Prenatale tests worden uitgevoerd in het belang van het kind en zijn ouders. Sommige defecten kunnen worden behandeld voordat de baby wordt geboren. Bovendien kunnen artsen, die weten dat er een ziek kind wordt geboren, zich beter voorbereiden op de bevalling en de pasgeborene snel professionele hulp bieden. Wat zijn de indicaties voor prenatale tests

Prenatale onderzoekenzijn onderverdeeld in niet-invasief en invasief. Hun doel is om mogelijke defecten van de ongeboren baby op te sporen. Eerst worden niet-invasieve tests uitgevoerd, en alleen als de arts zich ergens zorgen over maakt - invasief. Gelukkig worden bij slechts drie van de 100 onderzochte vrouwen ernstige foetale afwijkingen en ziekten vastgesteld. Geschat wordt dat dan ca. 3 procent. stellen besluiten tot abortus. Wat zijn de indicaties voor prenatale tests

Indicaties voor prenataal onderzoek

  • De vrouw is ouder dan 35.
  • De familie van de zwangere vrouw of haar man had een voorgeschiedenis van genetische ziekten.
  • De aanstaande moeder was eerder bevallen van een kind met een genetisch defect (bijv. Downsyndroom) of met een afwijking van het centrale zenuwstelsel (bijv. hydrocephalus, cerebrospinale hernia) of met een specifieke groep stofwisselingsziekten (bijv. cystische fibrose)
  • De drievoudige test heeft hoge niveaus van alfa-fetoproteïne (een eiwit geproduceerd in de foetale lever en darm) gedetecteerd in het serum van een zwangere vrouw. Verhoogde waarden kunnen onder meer wijzen op baby spina bifida

Prenatale tests: vergoeding NHF

Prenatale tests staan ​​op de lijst van tests die door het Gezondheidsfonds worden vergoed. Voor hen wordt een verwijzing afgegeven door een gynaecoloog. Als een vrouw geen indicatie heeft voor het onderzoek, maar het wel wil doen (bijvoorbeeld omdat ze 34 is en doodsbang is voor een kind met een afwijking), moet ze dat zelf betalen. Als de vrouw behoort tot de groep met een indicatie, is het de plicht van de arts om haar te informeren over de mogelijkheid om analyses uit te voeren en het adres te geven van het centrum waar ze prenatale tests kan uitvoeren.

Prenataal testen: voordelen voor kinderen en ouders

Prenatale tests worden uitgevoerd in het belang van het kind en zijn ouders. Sommige afwijkingen kunnen al worden behandeld voordat de baby is geboren (dit is bijvoorbeeld het geval bij urinewegobstructie, trombocytopenie). Bovendien kunnen dokters, wetende dat er een ziek kind geboren wordt, zich er beter op voorbereidenbevalling en de pasgeborene onmiddellijk professionele hulp te bieden. Dit geldt vooral voor hartafwijkingen. Dan zijn er twee teams van specialisten in de verloskamer: de een brengt de baby ter wereld en de ander - bestaande uit neonatologen en cardiologen - neemt de baby meteen over om zijn leven te redden. Als uit de prenatale tests blijkt dat er een terminaal ziek kind wordt geboren, hebben ouders de tijd om aan deze informatie te wennen. Als ze besluiten een ziek kind te baren, kunnen ze hun leven zo inrichten dat ze meer tijd kunnen besteden aan de gehandicapte baby - de behandeling en verzorging ervan. Natuurlijk hebben ze ook wat tijd om uiteindelijk de moeilijke beslissing te nemen om te stoppen. Volgens onze regelgeving is de basis voor zwangerschapsafbreking een grote kans op ernstige en onomkeerbare beschadiging van de foetus en een ongeneeslijke ziekte die het leven van het kind of de moeder bedreigt.

Belangrijk

Waar komen genetische defecten vandaan

Elke menselijke cel bevat maar liefst 46 chromosomen die voorkomen in 23 paren. Een van het paar komt van de vader, de andere van de moeder. De chromosomen bevatten spiraalgewonden DNA-strengen die de genetische code voor de structuur van het hele organisme dragen. Fouten in het aantal chromosomen of hun structuur zijn de oorzaak van veel genetische ziekten. Het syndroom van Down is bijvoorbeeld het gevolg van een extra chromosoom in het 21e paar (trisomie genoemd), terwijl het Edwards-syndroom een ​​gevolg is van een chromosomale trisomie in het 18e paar. Deze chromosomale fouten kunnen al optreden tijdens de bevruchting van de eicel door sperma, bijvoorbeeld in het sperma zullen er abnormale chromosomen zijn. Ook kan een moeder die de afwijkende genen draagt, hoewel ze zelf gezond is, de erfelijke ziekte doorgeven aan haar nakomelingen (dit is bijvoorbeeld het geval bij hemofilie en Duchenne spierdystrofie). van generatie tot generatie. Maar het moet altijd "de eerste keer" zijn. Bij een foetus kan de ziekte plotseling optreden als gevolg van verstoringen in de mechanismen van overdracht van erfelijke kenmerken. Het doel van prenatale tests is het bepalen van het aantal en de structuur van chromosomen in de cellen van de foetus (het zogenaamde foetale karyotype) om erfelijke en nieuw ontwikkelde defecten en ziekten op te sporen. Vervolgens worden de chromosomen van de cellen van het vruchtwater, trofoblast of navelstrengbloed onderzocht.

"Zdrowie" maandelijks

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken