Sommige gezondheidsproblemen zijn genetisch bepaald. Dit geldt onder meer voor bepaalde vormen van kanker. Genetische tests helpen bij het beoordelen van risico's, maar niet altijd. Wat moet ieder van ons weten over genetische tests?

Wanneer en waarom is het de moeite waard omgenetische tests te doen ? Het menselijk genoom bestaat uit 23 paar chromosomen, die ongeveer 23.000 genen bevatten. We erven allemaal twee exemplaren van de meeste genen - één van onze moeder en één van onze vader (behalve genen die zich bij mannen op de X- en Y-chromosomen bevinden). Daarom hebben we veel kenmerken die lijken op onze voorouders.

Helaas erven we niet alleen de kleur van ons haar, onze ogen en onze bloedgroep, maar ook bepaalde ziekten of een neiging daartoe.

Naar schatting is ieder mens drager van 7-10 mutaties, of fouten, in de DNA-sequentie. Deze mutaties kunnen genetische ziekten veroorzaken omdat het beschadigde gen het lichaam niet de juiste instructies geeft. Ze kunnen ook het risico op een medische aandoening vergroten. Het is bijvoorbeeld bekend dat vrouwen van wie de moeder borst- of eierstokkanker had, een hoger risico lopen op deze vormen van kanker. Maar 90 procent van alle kankergevallen heeft niets te maken met het familieverleden. Daarom is genetische testen alleen in strikt gedefinieerde gevallen een waardevol diagnostisch hulpmiddel.

Voordelen van genetisch testen

Het uitvoeren van genetische tests kan niet alleen beschermen tegen specifieke ziekten, maar ook de kwaliteit van leven perfect verbeteren. Als we aannemen dat lactose-intolerantie bij volwassenen tot 70 procent van de bevolking treft en voornamelijk genetisch bepaald is, kan calcium uit andere bronnen dan melk aan het lichaam worden geleverd. De kennis over aanleg voor het ontwikkelen van borstkanker maakt het mogelijk om op latere leeftijd andere vormen van anticonceptie dan hormonale anticonceptie of hormoonvervangende therapie toe te passen. Het stelt u ook in staat om een ​​gedetailleerde kalender van specialistische onderzoeken te plannen waarmee u kanker vroegtijdig kunt opsporen. Het is ook een indicatie van wat te doen, welk dieet te volgen, enz., en de kans op een operatie (bijv. verwijdering van borsten, eierstokken) die het risico op ziekte zal verminderen. Als het mogelijk is om een ​​defect of genetische ziekte aan een kind door te geven, maakt het kennen van je eigen onvolmaaktheid het gemakkelijker om een ​​beslissing te nemen over het krijgen van kinderen.

Genetisch onderzoek: markerskankergezwel

Tumormarkers worden bepaald uit een bloedmonster. Voor het stellen van een juiste diagnose is niet alleen de aanwezigheid van de marker in het bloed van belang, maar vooral de hoeveelheid boven de acceptabele norm. Als de norm zelfs aanzienlijk wordt overschreden, betekent dit niet altijd de ontwikkeling van een neoplastische ziekte. Verhoogde niveaus van sommige markers kunnen ook in verband worden gebracht met een ontsteking van de lever, pancreas of nieren.

Genetische testen: vroege risicodetectie

Genetische tests voor neoplastische ziekten zijn zinvol als we tot de risicogroep behoren, d.w.z. wanneer dezelfde kanker zich heeft voorgedaan in volgende generaties van de familie, of in ieder geval in één geval het zich ontwikkelde vóór de leeftijd van 50 jaar. Het is de moeite waard eraan te denken dat elk type kanker een kenmerkend tijdstip heeft waarop het verschijnt (de zogenaamde incidentietijd), bijvoorbeeld voor borstkanker werd het vastgesteld vóór de leeftijd van 40 jaar.

Helaas kan zelfs het uitvoeren van alle tests en het bepalen van alle markers niet garanderen dat we aan de ziekte zullen ontsnappen. Waarom? Want borstkanker kan bijvoorbeeld ontstaan ​​uit 30 verschillende genen, niet alleen BRCA1 en BRCA2. Sommigen van hen zijn zo zeldzaam dat ze niet routinematig worden geëtiketteerd. Misschien, als de medische zorg onbeperkte middelen had, zou elk laboratorium een ​​volledige reeks tests uitvoeren. Maar die mogelijkheden hebben we niet. Bij erfelijke aanleg, bijvoorbeeld voor borstkanker en eierstokkanker, wordt met het BRCA1-gen onderzocht of er mannelijke borstkanker was - het BRCA2-gen, en naast borstkanker de voorouders die leden aan darmkanker - het CHEK2-gen. Als een familiegeschiedenis van colorectale kankers vaak voorkomt en geassocieerd is met poliepen, wordt het APC- of MYCH-gen getest. Bij mensen met colorectale kanker, maar zonder de zogenaamde intestinale polyposis wordt gezocht naar herstelgenen, d.w.z. genen die een beschadigd DNA-fragment kunnen repareren. Een goede stimulatie van deze groep genen kan de ontwikkeling van de ziekte stoppen.

Nuttig om te weten

Hoe worden genetische tests uitgevoerd?

Om een ​​genetische test uit te voeren, is het nodig om materiaal te verzamelen dat ons DNA bevat. Dergelijk materiaal kan bloed zijn (afgenomen voor een morfologie of een druppel aangebracht op een vloeipapier - de kits worden geleverd door het laboratorium) of een uitstrijkje van het binnenoppervlak van de wang ( altijd genomen na het spoelen van de mond om voedselresten en om de fragmenten van eerder geconsumeerd bijvoorbeeld varkensvlees niet te testen). De wachttijd voor de testresultaten is afhankelijk van de omvang van de uitgevoerde analyses. We wachten meestal van een paar dagen tot enkele weken. Geïnformeerde toestemming voor dergelijke analyses moet worden voltooid voordat genetische tests worden uitgevoerd. Onderzoek isveilig, niet-invasief, maar het resultaat ervan kan ons leven veranderen, de psyche beïnvloeden, familierelaties radicaal herstellen, enz.

Kunnen genetische tests het risico op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte verminderen? Zitten er ziektes in onze genen? Het antwoord op deze vragen vind je in onderstaande video!

Belangrijk

Hoeveel kost een genetische test

Als het onderzoek wordt besteld door een arts, als onderdeel van de zogenaamde genetische counseling wordt betaald door het National He alth Fund. In andere gevallen dekken we de kosten van het onderzoek uit eigen zak, en het is een uitgave van 200 tot enkele of zelfs enkele duizenden zloty's.

"Zdrowie" maandelijks

Categorie:

Onderzoek