Foetale genetische echografie is een niet-invasieve genetische test waarmee u het risico op genetische defecten, zoals het syndroom van Down, Pateau of Edwards, kunt beoordelen. Het maakt het ook mogelijk om aangeboren hartafwijkingen, misvormingen van de neurale buis te detecteren en, onder andere, gespleten gehemelte. Wanneer wordt genetische echografie uitgevoerd? Hoe gaat de test?

Genetische echografietotniet-invasieve prenatale test , die wordt uitgevoerd van de 11e week tot de 13e week en de 6e dag van zwangerschap. Het onderzoek kan worden uitgevoerd als de foetale pariëtale lengte tussen 45 en 84 mm ligt.

Genetische echografie: hoe gaat het?

Genetische echografie van de foetus wordt uitgevoerd met een transabdominale transducer (alleen in het geval van significante obesitas - transvaginaal). De ultrasone sonde wordt tegen de buik van de liggende vrouw geplaatst. Voordat het onderzoek begint, wordt er een speciale gel op de buik aangebracht om de ultrageluidstroom te vergroten.

Genetische echografie: waar is het voor?

Genetische echografie omvat een voorlopige beoordeling van alle organen van de foetus, maar allereerst beoordeelt de arts de doorschijnendheid van de nekplooi (NT) en de aanwezigheid van het neusbeen (NB). Een verwijding van de NT van meer dan 2,5 mm geeft aan dat de foetus een ziekte kan hebben: een chromosomale afwijking (bijv. Down-, Edwards-, Turner-syndroom), een hartafwijking of een afwijking in een ander orgaan. Bovendien voert de arts, door een genetische echografie uit te voeren, uit:

  • baarmoeder beoordelingen
  • foetale beoordeling: hoofd, romp, ledematen
  • Beoordeling van de foetale beweging
  • meting van de hoofd-zitafstand en bipolaire afstand
  • beoordeling van de hartslag met de berekening van het aantal slagen per minuut
  • beoordeling van het veneuze stroomspectrum - Doppleronderzoek - ongeveer 80 procent van de kinderen met het syndroom van Down heeft een abnormale veneuze stroom
  • beoordeling van de tricuspidalisklep in spectrale Doppler - ongeveer 50 procent van de foetussen met het syndroom van Down heeft hartafwijkingen, dit is de derde marker voor vroege opname
  • blaaslengtemeting
  • de lengte van het kaakbeen meten
  • chorionische lokalisatie

Genetische echografie: wat kan worden gedetecteerd

Met genetische echografie kunt u nauwkeurig beoordelen of een kind een genetisch defect heeft, zoals het syndroom van Down, Edwards of Turner, en ontwikkelingsstoornissen, zoals een neurale buis of een gespleten gehemelte. Gemaakt na de 20e week van de zwangerschapkan bijdragen aan het opsporen van aangeboren hartafwijkingen, die worden gevormd op de 43e dag van de zwangerschap, maar pas aan het einde van de vijfde maand is het groot genoeg om met echografie te worden onderzocht. Na 27-28 weken zwangerschap maken het zich ontwikkelende skelet en de longen het moeilijk voor de echo om het hart van de foetus te bereiken.

Genetische echografie: vergoeding en prijs

Genetisch echografisch onderzoek wordt vergoed als de verwijzing is afgegeven door een arts die een contract heeft met het National He alth Fund. Prijs zonder restitutie: ca. PLN 250.