Bloedziekten zijn vaak het gevolg van verstoorde rijpingsprocessen en de goede werking van bloedmorfotische elementen. De meest voorkomende hematologische ziekten zijn hemofilie, anemie, leukemie en trombocytopenie. Waardoor worden ze veroorzaakt en zijn ze gevaarlijk?
Bloed maakt ongeveer 10% van ons lichaamsgewicht uit en is een van de belangrijkste menselijke weefsels. De complexe structuur lijkt op een puzzel met meerdere elementen die zorgt voor het evenwicht en de veiligheid van het lichaam, bijvoorbeeld tijdens lichamelijke verwondingen en bloedingen. Verstoring van deze processen kan het gevolg zijn van verschillendebloedziekten . Dit zijn de belangrijkste.
Bloedsamenstelling en functies
Bloed is de belangrijkste lichaamsvloeistof van de mens. Structureel is dit opmerkelijke, vloeibare bindweefsel een suspensie die vloeistoffen en morfotische elementen (vaste stoffen) combineert. Cellulaire componenten zijn goed voor ongeveer 44% van het totale bloedvolume, terwijl de vloeibare fractie - plasma - de resterende 55% uitmaakt.
De meest talrijke componenten van morfotische elementen zijn erytrocyten - rode bloedcellen - die een pigment (hemoglobine) bevatten. Het is dankzij de gespecialiseerde structuur, gemaakt van heemmoleculen en een ijzerkation, dat het mogelijk is om zuurstofmoleculen efficiënt te binden, wat cruciaal is in het proces van cellulaire ademhaling.
Witte bloedcellen - zijn op hun beurt een diverse familie van cellen die essentieel zijn voor de verdediging van het lichaam tegen ziekten veroorzaakt door ziekteverwekkers. Ze kunnen worden onderverdeeld in granulocyten, monocyten en lymfocyten.
Bloed heeft veel belangrijke functies, waarvan de belangrijkste zijn:
- transport van zuurstof naar weefsels en afvoer van koolstofdioxide naar de longen,
- transport van voedingsstoffen uit het spijsverteringskanaal,
- regulering van de lichaamstemperatuur,
- handhaven zuur-base balans (juiste pH),
- afvoer van stofwisselingsproducten naar de nieren en klieren,
- deelname aan immunologische processen (specifieke en niet-specifieke immuniteit),
- trombusvorming tijdens letsel of beschadiging van bloedvaten
De meest voorkomende bloedziekten
Hemofilie
Hemofilie, ook wel bekend als een hemorragische diathese, gekenmerkt door:aangeboren tekort aan bloedstollingsfactoren. Het is een genetische ziekte die nauw verwant is aan het geslacht. De aandoening wordt recessief overgeërfd, wat betekent dat het alleen mensen treft die het recessieve gen volledig tot expressie brengen.
Vrouwen, als eigenaren van twee X-chromosomen, hebben hier een enigszins "bevoorrechte positie", omdat in het geval van het tot expressie brengen van één normale kopie van het gen en één mutante kopie, ze de ziekte niet zullen ontwikkelen, maar slechts drager zijn van hemofilie. De zoon van zo'n vrouw (met X- en Y-chromosomen), die het defecte gen erft, wordt helaas ziek.
Hemofilie werd vaak de "ziekte der koningen" genoemd. Veel vertegenwoordigers van koninklijke families in heel Europa hadden er last van, die mutaties doorgaven aan opeenvolgende generaties aristocraten.
Er zijn 3 varianten van deze ziekte, als gevolg van het ontbreken van een specifiek eiwit:
- hemofilie A (factor VIII-tekort),
- hemofilie type B (factor IX-tekort),
- hemofilie type C (factor (XI)-deficiëntie.
Bij gezonde mensen veroorzaakt elke mechanische schade aan de weefsels in de buurt van een bloedvat een complexe cascade van processen die leiden tot de vorming van de juiste factor die de bloedstolling in gang zet. Fibrinogeen (een eiwit dat aanwezig is in het bloedplasma) wordt omgezet in fibrine, dat het netwerk van vezels opbouwt dat de basis vormt voor de vorming van een stolsel.
Bij mensen met hemofilie wordt het bloedstollingsproces en de natuurlijke vorming van een stolsel aanzienlijk belemmerd, wat resulteert in een langere bloedingstijd. Bij ernstiger trauma kunnen mensen met hemofilie overlijden aan bloedingen of ernstige inwendige bloedingen (inclusief retroperitoneale effecten of effecten op het centrale zenuwstelsel).
Deze aandoening kan zich ook manifesteren in:
- uitgebreide blauwe plekken,
- onderhuidse hematomen en ecchymosen,
- met hematurie,
- frequente neusbloedingen
Recidiverende bloedingen treffen heel vaak het onderlichaam, wat verband houdt met de zwaartekracht en verhoogde bloeddruk tijdens een rechtopstaande houding. Ze kunnen bijvoorbeeld verschijnen in de gewrichtsgebieden (ellebogen, knieën of heupen) die zwelling, pijn en bewegingsbeperking kunnen veroorzaken.
Beroertes kunnen ook de spieren aantasten (voornamelijk de onderste ledematen), die de patiënt voelt als gevoelloosheid, tintelingen, soms brandende pijn en zelfs verlamming van bepaalde delen. Terugkerende episodes van inwendige bloeding kunnen permanente degeneratie van gewrichten en spieren veroorzaken en het moeilijk maken om te bewegen. Het kan kenmerkend zijn voor de diagnose hemofilie dat meestal de gewrichten van de handen die aan hemofilie lijden, meestal ingoede staat.
Helaas is er nog geen remedie voor de oorzaken van hemofilie. Er zijn symptomatische behandelingen bekend die bestaan uit het intraveneus toedienen van de ontbrekende bloedstollingsfactoren. Na een passende training kunnen patiënten thuis preparaten in de vorm van concentraten toedienen.
Symptoombehandeling verlicht ook de pijn en zwelling die gepaard gaan met kneuzingen in de gewrichten en spieren. Goed geselecteerde fysiotherapie en lichaamsmassages kunnen ook nuttig zijn.
Bloedarmoede
Bloedarmoede - of bloedarmoede - is een ziekte waarbij sprake is van een verlaagd hemoglobinegeh alte in het lichaam. De normale hemoglobineconcentratie in erytrocyten bij mannen moet tussen 13 en 14 g / dL zijn, en bij vrouwen tussen 12 en 13 g / dL. Alle waarden die onder deze parameters afwijken, moeten een waarschuwingssignaal zijn en een signaal voor verdere diagnose van bloedarmoede.
Er kunnen verschillende redenen zijn voor het optreden van een dergelijke aandoening, de meest voorkomende zijn:
- stoornissen in de productie van rode bloedcellen - wat zich direct verta alt in een verminderd aantal erytrocyten die hemoglobine bevatten,
- verhoogde afbraak van rode bloedcellen - als gevolg van genetische aandoeningen,
- Bloeding als gevolg van trauma of occult bloedverlies (komt regelmatig voor, bijv. tijdens gastro-intestinale bloedingen, bloed in de ontlasting).
Bloedarmoede kan soms een symptoom zijn van een ernstige kanker van het beenmerg (bijv. multipel myeloom) of een genetische aandoening (sikkelcelanemie of auto-immuunziekten).
Heel vaak is bloedarmoede het gevolg van een tekort aan specifieke micronutriënten. Het ontbreken van een voldoende hoeveelheid van dergelijke stoffen in het lichaam verstoort de goede productie van rode bloedcellen (erytropoëse). Deze vormen van bloedarmoede, ook wel deficiëntieanemie genoemd, kunnen het gevolg zijn van onvoldoende toevoer:
- ijzer (microcytaire anemie),
- foliumzuur,
- vitamine B12 (pernicieuze anemie),
- koper
Bloedarmoede veroorzaakt door ijzertekort komt voor bij pasgeborenen en zuigelingen, vooral premature baby's of kinderen die geen toegang hebben tot natuurlijke moedermelk.
Bij volwassenen wordt bloedarmoede geassocieerd met verlaagde ijzerspiegels vaak gediagnosticeerd bij vrouwen met hevige menstruatie. Oudere mensen (ouder dan 50 of 60 jaar), die lijden aan laesies van het maagdarmkanaal (poliepen en tumoren van de dikke darm, maagzweren), geassocieerd met latente bloedingen, kunnen ook worden blootgesteld aan dit type ziekte.
Andere externe factoren die bloedarmoede kunnen veroorzakenals gevolg van beenmergbeschadiging kunnen verschillende toxines zijn, bestraling met ioniserende straling, röntgenstraling of gammastraling.
De symptomen van bloedarmoede kunnen enigszins variëren, afhankelijk van de onderliggende aandoening. De meest voorkomende symptomen zijn echter:
- chronische vermoeidheid,
- snel moe worden,
- zwakte,
- concentratieproblemen,
- leerproblemen,
- hoofdpijn en duizeligheid
Bijkomende symptomen van bloedarmoede door ijzertekort kunnen ook zijn: overmatige droogheid van de huid, broos, uitvallend haar en bleke nagels met karakteristieke groeven die langs de plaat lopen.
Karakterisering van de oorzaken van bloedarmoede vereist een diepgaande diagnose op basis van grondige bloedonderzoeken, concentratie van micronutriënten, soms fecaal occult bloedonderzoek of beenmergonderzoek.
De meest gediagnosticeerde bloedarmoede door ijzertekort is het gemakkelijkst te behandelen. Een dergelijke ziekte kan meestal worden genezen dankzij geschikte supplementen en een gevarieerde voeding (rijk aan verse groenten en fruit, volle granen en rood vlees of slachtafval).
Leukemie
Een van de ernstigste bloedziekten is leukemieën - een groep kwaadaardige neoplasmata die verschillende lijnen aantast waaruit morfotische elementen worden gevormd.
Een kenmerkende aandoening van leukemieën is het "stoppen" van bloedcellen in het proces van hematopoëse (bloedvorming) in een van de stadia van rijping. Afhankelijk van het stadium van differentiatie en rijping van bloedcellen, zullen er neoplastische veranderingen en pathologische klonale groei van een bepaalde afstamming zijn - er kunnen twee soorten leukemieën worden onderscheiden: myeloïde en lymfatische.
Wat het beloop betreft, kan de ziekte op haar beurt worden geclassificeerd als acuut of chronisch. De gevaarlijkste leukemieën zijn:
- acute myeloïde leukemie (AML)
Deze variant is verantwoordelijk voor ongeveer 80% van de acute leukemieën bij volwassenen. De ziekte wordt veroorzaakt door de ongecontroleerde proliferatie van vroege bloedvoorlopercellen in het beenmerg, die ineffectief wordt. Onrijpe en niet-functionele ontploffingen beginnen zich op te hopen in het lichaam en de complexe "ladder" van vorming van individuele stadia van bloedcellen wordt verstoord.
- acute lymfatische leukemie (ALL)
Neoplastische groei tast de lymfoïde lijn van bloedcellen aan, wat resulteert in de productie van een groot aantal onrijpe lymfocyten (voorlopers van B- of T-lymfocyten) die de bloedverhouding verstoren. Ziektehet vordert zeer snel en leidt, indien onbehandeld, binnen enkele maanden tot de dood. Deze vorm van leukemie komt veel voor bij jonge kinderen (tussen de 2 en 5 jaar).
Chronische leukemieën kunnen zich langzaam en latent ontwikkelen, zelfs gedurende meerdere jaren, tot de zogenaamde blastencrisis (acute fase van de ziekte). Deze ziekten hebben een milder verloop en een betere prognose dan acute vormen van leukemie, maar komen veel minder vaak voor. Dit type omvat:
- chronische myeloïde leukemie (CML) - geclassificeerd als myeloproliferatieve syndromen - een groep ziekten die wordt gekenmerkt door de overproductie van zelfs maar een paar morfotische elementen van het bloed.
- chronische lymfoïde leukemie (CLL) - een van de mildste bekende vormen van leukemie, meestal gediagnosticeerd bij ouderen boven de 60.
Iemands risico op het ontwikkelen van leukemie kan door veel factoren worden beïnvloed. De genetische achtergrond is zeker van groot belang. Het is bijvoorbeeld bewezen dat patiënten met het syndroom van Down tot 20 keer meer kans hebben om acute myeloïde leukemie te ontwikkelen in vergelijking met gezonde mensen.
Contact met giftige stoffen die de werking van het beenmerg kunnen verstoren is ook gevaarlijk: benzeenderivaten, pesticiden en herbiciden, oplosmiddelen, tabaksrook of cytostatica die bij chemotherapie worden gebruikt.
Leukemieën zullen zich waarschijnlijk ook vaker ontwikkelen bij mensen met verminderde immuunsysteemfuncties of die immunosuppressiva gebruiken (bijv. na orgaantransplantaties).
De symptomen van het ontwikkelen van leukemieën kunnen soms vaag zijn, vergelijkbaar met verkoudheid en infecties, waaronder:
- algemene zwakte van het lichaam,
- lichte koorts,
- immuunstoornissen,
- hoofdpijn en gewrichtspijn,
- gewichtsverlies,
- gebrek aan eetlust,
- huidlaesies, herpes,
- vergrote lymfeklieren
Als de symptomen verergeren, is het noodzakelijk om zo snel mogelijk diagnostische tests uit te voeren: volledige bloedtelling met uitstrijkjes en biochemische tests. Als acute leukemie wordt vermoed, wordt ook een beenmergbiopsie uitgevoerd.
Acute leukemieën zijn een zeer ernstige ziekte, dus in het geval van ontdekking, is de sleutel een snelle diagnose en selectie van de meest effectieve vorm van therapie. Een van de meest gebruikte behandelmethoden is o.a. beenmergtransplantaties, chemotherapie en radiotherapie
Trombocytopenie
Trombocytopenie, ook wel bekend alstrombocytopenie - is een van de meest voorkomende aandoeningen van het stollingssysteem, vooral bij ouderen ouder dan 50 jaar. De diagnose wordt gesteld wanneer het aantal perifere bloedplaatjes minder is dan 150.000 / µL.
Het is echter de moeite waard eraan te denken dat sommige mensen genetisch bepaalde trombocytopenie kunnen hebben, waarbij het aantal bloedplaatjes vele maanden op 100.000-150.000 / µl blijft zonder negatieve symptomen te veroorzaken. Dit type neiging kan zelfs voorkomen bij ongeveer 2,5% van de gezonde populatie, daarom is het belangrijkste bij de diagnose van trombocytopenie het beoordelen van de algemene trend van de afname van het aantal trombocyten bij een bepaalde patiënt.
De juiste hoeveelheid bloedplaatjes is essentieel voor het handhaven van de homeostase in het lichaam. Deze cellen zijn niet alleen cruciaal bij het proces van trombusvorming (bijvoorbeeld tijdens een verwonding), maar ook voor het handhaven van de juiste vloeibaarheid en dichtheid van bloed in de bloedvaten.
De meest voorkomende oorzaak van trombocytopenie is een verstoring van de aanmaak van bloedplaatjes in het beenmerg of hun vernietiging in het bloed (bijvoorbeeld als gevolg van stimulatie van het immuunsysteem). Verworven trombocytopenie kan onder meer het gevolg zijn van: met:
- tekorten aan vitamine B12 of foliumzuur (vergelijkbaar met bloedarmoede)
- tumoren met myeloïde cellen, tumormetastase,
- beenmergschade veroorzaakt door fysische en chemische factoren (ioniserende straling, cytostatica, alcoholintoxicatie),
- ernstige virale en bacteriële infecties (bijv. tuberculose)
Soms kan een te laag aantal bloedplaatjes gepaard gaan met hormonale schommelingen tijdens de cyclus bij jonge vrouwen (zogenaamde cyclische trombocytopenie) of in het beloop van auto-immuunziekten. Welke symptomen kunnen een symptoom zijn van trombocytopenie? De meest voorkomende zijn:
- frequente neusbloedingen,
- moeite met bloeden na een blessure,
- zware menstruatie,
- neiging tot blauwe plekken en blauwe plekken op de huid,
- bloedend tandvlees
Behandeling van trombocytopenie wordt gewoonlijk gestart bij een zeer laag aantal bloedplaatjes (minder dan 30-50.000 / µl) met bijvoorbeeld glucocorticoïden of immunosuppressiva. In mildere gevallen is het meestal voldoende om schadelijke factoren of tekortkomingen die de celproductie kunnen beïnvloeden, te elimineren.
Raadpleeg uw arts als u twijfels of zorgen heeft over de resultaten van uw bloedonderzoek. Op deze manier kunt u de vroege stadia van een mogelijke ziekte detecteren en de juiste behandeling implementeren.