De NIFTY-test is een nieuwe methode van niet-invasieve, genetische prenatale tests met 99%. detectiepercentage voor het syndroom van Down, Edwards-syndroom en Patau-syndroom. Dankzij een klein percentage fout-positieve resultaten minimaliseert NIFTY het risico op onnodige invasieve tests. Hoe werkt de NIFTY-test? En hoeveel moet je ervoor betalen?

De NIFTY-test(afkorting van: Non-invasieve Foetale Trisomie Test) is een niet-invasieve prenatale test die wordt gebruikt om het risico op foetale trisomie te bepalen, onder meer verantwoordelijk voor voor het syndroom van Down. De test detecteert ook aneuploïdie (afwijkingen in het aantal chromosomen - bij mensen meestal: monosomie of trisomie) van geslachtschromosomen, geselecteerde microdeletiesyndromen. Het geeft de mogelijkheid om het geslacht van het kind te achterhalen.

Trisomen van chromosoom 21, 18, 13 zijn de meest voorkomende syndromen van aangeboren afwijkingen die worden veroorzaakt door de aanwezigheid van extra kopieën van chromosoom 21, 18 of 13. Gemiddeld wordt 1 op de 800 baby's geboren met het syndroom van Down (trisomie 21), één op de 6.000 baby's - met het Edwards-syndroom (trisomie 18) en 1 op de 10.000 met het Patau-syndroom (trisomie 13).

Contra-indicaties voor de NIFTY-test

  • als de vrouw ooit stamceltherapie heeft gekregen
  • als u een bloedtransfusie heeft gehad in de 6 maanden voorafgaand aan de zwangerschap
  • als de vrouw een orgaantransplantatie heeft ondergaan
  • wanneer de moeder drager is van chromosomale aneuploïdie, chromosomale chimeer, microdeleties en chromosomale microduplicaties

NFTY is ook beschikbaar voor:

  • tweelingzwangerschap (alleen in aanwezigheid van trisomie)
  • zwangerschap bij een eicelontvanger
  • vrouwen die een IVF-behandeling hebben ondergaan

Waar kan ik de NIFTY-test doen en hoeveel kost het?

De lijst van centra die de NIFTY-test uitvoeren, uitgesplitst naar provincies, is te vinden op www.nifty.pl.

De prijs van de NIFTY-test hangt af van het laboratorium en de reikwijdte van de test - hoe meer genetische afwijkingen u wilt testen, hoe meer u beta alt (van PLN 1.900 tot PLN 2.800).

  • NIFTY Basic (detecteert trisomen 21, 18, 13)
  • NIFTY-standaard (detecteert trisomen 21, 18, 13 en 4 aneuploïdie van geslachtschromosomen)
  • NIFTY Plus (detecteert trisomen 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploïdie van geslachtschromosomen en 60microdeletie / duplicatie teams)
  • NIFTY Twins-test (gelijk aan de NIFTY Basic-test voor een tweelingzwangerschap)

NIFTY-test - kilometerstand en aannemelijkheid

De NIFTY-test is gebaseerd op de isolatie van het genetische materiaal van de baby dat circuleert in het perifere bloed van de moeder en vervolgens op de analyse ervan met behulp van geavanceerde sequentiëringstechnieken. Hierdoor loopt het geen risico op een miskraam en intra-uteriene infectie en wordt het ook gekenmerkt door een zeer hoge nauwkeurigheid - meer dan 99% en een laag percentage fout-positieve resultaten - minder dan 1%.

Momenteel identificeren niet-invasieve methoden voor trisomie (maternale bloedchemie: PAPP-A dubbele test, gratis bèta-hCG) het risico op trisomie alleen met een nauwkeurigheid van 60-80% en geven ze in 5% van de gevallen vals-positief resultaten. Geïntegreerde tests zijn nauwkeuriger (echografie - nekplooitest + PAPPA- en bèta-hCG-test) - ze detecteren het defect in 90-95% van de gevallen, maar het percentage fout-positieve resultaten is hetzelfde - ongeveer 5%.

De NIFTY test kan gedaan worden door vrouwentussen 10 en 25 weken zwangerschap . U wacht tot 10 dagen op de uitslag van de bloedafname. Het monster wordt naar het laboratorium gestuurd waar de test wordt uitgevoerd. De uitslag wordt afgegeven door een geautoriseerde laboratoriumdiagnose. De NIFTY-studie heeft het Europese EG-certificaat - Volledige kwaliteitsborging verkregen, waarmee wordt bevestigd dat wordt voldaan aan de vereisten van Richtlijn 98/79 / EG met betrekking tot medische hulpmiddelen voor in-vitrodiagnostiek.

NIFTY-test positief - wat nu?

Het resultaat van de NIFTY-test wordt gerapporteerd als het risico op trisomie (percentage) enis geen definitieve diagnoseen is geen indicatie voor zwangerschapsafbreking

Als de NIFTY-test een hoog risico op een genetisch defect aantoont, wordt een andere test uitgevoerd om het resultaat te bevestigen, dit keer invasief: vruchtwaterpunctie. Hetzelfde wordt gedaan in het geval van PAPPA- en bèta-hCG-tests - het verschil is bijna 100%. nauwkeurigheid en minimaal fout-positief percentage met de NIFTY-test. Hierdoor kunt u het aantal risicovolle, onnodig uitgevoerde invasieve testen verminderen.

Indicaties voor de NIFTY-test

De NIFTY-test wordt aanbevolen voor:

  • vrouwen ouder dan 35 jaar die niet willen kiezen voor invasieve prenatale tests
  • vrouwen van wie de biochemische en echografie resultaten in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap wijzen op een hoog risico op chromosomale aneuploïdie
  • vrouwen die contra-indicaties hebben voor invasieve prenatale testen, zoals placenta previa, hoog risico op miskraam, HBV, HIV-infectie
Volgens een deskundigedrzn. med. Grzegorz Południewski, specialist in gynaecologie en verloskunde

De NIFTY-test is niet-invasief, vroeg en zeer gevoelig, met een minimaal risico op fouten (minder dan 0,5%). Normale resultaten zorgen ervoor dat er geen chromosomale afwijkingen zijn en vereisen geen verdere diagnostiek. Bevestigen dat het invasief is, is alleen van toepassing op die verbeurdverklaringen met een abnormaal resultaat. Onjuiste resultaten van andere niet-invasieve tests worden slechts in ca. 6% door daadwerkelijke defecten bevestigd. Dankzij de prestaties van NIFTY kunnen onnodige invasieve tests bij vrouwen met genetisch gezonde nakomelingen worden vermeden. Een van de redenen om deze test te gebruiken is dat er een hoger percentage vrouwen is dat besluit op latere leeftijd zwanger te worden. Ook het toegenomen bewustzijn van het risico op zwangerschappen met afwijkingen bij mensen met een voorgeschiedenis van geboorte of degenen die later bevallen, veroorzaakt de wens om het genetische risico zo snel mogelijk op te helderen en rustig te blijven wachten op de bevalling.

Persmaterialen

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken