Neurofibromatose (neurofibromatose) is een ongeneeslijke genetische ziekte die behoort tot de groep van facomatosen. De symptomen van neurofibromatose zijn gevarieerd, maar de meest prominente zijn meerdere tumoren en knobbeltjes. Wat zijn de oorzaken van neurofibromatose? Welke symptomen gaan ermee gepaard? En is het mogelijk om neurofibromatose effectief te behandelen?

Neurofibromatose( neurofibromatose ) is de meest voorkomendegenetische ziekteuit de groep van facomatose rond de 30. Artsen onderscheiden twee soorten neurofibromatose. Neurofibromatose is een aangeboren syndroom van dermatologische en zenuwaandoeningen. De ziekte wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd, hoewel het ook kan optreden als gevolg van een nieuwe mutatie.

Neurofibromatose: typen

Er zijn twee soorten neurofibromatose:

  • type 1 - dat isZiekte van Recklinghausen(NF-1) - het ziektegen bevindt zich op het 17e chromosoom, de veranderingen hebben vooral invloed op de huid en het zenuwstelsel en dat daarom worden ze huidnerveus genoemd, komt voor met een frequentie van 1: 3000 geboorten
  • type 2 - neurofibromatose type 2 (NF-2), die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van bilaterale akoestische neuromen met progressief gehoorverlies, tinnitus, aangezichtszenuwverlamming, onbalans en hoofdpijn. Het ziektegen bevindt zich op chromosoom 22. Bij aanwezigheid van NF-2 bij een van de ouders is de kans op ziekte bij het nageslacht ongeveer 50%. gevallen - komt voor met een frequentie van eens in de 400 duizend geboorten

Neurofibromatose: symptomen

De typische klinische symptomen voor type 1 neurofibromatose zijn voornamelijk huidlaesies, de zogenaamde "Koffie met melk", met een diameter van enkele tot enkele millimeters. Aangenomen wordt dat bij type NF-1 het aantal spots groter is dan zes en hun diameter niet kleiner is dan 15 mm. Andere symptomen zijn onder meer talrijke vlekken met sproeten die gewoonlijk worden aangetroffen in de adolescentie en voornamelijk in de oksels en liezen, blauwachtige knobbeltjes onder de huid en optische gliomen, die slechtziendheid veroorzaken. Andere symptomen zijn:

  • Lisha-knobbeltjes die het netvlies van het oog bedekken
  • botmisvormingen en dysplasieën, orthopedische complicaties
  • epilepsie
  • mentale retardatie

In het geval van het NF-2-type omvatten de bovengenoemde symptomen ook oogveranderingen (cataract, retinale pigmentveranderingen).

Neurofibromatose: diagnose

De diagnose NF-1 neurofibromatose wordt gesteld op basis van typische klinische symptomen, röntgenfoto's en de aanwezigheid van de ziekte in de familie. We voeren oogheelkundige en audiologische onderzoeken uit, computertomografie, MRI van de hersenen en de wervelkolom en psychologische tests. NF-2 wordt gediagnosticeerd met axiale computertomografie en MRI, die intracraniële neoplastische veranderingen en tumoren van het wervelkanaal kunnen onthullen. Een gedetailleerd onderzoek van het auditieve potentieel en een audiogram kunnen ook nuttig zijn, waardoor u de mate en locatie van de schade aan het gehoorkanaal kunt beoordelen.

Behandeling van neurofibromatose

Neurofibromatose is een ongeneeslijke ziekte. Het wordt dus symptomatisch behandeld. Grote huidlaesies die druk veroorzaken of beweging beperken, worden operatief verwijderd. Het vinden van neoplastische veranderingen in de hersenen of wervelkolom vereist neurochirurgische behandeling. Mensen die epileptische aanvallen krijgen, hebben een passende farmacologische behandeling nodig.

Categorie:

Genetische ziekten