De SANCO-test, d.w.z. niet-invasieve prenatale test, is een van de meest uitgevoerde prenatale tests, die maar liefst zeventien verschillende syndromen van foetale misvormingen kan aantonen. Welke specifieke foetale defecten detecteert de SANCO-test en wie moet beslissen om deze te krijgen?

Inhoud:

  1. SANCO-test - wat wordt er getest?
  2. SANCO-test - wachttijd voor resultaten
  3. SANCO-test - welke defecten worden gedetecteerd?
  4. SANCO-test - voor wie is de test?
  5. SANCO-test - voordelen van de test

De SANCO-testis een betrouwbaardere test dan de meest voorgeschreven screeningstest voor zwangere vrouwen - de zogenaamde dubbel onderzoek (PAPP-A-test met genetische echografie). Waarom? Want hoewel je met een dubbele test de kans op foetale afwijkingen kunt bepalen die samenhangen met een abnormaal aantal chromosomen, hebben deze tests ook een groot nadeel. Op basis van de resultaten worden veel patiënten onnodig in een risicogroep ingedeeld. In het geval van de SANCO-test is het detectiepercentage van chromosomale mutaties echter bijna 100%.

SANCO-test - wat wordt er getest?

Om de SANCO-test uit te voeren, wordt 10 ml bloed met plasma dat het extracellulaire genetische materiaal van de foetus bevat, afgenomen van een zwangere vrouw.

Het genetisch materiaal dat nodig is om de SANCO-test uit te voeren, is vanaf de tiende week van de zwangerschap in het bloed van de moeder aanwezig. Om de test betrouwbaar te maken, moet deze vóór de 24e week van de zwangerschap worden uitgevoerd.

De test in een later stadium doen is ook mogelijk, maar het is de moeite waard om te weten dat bij een positieve uitslag kan blijken dat het in een vergevorderde zwangerschap onmogelijk is om verdere invasieve tests uit te voeren.

SANCO-test - wachttijd voor resultaten

Een patiënt die de test ondergaat, moet de uitslag binnen 6 dagen ontvangen. Het kan echter niet worden genegeerd dat als het resultaat positief is, er ook een invasieve test moet worden uitgevoerd om het bestaan ​​van een genetisch defect bij de zich ontwikkelende foetus in de baarmoeder te bevestigen of uit te sluiten.

Er moet ook worden benadrukt dat de SANCO-test een screeningstest is en dat de resultaten ervan niet als definitief moeten worden beschouwd.

SANCO-test - welke defecten worden gedetecteerd?

De SANCO-test wordt voornamelijk gebruikt om genetische defecten als gevolg van:chromosoom mutaties. De ernstigste onregelmatigheden die in het genetisch materiaal worden gedetecteerd, zijn:

  • Trisomie van chromosoom 13,genaamd Patau-syndroom. Het is een van de meest ernstige genetische ziekten, die zich manifesteert door een laag geboortegewicht, maar ook door een afname van de spierspanning. Een ander kenmerk is de onvolledige verdeling van de voorhersenen, craniofaciale afwijkingen, waaronder de aanwezigheid van slechts één oogbol, en defecten in het hart, de nieren en andere inwendige organen.
  • Chromosoom 18 trisomie , dat bekend staat als het syndroom van Edwards. Het is een genetische ziekte die resulteert in een laag geboortegewicht van een kind, misvormingen van het hoofd, het gezicht en de schedel, evenals stoornissen in het functioneren van het hart, de longen en de nieren. Het syndroom van Edwards eindigt vaak in een miskraam.
  • Chromosoom 21 trisomie , of het syndroom van Down. Dit is het meest voorkomende genetische defect dat wordt veroorzaakt door een mutatie in het aantal chromosomen. Mensen met het syndroom van Down hebben verminderde intellectuele prestaties, maar met de juiste zorg kunnen ze zelfstandig functioneren, zelfs werken. Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een hartaandoening.
  • X-chromosoom monosomie , dit is het syndroom van Turner. Het komt alleen voor bij meisjes. Het wordt gekenmerkt door slecht benadrukte vrouwelijke kenmerken en een klein postuur.
  • Klinefelter-syndroom . De ziekte is de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in een paar geslachtschromosomen. Klinefeklter-syndroom komt alleen voor bij mannen. Patiënten hebben een bovengemiddelde lengte, spraakproblemen, een verminderde intellectuele ontwikkeling en slecht ontwikkelde geslachtsorganen.

SANCO-test - voor wie is de test?

De test wordt aanbevolen voor vrouwen die:

  • zwanger worden na 35 jaar en geen invasieve testen willen ondergaan
  • patiënten bij wie de biochemische PAPP-A- en USG-tests wijzen op een verhoogd risico op genetische defecten bij de foetus
  • vrouwen met contra-indicaties voor invasieve prenatale tests lopen een hoog risico op een miskraam, hiv of geelzucht

SANCO-test - contra-indicaties

Zoals reeds vermeld, is de test een screeningstest en kunnen de resultaten ervan niet definitief worden behandeld. Daarom wordt dit onderzoek niet aanbevolen in het geval van:

  • meerlingzwangerschap
  • moeder behandelen met stamcellen
  • het uitvoeren van een bloedtransfusie van een moeder minder dan zes maanden voor de zwangerschap
  • bij vrouwen na orgaantransplantaties
  • bij ziektesals gevolg van de mutatie van de chromosomen van de moeder

SANCO-test - voordelen van de test

De SANCO-test, als prenatale test, heeft een positief oordeel van experts

Het is volkomen veilig voor de baby, omdat het genetische materiaal van de foetus, dat in het bloed van de moeder zit, wordt verzameld voor testen.

Het verzamelde materiaal (bloed) wordt geïsoleerd in laboratoriumomstandigheden en vervolgens getest met behulp van moderne technologieën.

Het uitvoeren van de test stelt de vrouw niet bloot aan het risico van een miskraam, beschadiging van de placenta of de navelstreng, evenals intra-uteriene infecties.

Een ander voordeel van deze oplossing is een zeer hoog percentage correcte resultaten, dat 99% overschrijdt.

De SANCO-test kan ook worden uitgevoerd in het geval van een tweelingzwangerschap, maar bedenk dan dat deze alleen dan het risico op trisomie kan detecteren. Hij zal geen andere genetische defecten onthullen.

De test kan ook worden uitgevoerd bij vrouwen die besloten hebben om in-vitrofertilisatie te ondergaan en, in het geval van zwangerschap, bij een vrouw die eicellen krijgt.

  • Prenataal onderzoek: welke ziekten kunnen door prenataal onderzoek worden opgespoord
  • Prenataal onderzoek: wat is het en wanneer moet je het doen?
  • Vruchtwaterpunctie: invasief prenataal onderzoek. Indicaties en verloop van vruchtwaterpunctie
  • Chorionic villus sampling (trofoblast): invasief prenataal onderzoek
  • Drievoudige test: niet-invasieve prenatale test
  • Beoordeling van de doorschijnendheid van de foetus - niet-invasief prenataal onderzoek
Over de auteur src="badania-w-ciazy/5749386/test_sanco_-_czuo_jakie_wady_podu_wykrywa__2.jpg.webp" />Anna JaroszoEen journalist die zich al meer dan 40 jaar bezighoudt met het populariseren van gezondheidsvoorlichting. Winnaar van vele wedstrijden voor journalisten op het gebied van geneeskunde en gezondheid. Ze ontving onder andere De "Golden OTIS" Trust Award in de categorie "Media en Gezondheid", St. Kamil uitgereikt ter gelegenheid van de Wereldziekendag, tweemaal de "Crystal Pen" in de nationale competitie voor journalisten die de gezondheid bevorderen, en vele prijzen en onderscheidingen in competities voor de "Medische Journalist van het Jaar", georganiseerd door de Poolse Vereniging van Journalisten voor Gezondheid.

Lees meer artikelen van deze auteur