Genetische tests bij coeliakie worden steeds belangrijker in de diagnostiek. Het blijkt dat mensen die lijden aan coeliakie in 90-95 procent. gevallen hebben een specifieke genetische samenstelling. Genetische tests maken het mogelijk de diagnose van de ziekte te verkorten, waardoor de patiënt sneller een behandeling kan ondergaan. Bovendien zijn ze veel comfortabeler dan darmbiopsie, wat vooral belangrijk is als de diagnose betrekking heeft op een kind.

Doorgenetische tests voor coeliakieuit te voeren, kunt u in principe 100 procent. zeker om het risico op het ontwikkelen van de ziekte uit te sluiten of om de aanwezigheid ervan met grote waarschijnlijkheid te bevestigen.

Reeds enkele jaren geleden werden genetische tests voor coeliakie opgenomen in de lijst van tests aanbevolen door de European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). Want, zoals gezegd, coeliakie is een genetisch bepaalde ziekte. Genen uit de HLA-groep, en meer specifiek de DQ2- en DQ8-genen, zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan. Interessant is dat ze ook ongeveer 30 procent hebben. gezonde mensen

Aanbevelingen opgesteld door ESPGHAN met betrekking tot de diagnose van coeliakie maken het in sommige gevallen mogelijk af te zien van biopsie van de dunne darm, een andere onderzoeksmethode die wordt gebruikt bij de diagnose van coeliakie.

DNA-testen voor coeliakie is heel eenvoudig vanuit het oogpunt van de patiënt. Het genetische materiaal dat daarvoor nodig is, wordt verkregen uit een wanguitstrijkje. De patiënt kan zo'n uitstrijkje zelf maken of naar een medische instelling gaan en de hulp van het personeel gebruiken.

Genetisch onderzoek bij coeliakie - aanbevelingen

Aanbevelingen van ESPGAN suggereren dat genetische tests voor coeliakie moeten worden uitgevoerd bij 3 groepen patiënten.

De eerste groep bestaat uit mensen met klinische symptomen van coeliakie en een positieve serologische testuitslag, d.w.z. een die de aanwezigheid aantoonde van antistoffen die kenmerkend zijn voor coeliakie. Bij deze patiënten kan een dunnedarmbiopsie achterwege blijven als uit genetische tests de aanwezigheid van de HLA-DQ2- of DQ8-genen blijkt.

De tweede groep patiënten voor wie DNA-onderzoek de moeite waard is, zijn patiënten met de zogenaamde risicogroep, d.w.z. mensen die lijden aan diabetes type I of schildklieraandoeningen.

De derde groep zijn de naaste familieleden van mensen die lijden aan coeliakie. Bij patiënten van de laatste tweegroepen die geen symptomen hebben die kenmerkend zijn voor coeliakie, begint de diagnose met genetische tests. Als hun resultaat negatief is, kan het risico op het ontwikkelen van coeliakie worden uitgesloten, maar een positief resultaat is een indicatie voor verdere diagnose.

Coeliakie - op wie wordt genetisch getest?

Genetische tests voor coeliakie moeten in de eerste plaats worden uitgevoerd door mensen die lijden aan aandoeningen van het spijsverteringsstelsel die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dus:

  • buikpijn
  • winderigheid
  • diarree
  • misselijkheid
  • braken
  • terugkerende mondzweren
  • problemen met tandglazuur

DNA-testen voor coeliakie is ook de beste optie voor minder vaak voorkomende symptomen.

Coeliakie is een ziekte die vaak samen met andere medische aandoeningen voorkomt. En dus moeten mensen met de diagnose coeliakie worden getest:

  • Syndroom van Down
  • Syndroom van Turner
  • diabetes type I
  • Ziekte van Crohn

Dankzij het onderzoek is het ook mogelijk om het risico op het ontwikkelen van coeliakie bij de familieleden van de patiënt te bepalen.

Ten slotte moeten genetische tests worden uitgevoerd door mensen van wie de serologische tests en vlokkentest geen uitsluitsel geven of mogelijk vals-negatief zijn.

De genetische test zal u vertellen of u een glutenvrij dieet nodig heeft

Coeliakie is een ziekte van aanhoudende glutenintolerantie, of het eiwit dat voorkomt in bepaalde granen, waaronder tarwe, rogge, gerst en haver. Gluten is een stof die geen bedreiging vormt voor gezonde mensen, maar wel erg giftig is voor mensen met coeliakie.

Na het eten van een product dat gluten bevat, begint het immuunsysteem van de patiënt antilichamen te produceren die de darmvlokken vernietigen - kleine structuren die het slijmvlies van de dunne darm bekleden en het oppervlak van de opname van voedingsstoffen vergroten. Maar hoe weet de patiënt of een glutenvrij dieet voor hem of haar geschikt is? Het antwoord op deze vraag zal worden geleverd door genetische tests.

Omdat meer dan 90 procent patiënten met coeliakie hebben karakteristieke veranderingen in het genetische materiaal, dus door ze bij een bepaalde persoon te detecteren, is het zeer waarschijnlijk dat ze coeliakie hebben en daarom moeten ze een glutenvrij dieet volgen. Coeliakie kan niet worden genezen, noch kan het worden ontgroeid. U kunt de symptomen echter verlichten door glutenbevattende voedingsmiddelen volledig uit uw dagelijkse menu te verwijderen. Hoe eerder een patiënt begint met het volgen van een glutenvrij dieet, hoe eerder hij van de symptomen van de ziekte af is. BedanktIn genetische tests is coeliakie tegenwoordig veel gemakkelijker te diagnosticeren dan een tiental jaar geleden. En een snelle en nauwkeurige diagnose is een kans voor de patiënt op een comfortabeler leven - zonder een opgeblazen gevoel, diarree en constante buikpijn.

Categorie:

Onderzoek