Invasieve prenatale tests maken het mogelijk om het risico op geboorteafwijkingen bij de foetus in te schatten. Hoewel de naam "invasief" eng klinkt, zijn de feiten dat het risico op complicaties van invasieve prenatale tests laag is en dat het bijna 100% effectief is. Wat zijn de indicaties voor invasief prenataal onderzoek, wat zijn de soorten van dit onderzoek en welke geboorteafwijkingen kunnen met invasief prenataal onderzoek worden opgespoord?

src="badania-w-ciazy/1098161/badania_prenatalne_inwazyjne_rodzaje_i_wskazania_2.jpg.webp" />

Invasieve prenatale testsworden uitgevoerd om een ​​genetisch defect van de foetus te bevestigen of uit te sluiten met een effectiviteit van bijna 100% (aangezien de nauwkeurigheid van deze tests wordt geschat op 99,9%) . Niet iedereen - invasieve prenatale tests worden alleen uitgevoerd voor de meest voorkomende defecten en ziekten, waaronder:

  • Edwards syndroom
  • Syndroom van Down
  • Syndroom van Turner
  • Patau-band
  • cystische fibrose
  • Duchenne spierdystrofie
  • spinale musculaire atrofie
  • De band van Di George

Bij invasieve prenatale tests prikt de arts de buik door met een naald en neemt een specifiek type biologisch materiaal voor onderzoek - bijvoorbeeld cellen of placentaweefsel. Het onderzoek wordt uitgevoerd onder ultrasone controle - de specialist ziet daarom de foetus op het scherm en manoeuvreert de naald om de baby niet aan te raken.

Er worden geen cellen van het kind genomen voor analyse. De punctie is minimaal en kan dus geen bloeding veroorzaken. Na het onderzoek blijft de aanstaande moeder enige tijd onder de zorg van de arts - als ze zich onwel voelt, krijgt ze snel hulp.

Prenatale invasieve tests zijn niet verplicht, en aangezien elk van deze tests een klein risico op een miskraam met zich meebrengt, moet de aanstaande moeder een toestemmingsformulier ondertekenen voordat ze worden uitgevoerd.

Prenatale invasieve tests - indicaties

De basis voor prenatale invasieve tests is een hoger dan normaal risico op een aangeboren afwijking of genetische ziekte van de foetus. Dit risico wordt ingeschat door de arts (en hij is degene die een verwijzing geeft voor invasief prenataal onderzoek). Wanneer kan een arts een verwijzing afgeven?

De indicaties voor invasieve prenatale onderzoeken zijn:

  • leeftijd van de aanstaande moeder - ouder dan 35
  • positieve dubbele of driedubbele test
  • abnormaal screening echo resultaat,uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap
  • defect centraal zenuwstelsel bij de foetus
  • een kind krijgen met een stofwisselingsziekte of geboorteafwijking in het verleden
  • foetale chromosomale afwijkingen of geslachtschromosoomafwijkingen bij eerdere zwangerschappen
  • chromosomale afwijkingen bij ouders

Prenatale invasieve tests - trofoblastbiopsie (vlokkentest)

De vlokkentest wordt uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Het bestaat uit het verzamelen van een fragment van het chorion (d.w.z. het buitenste foetale membraan) onder ultrasone controle - het wordt gedaan door de buikwand of door de vagina (vervolgens wordt een speciale katheter door de baarmoederhals rechtstreeks in de baarmoeder ingebracht. Het testresultaat wordt verkregen na een paar dagen

Met de vlokkentest kunnen genmutaties worden opgespoord of uitgesloten (en onder andere cystische fibrose of Duchenne-spierdystrofie diagnosticeren), evenals chromosomale afwijkingen, bijv. trisomie (diagnose van het syndroom van Down, Edwards, Patau). De kans op een miskraam bij een trofoblastbiopsie is ca. 1%

Prenatale invasieve tests - cordocentese

Cordocentese is een test die kan worden uitgevoerd vanaf de 18e week van de zwangerschap (meestal na 19-20 weken). Onder plaatselijke verdoving brengt de arts bloed via de buikwand in de navelstreng en neemt bloed uit de navelstrenglus. Het onderzoek duurt enkele minuten, maar dan moet u enkele uren onder medische zorg blijven.

Je moet ongeveer 7 dagen wachten op de resultaten. De analyse van het bloed van de foetus verkregen dankzij cordocentese kan veel informatie opleveren - het zal bijvoorbeeld toelaten om het karyotype (set van chromosomen) en DNA te bepalen en te bepalen of het kind een genetische ziekte heeft. Als er een risico is op een serologisch conflict, wordt de foetale morfologie en bloedgroep onderzocht, evenals het aantal antilichamen in het bloed van de moeder die de rode bloedcellen van de foetus vernietigen - als er veel van zijn, bloedtransfusie naar de foetus is mogelijk terwijl je nog in de baarmoeder zit.

Cordocentese is de moeilijkste prenatale test - en de meest risicovolle: het gaat gepaard met tweemaal het risico op complicaties (bijvoorbeeld een miskraam) dan andere prenatale tests.

Prenatale invasieve tests - vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd na de 14e week van de zwangerschap - meestal tussen de 16e en 19e week. Na plaatselijke verdoving prikt de arts met een naald de buikwand en de foetale blaas door. Ze neemt ongeveer 15 ml vruchtwater, oftewel vruchtwater, in met een injectiespuit. Er zijn foetale cellen van de exfoliërende huid, het urogenitale systeem en het spijsverteringsstelsel.

Op een speciaal, kunstmatig medium worden ze in het laboratorium gekweekt en nadat de cellen zijn vermenigvuldigd, wordt de kit getestde chromosomen van een kind, d.w.z. de zogenaamde karyotype. Meestal moet je een maand wachten op de testuitslag. Het duurt maar een paar minuten om het vruchtwater op te vangen. Vruchtwaterpunctie wordt geassocieerd met 0,5-1% van de kans op een miskraam

Vruchtwaterpunctie maakt de detectie van bijna 200 erfelijke ziekten mogelijk, waaronder het syndroom van Down, Edwards-syndroom, hemofilie, evenals Duchenne spierdystrofie, spinale spieratrofie, Di George syndroom. De kans op een miskraam of vroeggeboorte als gevolg van een vruchtwaterpunctie is 0,5-1%.

Zwangerschapstesten - welke zijn verplicht

  • Patau-syndroom: oorzaken en symptomen. Wat is de behandeling van kinderen met trisomie van chromosoom 13?
  • Syndroom van Marfan: oorzaken, symptomen, behandeling
  • Ziekte van Fabry: oorzaken, overerving, symptomen en behandeling
  • Edwards-syndroom - oorzaken, symptomen, behandeling
  • Syndroom van Down - oorzaken, verloop, diagnose
  • Anencefalie (anencefalie) - neuraalbuisdefect
  • Syndroom van Turner: oorzaken, symptomen, effecten, behandeling

Categorie:

Zwangerschapsonderzoeken