Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

De ziekte van Huntington (voorheen bekend als de ziekte van Huntington) is een aandoening die voornamelijk wordt geassocieerd met de patiënt met een karakteristieke beweging die bekend staat als chorea. Het veroorzaakt ook dementie en andere psychische stoornissen. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door mutaties en is helaas progressief. Zijn er behandelingen die de symptomen van mensen met de ziekte van Huntington kunnen verminderen?

De ziekte van Huntington(ook bekend alsDe ziekte van Huntington ) is een entiteit met een nogal interessante geschiedenis. De eerste vermeldingen van de ziekte die gepaard gaat met het optreden van ongebruikelijke, zelfs bizarre bewegingen bij patiënten, verschenen al in de middeleeuwen. Later, gedurende vele jaren, werden rapporten over deze ziekte gepresenteerd in verschillende werken, maar de volledige beschrijving ervan werd pas in 1872 gepubliceerd - de auteur was een Amerikaanse arts, George Huntington, en het was zijn naam die de naam van de ziekte gaf

De ziekte van Huntington treft gemiddeld 5 tot 10 van de 100.000 mensen in de algemene bevolking - hier moet worden opgemerkt dat het in sommige delen van de wereld merkbaar vaker voorkomt (de meeste gevallen worden onder andere gevonden in Oost-Europa, zeer de ziekte van Huntington is zeldzaam in Azië of Afrika). Vrouwen en mannen worden met een vergelijkbare frequentie ziek.

Ziekte van Huntington: oorzaken

Chorea van Huntington is een genetische ziekte - het wordt veroorzaakt door mutaties die op een autosomaal dominante manier worden overgeërfd. Dit betekent dat het voldoende is om het gemuteerde gen van slechts één van de ouders te krijgen (Huntington's chorea wordt veroorzaakt door mutaties in het HTT-gen).

Dit gen codeert voor een eiwit genaamd huntingtine - hoewel de rol ervan tot nu toe niet duidelijk is begrepen, is het merkbaar dat het de activiteit van zenuwcellen beïnvloedt en defecten in het gen dat ervoor codeert, kan leiden tot verschillende schade aan deze cellen

Zenuwceldegeneratie - die progressief is en na verloop van tijd bij mensen met de ziekte van Huntington - is verantwoordelijk voor de symptomen van deze ziekte bij patiënten.kwalen

De meest voorkomende oorzaak van de ZvH is inderdaad het overerven van het gemuteerde gen van je ouders. Hoewel zeldzaam, komt het ook voor dat de ziekte het gevolg is van een mutatie die alleen bij de zieke is opgetreden.

Ziekte van Huntington: symptomen

Meestal verschijnen de eerste symptomen van de ziekte van Huntington tussen de 3e en 4e levensdecennium. Het komt echter voor dat de ziekte veel eerder begint - wanneer de eerste manifestaties van de ziekte verschijnen voordat de patiënt 20 jaar oud is, kan het mogelijk zijn om de juveniele ziekte van Huntington te ontwikkelen.

Patiënten die aan deze aandoening lijden, lijden aan aandoeningen van drie gebieden, naarmate de chorea van Huntington zich ontwikkelt:

  • bewegingsstoornissen
  • cognitieve disfunctie
  • verschillende psychische stoornissen

Het meest kenmerkend voor Hutington's chorea zijn de eerste van de bovengenoemde aandoeningen, d.w.z. bewegingsstoornissen. Patiënten met deze ziekte kunnen moeilijkheden ondervinden met de geplande bewegingen, evenals onwillekeurige eigenaardigheden - deze groep symptomen van chorea van Huntington omvat:

  • gechoreografeerde bewegingen: onwillekeurige bewegingen, die zeer kenmerkend zijn, omdat ze een draaiend en draaiend karakter hebben (door sommigen worden ze vergeleken met dansen); ze tasten meestal de ledematen aan, maar kunnen ook andere spieren in het lichaam aantasten; het is vrij typisch dat de intensiteit van chorea kan toenemen wanneer patiënten een aantal opzettelijke bewegingen uitvoeren
  • overmatige spierstijfheid
  • spiercontracturen
  • oogbewegingsbeperking
  • loopstoornis
  • moeite om een ​​juiste lichaamshouding aan te houden
  • slikstoornissen
  • problemen met articulatie

De schade aan de cellen van het zenuwstelsel bij de ziekte van Huntington leidt tot andere aandoeningen dan bewegingsstoornissen. Patiënten kunnen verschillende stoornissen van uitvoerende functies ervaren, waaronder:

  • moeite met opletten
  • de mate van vermogen om het eigen gedrag te beheersen verminderen (wat onder andere leidt tot overmatige impulsiviteit)
  • je denken vertragen
  • problemen met de assimilatie van informatie
  • geheugenstoornissen

De symptomen van de ziekte van Huntington omvatten ook aandoeningen op het gebied van psychische stoornissen - het meest voorkomende probleem in dit geval is een slecht humeur, dat een intensiteit kan hebben die overeenkomt met de stoornissendepressief

Bij mensen die aan deze persoon lijden, kan dit leiden tot een onvermogen om geluk te voelen, een gevoel van hulpeloosheid en zinloos leven, evenals apathie, slaapstoornissen en een constant gevoel van vermoeidheid.

Manische en obsessief-compulsieve symptomen kunnen andere psychiatrische problemen zijn die patiënten met de ZvH kunnen ervaren.

De symptomen van de ZvH ontwikkelen zich gewoonlijk geleidelijk - het is niet ongebruikelijk dat de eerste symptomen onopgemerkt blijven door de persoon of zijn omgeving. De ziekte is echter progressief en met de tijd die verstrijkt vanaf het begin van de ziekte, kunnen patiënten meer en meer kwalen krijgen, terwijl de problemen die zich vanaf het begin hebben voorgedaan, in intensiteit kunnen toenemen.

Ziekte van Huntington: diagnose

Gezien wat de symptomen van de ziekte van Huntington kunnen zijn, kunnen we onmiddellijk concluderen dat het diagnosticeren van deze aandoening niet gemakkelijk is - bij een persoon die worstelt met de bovengenoemde aandoeningen, kan bijvoorbeeld depressieve stoornissen worden vermoed of een van de dementie stoornissen

In het algemeen is een medische voorgeschiedenis erg belangrijk bij de diagnose van de ziekte van Huntington - het is belangrijk om te weten welke symptomen zich hebben voorgedaan en in welke volgorde ze verschenen, evenals of hun intensiteit in de loop van de tijd toenam.

De informatie dat sommige leden van de familie van de patiënt aan een soortgelijk type aandoening leden, is zeer nuttig bij het stellen van de diagnose.

Later wordt een neurologisch onderzoek uitgevoerd, waarbij afwijkingen gerelateerd aan de ziekte kunnen worden vastgesteld (zoals bijvoorbeeld overmatige spierstijfheid of loopstoornis), soms kan een specialist in een spreekkamer een specialist waarnemen het optreden van chorea bij de patiënt

Alvorens de definitieve diagnose te stellen, is het belangrijk om beeldvorming van het hoofd van de patiënt te hebben (bijv. CT of MRI) om andere aandoeningen uit te sluiten die kunnen leiden tot symptomen die lijken op die van de ZvH.

In feite kan de definitieve, bepaalde diagnose echter pas worden gesteld nadat genetische tests zijn uitgevoerd, waarbij is vastgesteld dat de patiënt een genetische mutatie heeft die kenmerkend is voor dit individu.

Ziekte van Huntington: behandeling / h2>

Momenteel blijft de ziekte van Huntington helaas een ongeneeslijke ziekte - patiënten krijgen symptomatische behandeling aangeboden die gericht is op het verminderen van de intensiteit vande kwalen die ze ervaren

In het geval van chorea-bewegingen kan hun intensiteit afnemen dankzij het gebruik van preparaten zoals tetrabenazine, amantadine of middelen die behoren tot de groep van benzodiazepinen en neuroleptica

Bij de behandeling van de ziekte van Huntington worden ook preparaten gebruikt die gewoonlijk worden gebruikt bij patiënten met de ziekte van Parkinson, evenals - met een significante verergering van de symptomen van stemmingsstoornissen - antidepressiva.

Regelmatige revalidatie is ook uiterst belangrijk, en in het geval van significante problemen met spraak, blijken logopedische oefeningen waardevol te zijn.

Symptomatische behandeling is op dit moment inderdaad de enige behandeling voor de ZvH, maar het is mogelijk dat patiënten in de toekomst andere therapeutische interventies aangeboden krijgen

Onderzoekers werken nog steeds aan behandelingen die patiënten met deze eenheid zouden kunnen helpen - bijvoorbeeld onderzoek naar stamceltherapie die zou kunnen worden geïntroduceerd in het centrale zenuwstelsel van patiënten met de ziekte van Huntington (deze cellen zouden die neuronen vervangen die gedegenereerd door de ziekte)

Ziekte van Huntington: prognose

Patiënten met de ziekte van Huntington hebben de neiging om in de loop van de tijd steeds meer moeilijkheden in hun dagelijks leven te ervaren - als gevolg van bewegingsstoornissen zijn ze misschien niet in staat om professionele taken op zich te nemen, en uiteindelijk wordt het moeilijker voor hen om hun taken uit te voeren. dagelijkse activiteiten. , huishoudelijke taken.

Gewoonlijk duurt het overlijden van de patiënt vanaf het begin van de eerste symptomen van de ziekte ongeveer 20 jaar.

Over de auteurBoog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de medische universiteit van Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (die het liefst langs de kust slentert met een koptelefoon in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd door te brengen als ze nodig hebben.

Lees meer artikelen van deze auteur

Help de ontwikkeling van de site en deelt het artikel met vrienden!

Categorie:

Neurologie