Het defecte BRCA1-gen was de oorzaak van de preventieve borstamputatie van Angelina Jolie. Is BRCA1-mutatie echt zo gevaarlijk? Wie moet genetische tests ondergaan?
Het defecte BRCA1-genkomt voor bij één op de 1000 patiënten met de diagnoseborstkanker . Bij vrouwen die het gemuteerde gen dragen, is het risico op het ontwikkelen van kanker echter zo hoog als 30-80 procent voor borstkanker, 11-40 procent voor eierstokkanker en ongeveer 10 procent voor eileiders- en buikvlieskanker.
Defect BRCA1-gen: erfelijke mutatie
De BRCA1-mutatie is een erfelijke mutatie, daarom lopen vrouwen met een familiegeschiedenis van eierstok- en borstkanker bij vrouwen en colon-, prostaat- of borstkanker bij mannelijke voorouders een bijzonder risico. Er moet aan worden herinnerd dat de aanwezigheid van een genmutatie niet altijd tot kanker leidt.
Defect BRCA1-gen: wie moet testen?
De BRCA1-mutant-gendetectietest moet worden gedaan door elke vrouw ouder dan 25 jaar met een familiegeschiedenis van zelfs maar één borst- of eierstokkanker. Het is ook de moeite waard om het te doen toen zulke mensen er nog niet waren. Het defecte BRCA-gen kan zowel van de moeder als van de grootmoeder worden geërfd - ook van de vader, die, zonder aan borstkanker te lijden, de overdracht van defect genetisch materiaal bemiddelt. Vrouwen die zouden moeten beslissen om de tests te doen:
- familiegeschiedenis van kwaadaardige tumoren
- familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker vóór de leeftijd van 50
- gebruik anticonceptie
- veranderingen in hun borsten hebben
Defect BRCA1-gen: waar te testen?
De test op de aanwezigheid van het defecte BRCA1-gen kan worden uitgevoerd in laboratoria in heel Polen. Het is echter het beste om het te doen in een van de oncologische genetische klinieken. Voor deze test heeft u geen verwijzing nodig. Als u tot de groep patiënten met erfelijke last behoort, kunt u dit gratis doen, als u geen risico loopt, moet u ongeveer PLN 300 betalen. Adressen van de kliniek vindt u op www.genetyka.com. Als het testresultaat de aanwezigheid van het gemuteerde gen bevestigtBRCA1 moet u regelmatig onderzoeken en de instructies van de arts strikt opvolgen.