Albinisme, of aangeboren albinisme, is een erfelijk gebrek of tekort aan een pigment in de huid, het haar en de iris van het oog. Mensen met deze kenmerken worden albino's genoemd - ze hebben een zeer lichte huid, wit haar, wimpers en wenkbrauwen. Albinisme wordt echter ook vaak geassocieerd met een beperking. Ontdek wat de oorzaken en symptomen van albinisme zijn en of het mogelijk is om het te behandelen.

Albinisme (aangeboren albinisme) , dat algemeen als een ziekte wordt beschouwd, is in feite een defect dat bestaat in het ontbreken van pigment (pigment) in de ogen, huid en haar, dat is melanine. Congenitaal albinisme verschijnt meestal na de geboorte, in tegenstelling tot vitiligo dat veel later optreedt.

Albinisme is relatief zeldzaam - het komt eens in de 10.000.000 geboorten voor (de uitzondering is Tanzania, waar 1 albino wordt geboren op 200 kinderen). Naast echt (gegeneraliseerd) albinisme is er ook lokaal (gedeeltelijk) albinisme.

Albinisme (aangeboren albinisme) - oorzaken

Albinisme is een genetische ziekte, daarom is genovererving de bepalende factor bij deze ziekte, d.w.z. voor een kind om kenmerken van albinisme te ontwikkelen, moet het zowel van de moeder als van de vader erven (of alleen van een van de ouders). ) één gen dat verantwoordelijk is voor het defect.

Deze ziekte wordt volledig door toeval overgeërfd, dus het kan alle etnische groepen treffen. Het is niet ongebruikelijk dat de ouders van de albino's gezond zijn ondanks het dragen van het abnormale gen.

De directe oorzaak van albinisme is het ontbreken van een enzym - tyrosinase - dat de melanineprecursor omzet in het pigment melanine.

Albinisme (aangeboren albinisme) - soorten en symptomen

1. Gegeneraliseerd aangeboren albinisme (juist albinisme)

Wil een kind de symptomen van gegeneraliseerde vitiligo ontwikkelen, dan moet hij of zij één gen erven dat verantwoordelijk is voor het defect van zowel de moeder als de vader. Een kind met dit type afwijking heeft vanaf de geboorte een lichtroze huid (deze wordt veroorzaakt doordat er bloedvaten zichtbaar zijn door een dunne, zeer lichte huid). Aanvankelijk zijn er kleine verkleurde plekken zichtbaar op het lichaam van de pasgeborene. Na verloop van tijdwitte vlekkenworden groter en beginnen samen te smeltenmet elkaar, een gebied van het hele lichaam innemend.

Albino's zijn extreem overgevoelig voor zonlicht, omdat het geen melanine produceert, dat de huid beschermt tegen de schadelijke effecten van zonlicht. Als gevolg hiervan ontwikkelen albino's vaak erytheem, blaren, erosies en hyperkeratose van de huid.

Mensen die aan congenitale vitiligo lijden, kunnen ook wit of witgeel haar hebben en, zeer zelden, roze of rode irissen van het oog (in feite is de iris van het oog meestal kleurloos, alleen bloedvaten komen door it - vandaar de kleur). Doorgaans kunnen albino's voldoende melanine produceren om het oog lichtblauw te kleuren. Vitiligo van de huid gaat gepaard met vitiligo van de nagels en visuele stoornissen, bijv. fotofobie, nystagmus, veranderingen in het netvlies.

2. Gedeeltelijk aangeboren albinisme (lokaal albinisme)

Een kind moet het abnormale gen van slechts één van de ouders erven om een ​​kind de symptomen van gedeeltelijke vitiligo te laten ontwikkelen.

Gedeeltelijk albinismemanifesteert zich meestal als een verkleuring van de huid, waar vitiligovlekkende zenuwen en het haar begrenzen. De meest voorkomende huidverkleuring bevindt zich op de middellijn van het voorhoofd en kan ook het haar, de wimpers en de wenkbrauwen aantasten. In feite verschijnen er nooit veranderingen op de huid van handen en voeten. Mensen die aan deze ziekte lijden, hebben soms een andere kleur van de iris.

In dit geval is het mogelijk dat het kind de ziekte niet krijgt ondanks dat het het gen heeft geadopteerd dat verantwoordelijk is voor de ziekte.

Albinisme (aangeboren albinisme) en beperking

Vitiligo kan ook gepaard gaan met andere symptomen. Naast veranderingen in de huid, kunnen er bepaalde soorten aandoeningen zijn, bijvoorbeeld oogaandoeningen of slechthorendheid. De overerving van deze syndromen is iets anders dan die van congenitaal albinisme. Een van dergelijke syndromen is bijvoorbeeld het syndroom van Mende, waarbij witte vlekken gepaard gaan met doofstomme.

Albinisme (aangeboren albinisme) - is behandeling mogelijk

Albinisme is niet te genezen. De patiënt mag alleen blootstelling aan zonlicht vermijden. Voor dit doel moet hij zonnebrandcrème met een hoog UV-filter gebruiken.

Categorie:

Dermatologie