Neonatale diabetes is diabetes die voor de leeftijd van 6 maanden wordt gediagnosticeerd. Hoe wordt diabetes mellitus bij een pasgeboren baby gediagnosticeerd? Wat is de behandeling ervan? Wat zijn de oorzaken?

Neonatale diabetesis diabetes die wordt gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 6 maanden. Tot voor kort werden zuigelingen met diabetes behandeld als patiënten met klassieke auto-immuundiabetes type 1. Het is nu bekend dat ze een aparte groep vormen en de vorm van hun ziekte wordt neonatale diabetes genoemd.

Er zijn twee soorten neonatale diabetes - ze zijn:

  • voorbijgaande neonatale diabetes mellitus(TNDM), die meestal enkele of meerdere weken na de diagnose verdwijnt
  • cneonatale diabetes mellitus(PNDM, permanente neonatale diabetes mellitus), die permanent is en een levenslange behandeling vereist

Neonatale diabetes - oorzaken

Neonatale diabetes is een vorm van monogene diabetes die het gevolg is van de overerving van een of meer mutaties binnen een enkel gen.

Bijna alle monogene diabetes mellitus bij kinderen is het gevolg van mutaties in de genen die de functies van de β-cellen van de pancreas reguleren, die verantwoordelijk zijn voor de secretie van insuline.

Het is bekend dat ongeveer 50 procent. aanhoudende diabetes mellitus bij pasgeborenen wordt veroorzaakt door een activerende mutatie in het gen KCNJ 11.

Neonatale diabetes - symptomen

Kinderen met blijvende diabetes van pasgeborenen worden gekenmerkt door een laag geboortegewicht, ernstige hyperglykemie, vaak met gelijktijdige metabole acidose.

Neonatale diabetes - diagnose

De diagnose van verschillende vormen van neonatale diabetes kan worden gesteld op basis van de resultaten van genetische tests. In het geval van persisterende diabetes dient onder meer gezocht te worden naar een mutatie in het KCNJ11-gen.

Koolhydraatstoornissen die zo vroeg in het leven verschijnen, kunnen niet alleen het gevolg zijn van aanhoudende neonatale diabetes, maar ook van type 1 diabetes, voorbijgaande neonatale diabetes of MODY-diabetes. Het onderzoek stelt ons in staat om de vraag te beantwoorden met welk type diabetes we te maken hebben.

Diabetes bij pasgeborenen - behandeling

Bij de meerderheid van de patiënten met KCNJ11-genmutaties, therapie met derivaten vansulfonylureumderivaat, een effectieve en veilige behandeling, en een alternatief voor insulinebehandeling.

Een snelle diagnose maakt de juiste behandeling van het kind mogelijk en voorkomt ernstige, levensbedreigende stofwisselingsstoornissen

Categorie:

Diabetes