Mijn vriend voelt zich al een hele tijd slecht. Hij is duizelig, zoals hij het zelf zegt "voelt zich high", heeft ook moeite met ademhalen, heeft constant hoofdpijn en kiespijn waar hij erg veel last van heeft en soms de sfeer thuis beïnvloedt. Heeft problemen met opstaan, zegt vaak "'s morgens voel ik me slechter slaperig dan toen ik ging slapen". Zijn moeder heeft MS en ik weet niet of hij misschien ook de ziekte zal hebben. Hoewel ze aan de andere kant een oom heeft die soortgelijke symptomen had en een hartziekte kreeg, neemt hij nu de juiste medicatie en voelt hij zich veel beter. Mijn vriend zag een cardioloog die zei dat zijn hart gezond was, maar zijn toestand kan hormoongerelateerd zijn. We zijn bij verschillende artsen geweest en iedereen zegt dat hij gezond is, we hebben privé verschillende medicijnen geprobeerd, maar geen van hen werkte - Wojtek had alle mogelijke bijwerkingen van elk medicijn. Het is al een aantal jaren aan de gang en ik ben bang dat hij, omdat hij niet weet wat er met hem aan de hand is, een soort neurose heeft opgelopen, omdat hij graag zou willen weten wat er met hem aan de hand is, en iedereen zegt hem dat hij gezond is en dat hij naar de psycholoog kan. Mijn vriend is 28 jaar. Welke andere tests moet hij doen?
Multiple sclerose is geen typische "genetische ziekte". Hoewel wetenschappelijk onderzoek aangeeft dat er genetische factoren zijn die patiënten vatbaar kunnen maken voor multiple sclerose, worden genetische tests in deze richting niet routinematig uitgevoerd. Daarom blijft diagnostiek bij verdenking van deze ziekte het domein van andere specialisten dan de klinisch geneticus, vooral de neuroloog. Het risico om de ziekte te ontwikkelen voor de naaste verwanten van een persoon met multiple sclerose is hoger dan gemiddeld, maar nog steeds relatief laag. De risicobeoordeling moet op individuele basis worden gemaakt, onder meer rekening houdend met verschillen als gevolg van etnische afkomst of het aantal zieken in het gezin. Voor meer dan 80% van de MS-patiënten zijn er geen andere mensen in hun familie met de ziekte. Zelfs als een van de identieke tweelingen (met identieke informatie gecodeerd in hun DNA) ziek wordt, lopen de andere tweelingen alleen risico om de ziekte 1:4 te krijgen. De beschreven symptomen die optreden bij uw vriend zijn niet erg kenmerkend, vandaar dat het moeilijk is om de oorzaak te diagnosticeren. Het zou zeker de moeite waard zijn om de ziekte van Lyme in de differentiële diagnose te overwegen, als dit tot nu toe niet is gedaan. Omdat somatische aandoeningen (zelfsgedeeltelijk) ook het gevolg zijn van psychische aandoeningen, moet overleg op dit gebied worden overwogen.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en een bezoek aan de dokter niet zal vervangen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
Meer advies van deze expert
Bronchiaal astma - kans op erfelijkheid [advies van deskundigen]Azoöspermie - welke genetische tests voor een man en een vrouw? [Deskundig advies]Genetische tests voor het plannen van een baby - relatie met een neef [advies van een expert]Prenaal onderzoek - transvaginale en abdominale echografie [Deskundig advies]Is alcoholisme erfelijk? [Deskundig advies]Is darmkanker erfelijk? [Deskundig advies]Kan een DNA-vaderschapstest verkeerd zijn? [Deskundig advies]Positieve bloedgroep bij de ouders en negatief bij het kind - is het mogelijk? [Deskundig advies]Twee biologische vaders. Is dit mogelijk? [Deskundig advies]Overerving van kankergenen: hoe de kans op het ontwikkelen van kanker bepalen? [Deskundig advies]Overerving van tumoren. Predispositie van het gezin om kanker te krijgen [advies van een expert]Multiple Sclerose Overerving [Deskundig advies]Fenylketonurie - hangt het verloop van de ziekte af van een genmutatie? [Deskundig advies]Fenylketonurie - welke aanvullende tests moet ik uitvoeren? [Deskundig advies]Fenylketonurie en handicap [deskundig advies]Hoe vaderschap vaststellen op basis van bloedgroepen? [Deskundig advies] Wat bepa alt de kleur van de ogen van het kind? [Deskundig advies]Blaren op de voeten en handen - is het een genetisch defect? [Deskundig advies]Rh + (plus) ouders en Rh- (min) kind. Hoe wordt het RHD-gen geërfd? [Deskundig advies]Risico op chromosoom 21 trisomie bij de foetus [advies van een expert]Aanhoudende anale jeuk - een genetische ziekte? [Deskundig advies]Vaststellen vaderschap op basis van bloedgroep [advies van een expert]De genetische defecten van een kind - tests [advies van een expert]Colitis ulcerosa [Deskundig advies]De gezondheid van kinderen uit een neefrelatie [advies van een expert]Rett-syndroom - testen bij de tweede zwangerschap [advies van een expert]