- Stofwisselingsziekten en stofwisseling
- Stofwisselingsziekten: soorten
- Stofwisselingsziekten: symptomen
- Verworven stofwisselingsziekten: cursus en behandeling
- Aangeboren stofwisselingsziekten: verloop en behandeling
Stofwisselingsziekten is een zeer breed begrip - sommige kunnen dodelijk zijn, terwijl andere u in staat stellen volledig normaal te functioneren (op voorwaarde dat u de medische aanbevelingen opvolgt). De oorzaken en strategieën voor de behandeling van metabole ziekten variëren ook. Ontdek welke ziekten worden geclassificeerd als stofwisselingsziekten, hoe we stofwisselingsziekten verdelen, wat zijn de meest voorkomende stofwisselingsziekten en wat is de behandeling van stofwisselingsziekten?
Stofwisselingsziektenzijn het gevolg van fouten in verschillende stadia van de stofwisseling.
Metabolisme is het lichaam van een verscheidenheid aan chemische reacties in het algemeen. Metabolische processen maken de toevoer van "brandstof" naar alle cellen in ons lichaam mogelijk. Hierdoor zijn ze in staat om vitale functies uit te voeren.
Sommige groepen stofwisselingsreacties zijn verantwoordelijk voor het verwijderen van schadelijke of gevaarlijke stoffen uit ons lichaam
Metabolisme is een uiterst gecompliceerd fenomeen; het is moeilijk voor te stellen hoe enorm veel chemische reacties tegelijkertijd in ons lichaam plaatsvinden. Het beheersen ervan kan zijn als het dirigeren van een groot orkest waarin elke muzikant een cruciale rol speelt.
Stofwisselingsziekten en stofwisseling
De metabole routes van het menselijk lichaam zijn onderverdeeld in twee hoofdgroepen: katabool en anabool.
Katabolisme is het geheel van veranderingen gericht op het afbreken van complexe chemicaliën. Het effect van katabole reacties is het verkrijgen van kleinere deeltjes; bovendien wordt tijdens hun vorming energie opgewekt
Een typisch voorbeeld van een katabool proces in ons lichaam is de spijsvertering. Het voedsel dat we eten is gemaakt van grote chemische moleculen die niet door cellen kunnen worden opgenomen. De essentie van het spijsverteringsproces is om ze om te zetten in een klein, licht verteerbaar formaat. Het spijsverteringsproces voorziet ons ook van de energie die nodig is voor ons dagelijks functioneren.
Anabole reacties werken averechts: hun doel is om complexe chemicaliën te bouwen. Bouwstoffen daarentegen zijn deeltjes van kleinere afmetingen. Anabolisme maakt de groei en ontwikkeling van onze lichaamsweefsels mogelijk.
Omdat het niet moeilijk te raden is, in tegenstelling totvoor katabolisme is anabolisme een energieverslindend proces.
De stofwisselingsreacties in ons lichaam zijn met elkaar verbonden. De meeste van hen zijn verbonden in opeenvolgende paden van verandering. Producten van één reactie worden opgenomen in volgende processen.
Het metabolisme beïnvloedt alle weefsels van ons lichaam: sommige zijn metabolisch actiever (bijv. zenuwweefsel, spierweefsel) en andere iets minder (bijv. huid). Er is echter geen weefsel dat niet betrokken is bij metabolische processen. Zelfs schijnbaar "inactief" botweefsel is voortdurend betrokken bij het calciumfosfaatmetabolisme van ons lichaam.
Om de essentie van een stofwisselingsziekte te begrijpen, moeten we ons het basisschema van een chemische reactie herinneren. De essentie is om de uitgangsstof (substraat) om te zetten in een andere stof (product). Chemische reacties in ons lichaam vinden meestal plaats met de deelname van enzymen. Dit zijn moleculen die het verloop van de reactie vergemakkelijken en versnellen.
Metabole ziekten worden in verband gebracht met stoornissen in verschillende stadia van de stofwisselingsroutes. Het ontbreken van bepaalde chemische reacties (bijvoorbeeld door een tekort aan een specifiek enzym) resulteert in het ontbreken van de vorming van het product van een bepaalde reactie. Tegelijkertijd kan overmatige accumulatie van het uitgangsproduct (substraat) optreden, omdat de verdere omzetting ervan wordt geremd.
Vanwege de onderlinge relatie tussen metabole reacties, brengt verstoring van één transformatie meestal volgende defecten met zich mee. Om deze reden kunnen zelfs schijnbaar onbeduidende metabole fouten (bijvoorbeeld het ontbreken van één enzym) de werking van vele metabole routes veranderen.
De effecten van dergelijke enkelvoudige defecten zijn ook zichtbaar in verre weefsels
Stofwisselingsziekte heeft zelden een "punt" -karakter - de gevolgen ervan beïnvloeden meestal het functioneren van het hele organisme.
Stofwisselingsziekten: soorten
Stofwisselingsziekten kunnen worden ingedeeld op basis van vele kenmerken: etiologie, beloop of type metabole reacties die door het defect worden beïnvloed.
De meest voorkomende indeling betreft de oorzaak van de ziekte. Op basis daarvan onderscheiden we aangeboren en verworven stofwisselingsziekten.
- Aangeboren stofwisselingsziektenworden geassocieerd met genetische aandoeningen die het functioneren van bepaalde metabole routes beïnvloeden. Dit zijn relatief zeldzame aandoeningen; Voorbeelden zijn fenylketonurie, de ziekte van Gaucher en mucopolysacharidose.
- Verworven stofwisselingsziektenkomen veel vaker voor en de vorming ervan wordt door veel factoren beïnvloed. De meesten van ons hebben ze in ons leven ontmoetelke dag - dit zijn bekende entiteiten zoals diabetes, osteoporose of jicht.
Het metabolisme van ons lichaam is een enorme hoeveelheid chemische reacties. Om de analyse ervan te vergemakkelijken, zijn er vaak subgroepen van metabole routes die verband houden met de transformatie van specifieke chemicaliën.
De belangrijkste soorten macromoleculaire chemicaliën die worden omgezet in metabole reacties zijn eiwitten, koolhydraten, lipiden en nucleïnezuren. Daarnaast is ook de omzetting van micronutriënten, zoals calcium of ijzer, belangrijk.
Als we de bovenstaande groepen stofwisselingsreacties kennen, kunnen we ze een aantal stofwisselingsziekten toewijzen. Dit is een classificatie op basis van de aard van de onderliggende aandoeningen.
Het is niet moeilijk te raden dat diabetes het meest voorkomende voorbeeld van een stoornis in het koolhydraatmetabolisme is.
Een stoornis in het metabolisme van eiwitten (en meer precies, de aminozuren die ze vormen) ligt ten grondslag aan fenylketonurie.
Osteoporose is een ziekte die gepaard gaat met stoornissen in het calciummetabolisme.
Jicht is op zijn beurt het resultaat van een abnormaal metabolisme van purines, die deel uitmaken van de nucleïnezuren.
Stofwisselingsziekten: symptomen
Stofwisselingsziekten zijn een brede en heterogene groep ziekten. Het is dus niet verwonderlijk dat er een grote verscheidenheid aan symptomen is. Natuurlijk heeft elke stofwisselingsziekte zijn eigen kenmerkende symptomen.
Een verstoring in het verloop van een chemische reactie in ons lichaam kan echter leiden tot twee groepen symptomen: geassocieerd met een overmaat aan onverwerkte reactanten en die als gevolg van een tekort aan zijn producten.
Om ze begrijpelijker te maken, nemen we het voorbeeld van fenylketonurie. Het is een ziekte die het gevolg is van een defect in de omzetting van het aminozuur fenylalanine in een ander aminozuur - tyrosine.
De symptomen van fenylketonurie worden veroorzaakt door een ophoping van fenylalanine in het lichaam die niet verder verandert. Tegelijkertijd hebben we te maken met een tyrosinetekort. De gevaarlijkste complicatie van fenylketonurie is de afzetting van fenylalanine in het hersenweefsel, wat leidt tot progressieve mentale en motorische stoornissen.
Als ze niet goed worden getransformeerd, kunnen metabole substraten zich ophopen in elk lichaamsweefsel, wat een verscheidenheid aan symptomen veroorzaakt. De ophoping van bepaalde stoffen in de lever kan leiden tot vergroting en disfunctie, wat kan leiden tot geelzucht.
De afzetting van uraatkristallen is een typisch effect van jicht, wat leidt tot gewrichtspijn. Op zijn beurt veroorzaakt ophoping van galactose in de ooglens staaroptredend tijdens galactosemie
De meeste stofwisselingsziekten zijn aandoeningen van meerdere organen. Stofwisselingsziekte treft het hele lichaam; afhankelijk van een specifieke ziekte-entiteit, kan het klinische beeld worden gedomineerd door disfunctie van geselecteerde organen.
In de loop van een stofwisselingsziekte kan er ook een ontregeling zijn van de systemen die het metabolisme regelen, waarbij het endocriene systeem de belangrijkste rol speelt.
Progressieve stofwisselingsziekten kunnen daarom leiden tot complicaties, zelfs van ogenschijnlijk ver verwijderde organen en weefsels.
Verworven stofwisselingsziekten: cursus en behandeling
Om meer te weten te komen over het brede spectrum van symptomen en behandelingsstrategieën voor metabole ziekten, is het de moeite waard om naar specifieke voorbeelden van deze ziekte-entiteiten te kijken. Laten we eerst eens kijken naar een groep veelvoorkomende, verworven stofwisselingsziekten. De meeste zijn multifactorieel; hun vorming wordt beïnvloed door zowel genetische als omgevingsfactoren.
- stofwisselingsziekten: diabetes
Type 1 diabetes mellitus wordt veroorzaakt door auto-immuun vernietiging van insuline-producerende cellen in de pancreas. Bij diabetes type 2 is de hoeveelheid insuline normaal, maar het lichaam reageert er niet goed op (het ontwikkelt insulineresistentie).
De oorzaak van diabetes type 1 is een auto-immuunreactie die overlapt met een genetische aanleg. Bij diabetes type 2 spelen genetische factoren een belangrijke rol, maar omgevingsfactoren (verkeerde voeding, overgewicht, onvoldoende lichaamsbeweging) zijn van groot belang.
Er zijn ook andere, zeldzamere vormen van diabetes, veroorzaakt door het gebruik van medicijnen, endocriene aandoeningen of specifieke genetische defecten (zogenaamde monogene diabetes).
Stofwisselingsstoornissen die typisch zijn voor diabetes zijn onder meer een te hoge bloedglucose (hyperglykemie) en een tekort aan cellen (gebrek aan insuline verhindert dat glucose de cellen binnendringt).
Glucose is de basisenergiebrandstof voor de meeste weefsels. Het onvermogen om het te consumeren zorgt ervoor dat de cellen overschakelen naar een lipide-afhankelijk metabolisme - de weefsels beginnen vet te verbranden om energie te verkrijgen.Deze transformaties resulteren in de vorming van grote hoeveelheden ketonlichamen, die een van dede meest ernstige complicaties van diabetes - de zogenaamde ketoacidose
Het organisme bij diabetes probeert voortdurend meer en meer glucose te produceren om zijn tekort aan cellen te compenseren (wat natuurlijk onmogelijk is zonder insuline). De processen van hepatische gluconeogenese (glucoseproductie uit verschillende substraten) worden geactiveerd.
Een teveel aan glucose in het bloed "zuigt" water uit de cellen en veroorzaakt pollakisurie, wat leidt tot uitdroging en elektrolytenstoornissen. Chronische hyperglykemie beschadigt de nieren, ogen, bloedvaten en zenuwweefsel.
De farmacologische behandeling van diabetes omvat de toediening van insuline (diabetes mellitus t.1, gevorderde diabetes mellitus t.2) of geneesmiddelen die de insulinesecretie en -werking verbeteren (diabetes mellitus t.2). Bij diabetes 2 zijn ook niet-medicamenteuze methoden (dieet, lichamelijke activiteit) van belang.
Snelle stofwisselingsstoornissen bij diabetes (vaker t.1) kunnen zelfs levensbedreigend zijn (ketoacidose, ernstige elektrolytenstoornissen, hypoglykemie tijdens insulinetherapie).
Diabetescomplicaties leiden tot hart- en vaatziekten en schade aan vitale organen. Om deze reden heeft een diabetespatiënt uitgebreide en systematische medische zorg nodig.
- stofwisselingsziekten: dyslipidemieën
Dyslipidemieën zijn aandoeningen van het lipidenmetabolisme, die leiden tot abnormale niveaus van bepaalde groepen lipiden in het bloed.
Dyslipidemieën kunnen primair zijn (genetische aandoeningen van het lipidenmetabolisme), maar secundaire dyslipidemieën komen veel vaker voor in de bevolking, als gevolg van slechte voeding, het gebruik van bepaalde medicijnen of complicaties van andere ziekten.
Een van de meest voorkomende dyslipidemieën is hypercholesterolemie, d.w.z. verhoogde niveaus van LDL-cholesterol in het bloed.
Het ernstigste gevolg van dyslipidemieën is hun negatieve effect op het cardiovasculaire systeem. De zogenoemde Atherogene dyslipidemie is een bewezen risicofactor voor de ontwikkeling van atherosclerose. Het is een groep lipidenstoornissen waaronder een verhoging van triglyceriden en LDL-cholesterol (het zogenaamde "slechte cholesterol") en het verlagen van de concentratie van HDL-cholesterol (het zogenaamde "goede cholesterol").
Atherosclerose verhoogt het risico op levensbedreigende complicaties, zoals hartaanvallen en beroertes. De belangrijkste methode om dyslipidemie te behandelen is veranderingen in levensstijl (dieet, toenemende lichamelijke activiteit). Daarnaast worden ook medicijnen gebruikt die het niveau van LDL-cholesterol en triglyceriden in het bloed verlagen.
- stofwisselingsziekten: metabool syndroom
Metabool syndroom is een verzamelnaam voor aandoeningen van de koolhydraat- en vetstofwisseling, die leiden tot een verhoogd risico op hart- en vaatziekten (diabetes, hypertensie, atherosclerose en hun complicaties). Om het metabool syndroom te diagnosticeren, moet aan 3 van de 5 volgende criteria worden voldaan:
- abdominale obesitas, d.w.z. tailleomtrek>94 cm bij mannen en>80 cm bij vrouwen
- dyslipidemie, d.w.z.
- bloedtriglyceride (TG) concentratie>150 mg / dl of behandeling voor hypertriglyceridemie of
- HDL-cholesterolconcentratie<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
- verhoogde bloeddruk, d.w.z. systolische bloeddruk>130 mmHg en/of diastolische>85 mmHg of behandeling van hypertensie
- hyperglykemie, d.w.z. nuchtere bloedglucose>100 mg / dl of diabetesbehandeling.
Vroege diagnose en effectieve behandeling van het metabool syndroom zijn van cruciaal belang om de ernstige gevolgen ervan te voorkomen. De basis van de therapie is een radicale verandering van levensstijl (gewichtsverlies, het volgen van een goed dieet, verhoogde fysieke activiteit).
- stofwisselingsziekten: jicht
Andere factoren die bijdragen aan hyperurikemie (verhoogd urinezuurgeh alte in het bloed) zijn onder meer obesitas, alcoholgebruik, genetische factoren, bepaalde medicijnen en chronische ziekten (waaronder metabool syndroom).
Overtollig urinezuur heeft de neiging te kristalliseren in de gewrichten en periarticulaire weefsels. Het eerste symptoom van jicht is vaak pijn en zwelling in de grote teen, veroorzaakt door de afscheiding van urinezuurkristallen in het metatarsofalangeale gewricht. Ontsteking bij jicht kan een of meer gewrichten aantasten.
Behandeling na de eerste jichtaanval vermindert het risico op volgende jichtaanvallen. De therapie maakt gebruik van niet-farmacologische procedures (dieet, lichamelijke activiteit) en medicijnen (niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, anti-inflammatoire colchicine, allopurinol dat de vorming van urinezuur remt of probenecide dat de uitscheiding ervan in de urine verhoogt).
- stofwisselingsziekten: osteoporose
Osteoporose is een stofwisselingsziekte die gepaard gaat met een vermindering van de mechanische weerstand van botten en een toename van hun vatbaarheid voor fracturen. Hoewel het lijkt alsof er sprake is van osteoporosealleen botweefsel, andere organen en systemen kunnen ook bij het ziekteproces betrokken zijn.
Stofwisselingsstoornissen die leiden tot osteoporose zijn soms het gevolg van disfunctie:
- endocrien systeem (hyperparathyreoïdie, oestrogeentekort bij postmenopauzale vrouwen, schade aan de bijnierschors)
- van het excretiesysteem (chronische nierziekte)
- spijsverteringsstelsel (vitamine D malabsorptie)
Osteoporose kan ook het gevolg zijn van onjuiste voeding of het nemen van bepaalde medicijnen (bijv. glucocorticosteroïden).
Het botweefselmetabolisme is nauw verwant aan het calciumfosfaatmetabolisme van het lichaam en de hormonen die dit reguleren (parathyroïdhormoon, calcitonine, de actieve vorm van vitamine D3).
Behandeling van osteoporose omvat voedingssuppletie (calciumsuppletie, vitamine D), niet-farmacologische maatregelen (bijv. preventie van vallen) en farmacologische maatregelen (bijv. bisfosfonaten die de afbraak van botweefsel remmen).
Aangeboren stofwisselingsziekten: verloop en behandeling
Aangeboren stofwisselingsziekten zijn ziekten van genetische oorsprong, die meestal in de vroege levensfasen worden ontdekt. Veel van deze ziekten zijn monogeen: een specifiek gen is beschadigd, waardoor een bepaald stadium van metabole veranderingen wordt verstoord.
Er is een screeningprogramma voor pasgeborenen in Polen, dat de meest voorkomende aangeboren stofwisselingsziekten opspoort
Pasgeborenen worden getest op 27 ziekten, waaronder 20 zeldzame metabole defecten. Een dergelijke vroege detectie van een stofwisselingsziekte maakt het mogelijk om vanaf de allereerste momenten van het leven van een kind de juiste procedures te implementeren. Hierdoor is het vaak mogelijk om ernstige complicaties van stofwisselingsziekten te voorkomen.
- stofwisselingsziekten: fenylketonurie
Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het enzym dat het aminozuur fenylalanine omzet in een ander aminozuur - tyrosine. Symptomen van de ziekte zijn het gevolg van de ophoping van overtollig fenylalanine in het weefsel van het centrale zenuwstelsel, wat leidt tot schade.
De behandeling van fenylketonurie is puur symptomatisch: tot nu toe zijn er geen methoden beschikbaar om een inactief enzym te "repareren". Daarom moeten patiënten een dieet volgen dat laag is in fenylalanine, wat ziekteprogressie voorkomt.
- stofwisselingsziekten: lysosomale stapelingsziekten
Lysosomale stapelingsziekten is een groep ziekten die verband houdt met de accumulatie van chemische reactanten in intracellulaire blaasjes -lysosomen. Hun accumulatie is het resultaat van het gebrek aan activiteit van geselecteerde enzymen, die wordt veroorzaakt door genetische defecten.
Een voorbeeld van lysosomale stapelingsziekten zijn mucopolysaccharidosen - ernstige, progressieve ziekten veroorzaakt door de ophoping van mucopolysachariden.
Lysosomale stapelingsziekten omvatten ook de ziekte van Pompe, veroorzaakt door een gebrek aan alfa-glucosidase. Het is een enzym dat de juiste afbraak van glycogeen mogelijk maakt; bij een tekort hoopt glycogeen zich op in verschillende organen: hart, lever, spieren en het centrale zenuwstelsel.
Behandeling voor de ziekte van Pompe is momenteel beschikbaar met de toediening van gemodificeerde alfa-glucosidase.
- stofwisselingsziekten: ahornsiroopziekte
De naam van de ahornsiroopziekte komt van de karakteristieke geur van de urine van patiënten die eraan lijden - het lijkt op de geur van ahornsiroop.
Aan de basis van de ziekte ligt een defect in het enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van de zogenaamde vertakte aminozuren: leucine, isoleucine en valine. Verhoogde concentraties van deze aminozuren hebben een schadelijk effect op het centrale zenuwstelsel.
Ahornsiroopziekte in Polen wordt in de vroegste levensfasen van een kind ontdekt dankzij screeningstests bij pasgeborenen. De chronische behandeling ervan is gebaseerd op een dieet met een beperkte hoeveelheid vertakte aminozuren.
- stofwisselingsziekten: alkaptonurie
Alkaptonurie is een andere stofwisselingsziekte die gepaard gaat met een verstoring van het aminozuurmetabolisme. Het defect van fenylalanine- en tyrosinetransformaties leidt tot de accumulatie van een tussenproduct van hun transformaties - homogentyisinezuur.
Het overschot wordt uitgescheiden met de urine, waardoor het kenmerkende symptoom van de ziekte ontstaat - urine donkerder. Andere typische kenmerken van alkaptonurie zijn onder meer degeneratie van de gewrichten en bescherming, namelijk de ophoping van donkerblauwzwart pigment in het kraakbeen en op de huid.
Behandeling van alkaptonurie bestaat uit het beperken van de consumptie van aminozuren waarvan de transformaties verstoord zijn (fenylalanine en tyrosine).
- stofwisselingsziekten: de ziekte van Wilson
De ziekte van Wilson is het gevolg van een aangeboren fout in het kopermetabolisme. Symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen zelden kort na de geboorte - ze verschijnen meestal na de leeftijd van 5-10.
Verstoord metabolisme van koper veroorzaakt afzetting in verschillende organen - de lever, ogen en hersenen.
Een kenmerkend symptoom van de ziekte van Wilson is een verlaging van de concentratie van ceruloplasmine in het bloed. Het is een eiwit dat verantwoordelijk is voor het binden en transporteren van koper in het lichaam.
BehandelingDe ziekte van Wilson bestaat uit het beperken van de consumptie van koper in de voeding en het toedienen van middelen die koper binden (penicillamine) of de uitscheiding ervan door het lichaam verhogen.Lees meer over andere stofwisselingsstoornissen:
- Wolf-Hirschhorn-syndroom: oorzaken en symptomen. Behandeling van deze zeldzame genetische ziekte
- Syndroom van Zellweger: oorzaken en symptomen
- Ziekte van Krabbe - genetische stofwisselingsziekte
- Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom)
- Hemochromatose - symptomen, typen, DNA-tests, behandeling
- Chondrocalcinose (pseudogout): oorzaken, symptomen, behandeling
- Cystinose - oorzaken, symptomen en behandeling
- Sitosterolemie: oorzaken, symptomen, behandeling
- Methylmalonzuuracidose - oorzaken, symptomen en behandeling
- Vermeende hypoparathyreoïdie of het syndroom van Albright
- Syndroom van Hunter - symptomen en behandeling van mucopolysaccharidose type II
- Lesch-Nyhan-syndroom - mannelijke onvruchtbaarheidsziekte
- Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Is een SLOS-behandeling mogelijk
Lees meer artikelen van deze auteur