-typen zijn minder ernstig en de diagnose kan daarom twijfelachtig zijn. Voor dit doel worden provocatietests met antiaritmica gebruikt voor diagnostiek, die ze kunnen omzetten naar type 1 en zo de diagnose bevestigen.

Brugada-syndroom: behandeling

Zoals met de meeste genetisch bepaalde ziekten, is de behandeling van het Brugada-syndroom grotendeels beperkt en komt het neer op het voorkomen van plotselinge hartdood.

Het belangrijkste element zijn aanbevelingen voor het aanpassen van de levensstijl en beperkende factoren die aritmieën kunnen veroorzaken, zoals alcoholgebruik of zware ma altijden.

Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van geneesmiddelen met een hoog aritmogeen potentieel, die vermeden moeten worden door degenen die aan het syndroom lijden. Hun lijst is te vinden op de speciale website www.brugadadrugs.org

Aritmie kan ook worden veroorzaakt door elektrolytenstoornissen en koorts. Om deze reden is het aan te raden om deze agressief te verlagen bij bijvoorbeeld infectieziekten.

Overweeg bij een patiënt met het Brugada-syndroom een ​​cardioverter-defibrillator (ICD) te implanteren - een apparaat dat levensbedreigende aritmieën detecteert en beëindigt met behulp van geschikte elektrische ontladingen.

  • Cardioverter-defibrillator (ICD) - wat is het? Hoe werkt het?

De ICD-implantatieprocedure is voornamelijk geïndiceerd bij patiënten die een hartstilstand hebben gehad en flauwvallen als gevolg van gedocumenteerde ventriculaire tachycardie. Het wordt niet aanbevolen voor asymptomatische patiënten.

Farmacologische behandeling is van beperkt belang en maakt een volledige en effectieve behandeling van tachycardie-aanvallen en plotselinge hartdood niet mogelijk. Kinidine heeft de meest effectieve werking. Het kan onder andere worden gebruikt bij patiënten met contra-indicaties voor ICD-implantatie en in het geval van terugkerende apparaatinterventies

Ablatie over de voorwand van het uitstroomkanaal van de RV kan ook als alternatieve behandeling worden gebruikt.

Brugada-syndroom: prognose

De prognose van het Brugada-syndroom hangt af van de aanwezigheid van symptomen. Patiënten met een voorgeschiedenis van aritmische syncope ispontane ECG-veranderingen hebben een hoger risico op mogelijk fatale aritmische gebeurtenissen dan mensen zonder klinische geschiedenis.

Bronnen:

  1. "Hartritmestoornissen in de dagelijkse medische praktijk" onder redactie van K. Mizi-Stec en M. Trusz-Gluzy, ed. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" gepubliceerd door Medicin practicum

Categorie: