Parkinsonisme bij adolescenten heeft vergelijkbare symptomen als de ziekte van Parkinson, maar het treft kinderen en volwassenen vóór de leeftijd van 21. Wat zijn de oorzaken van jeugdparkinsonisme? Wat zijn de symptomen die kenmerkend zijn voor hem? Wat is de behandeling?

Juveniel parkinsonismeis een zeer zeldzame ziekte die kinderen en volwassenen onder de 21 jaar treft. Alsparkinsonsymptomenbeginnen tussen de leeftijd van 21 en 40 jaar, wordt dit de "vroege ziekte van Parkinson" genoemd.

Juveniel parkinsonisme - oorzaken

De oorzaak van juveniel parkinsonisme kan een mutatie in het parkine-gen zijn. Dit gen wordt autosomaal recessief overgeërfd. dat wil zeggen, om ziek te worden, moet u van elke ouder één kopie van het defecte gen krijgen. In een situatie waarin elke ouder één abnormale kopie van het gen draagt, is de kans dat hun kind de ziekte ontwikkelt 25%.

Juveniel parkinsonisme - symptomen

De belangrijkste symptomen van jeugdparkinsonisme zijn:

1) vroege aanvang van parkinsonsymptomen (vóór de leeftijd van 20), d.w.z.

  • tremor - in tegenstelling tot de ziekte van Parkinson is het posturaal van aard, d.w.z. het treedt op wanneer de patiënt zich verzet tegen de zwaartekracht, d.w.z. wanneer hij een bepaalde positie inneemt, bijvoorbeeld wanneer hij zijn armen opheft of strekt. De ziekte van Parkinson wordt gekenmerkt door rusttremor - het treedt op in rust, d.w.z. wanneer het ledemaat wordt ondersteund en de patiënt de zwaartekracht niet hoeft te overwinnen
  • motorische vertraging, voornamelijk als gevolg van "bevriezing van het lopen", bijv. de patiënt kan de eerste of tweede stap niet zetten of kan niet door de deur. Zieke rillingen op hun plaats of het gevoel hebben dat haar voeten "plakken" aan de grond
  • spierstijfheid
  • posturale stabiliteitsstoornissen

Kenmerkend voor juveniel parkinsonisme is dat na het slapen alle symptomen gedurende 30 minuten tot 2 uur verbeteren

Deze symptomen zijn echter niet zo ernstig als bij de ziekte van Parkinson.

2) Aanwezigheid van dystonische bewegingen (onwillekeurige uitvoering van onnatuurlijke bewegingen). Ze zijn ernstiger dan bij de ziekte van Parkinson.

3) Goede respons op L-dopa (geneesmiddel gebruikt voor)bij de ziekte van Parkinson) en vroege presentatie van dyskinesieën als gevolg van de toediening ervan. Een specifiek symptoom van juveniel parkinsonisme is dyskinesie, meestal van de voet, uitgedrukt als extensie van de grote teen, klompvoet of plantairflexie.

Bij vrouwen verergeren de parkinsonsymptomen duidelijk gedurende enkele dagen voor en na de eerste dag van de menstruatie

In gevallen van juveniel parkinsonisme, dementie, orthostatische aandoeningen, constipatie, dysurie en verhoogde gezichtsmaskering worden niet gevonden

Belangrijk

De kenmerken van jeugdparkinsonisme zijn:

  • komt vooral voor bij het vrouwelijk geslacht
  • milde ernst van de symptomen
  • dyskinesie
  • goede respons op behandeling met levodopa
  • snel optredende bijwerkingen van dit medicijn (d.w.z. dyskinesie)
  • voortijdige beëindiging van de werking

Juveniel parkinsonisme - diagnose

De diagnose wordt onder meer gesteld op basis van vroeg optredende parkinsonsymptomen, de volgorde waarin de symptomen verschijnen, het verloop en het effect op L-dopa. Het is ook belangrijk om juveniel parkinsonisme te onderscheiden van andere ziekten waarbij parkinsonisme typisch of minder vaak voorkomt, zoals:

  • Ziekte van Wilson
  • Ziekte van Huntington
  • Ziekte van Hallervorden-Spatz
  • spinocerebellaire ataxie

De kans dat ze optreden in de adolescentie is veel groter dan bij adolescent parkinsonisme. Genetisch onderzoek is nodig om er zeker van te zijn dat er sprake is van autosomaal recessief juveniel parkinsonisme. In Polen zijn ze echter moeilijk te vinden.

Nuttig om te weten

Parkinsonisme bij adolescenten en de ziekte van Parkinson met vroege aanvang

De ziekte van Parkinson met vroege aanvang verschilt van juveniel parkinsonisme in een paar details dan de leeftijd waarop het optreedt. De vroege ziekte van Parkinson heeft meer kenmerken die vergelijkbaar zijn met de late ziekte van Parkinson: een zeldzame familiegeschiedenis, geen geslachtsvoordeel, een slechter levodopa-effect, latere ontwikkeling van dyskinesie of voortijdige ontwenningsverschijnselen.

Jeugd parkinsonisme - behandeling

Therapie komt neer op het bestrijden van de symptomen van parkinsonisme. Het bestaat voornamelijk uit de zogenaamde substitutiebehandeling, d.w.z. het aanvullen van de hoeveelheid dopamine in het lichaam. Aangezien dopamine snel en direct wordt afgebroken, wordt levodopa gebruikt (in combinatie met benserazide - bijv. madopar - of met carbidopa - bijv. nakom, sinemet, poldomet), dat een dopamineprecursor isen verandert er pas in nadat het de hersenen heeft bereikt. Er worden ook geneesmiddelen toegediend (bijv. selgres, jumex) die de concentratie van dopamine in de hersenen verhogen, waardoor de doses levodopa kunnen worden verlaagd.

Zoals echter vermeld, treden in de loop van juveniel parkinsonisme de bijwerkingen van levodopa (d.w.z. dyskinesie) snel op en is het effect van het medicijn voortijdig uitgedoofd.

Bronnen gebruikt in het artikel:

1. Wendorff J., Nadolski M.,

Juveniel parkinsonisme , "Advances in Psychiatry and Neurology", 2002, No. 11

Categorie:

Neurologie