Moleculaire diagnostiek wordt steeds vaker gebruikt om de oorzaken van veel ziekten vast te stellen. Of onze gezondheidsproblemen nu te maken hebben met stofwisselingsziekten, kanker of het niet uitbreiden van het gezin, de oorzaken ervan worden steeds vaker in het erfelijk materiaal gezocht. Waar gaat zo'n onderzoek over?

Moleculaire diagnostiek( genetische testen ) verhoogt de effectiviteit van de behandeling en de overlevingskansen. Om genetische afwijkingen in het menselijk lichaam op te sporen, kunnen celchromosomen worden onderzocht. Dit is wat cytogenetica doet. Moleculair-biologische methoden worden gebruikt om genstructuren te evalueren door de samenstelling van de genetische informatiedrager, d.w.z. DNA (soms ook RNA) te analyseren. Het praktische effect van kennis op het gebied van genetische fundamenten van neoplasma was de ontwikkeling van nieuwe therapieën - incl. moleculair gerichte medicijnen. Met andere woorden, het medicijn vernietigt kankercellen met een specifieke genetische aandoening, dat wil zeggen DNA dat op een bepaalde manier is beschadigd. Een dergelijke therapie, gerichte therapie genoemd, is meestal effectiever en minder toxisch dan klassieke chemotherapie.

Het is de personalisatie van de behandeling die een genetische test vereist voordat de behandeling wordt gestart. Een correct uitgevoerde genetische test geeft patiënten aan die een kans hebben om te profiteren van de geselecteerde gerichte therapie, en degenen bij wie het moleculaire type kanker de effectieve werking van hetzelfde medicijn uitsluit.

Moleculaire diagnostiek: hoe doe je dat

Om de diagnose nauwkeurig te kunnen stellen, moet de diagnostische methode worden aangepast aan de parameter die we willen evalueren. De procedure is anders om de aanwezigheid van een bekende mutatie te bepalen, en de procedure is anders om te zoeken naar een onbekende aandoening in een gen waarvan wordt vermoed dat het een storing heeft. De gebruikte methode moet ook worden gekozen op basis van het te testen biologische materiaal. Verworven genetische aandoeningen, die verantwoordelijk zijn voor de vorming van 80-90% van de kankers, kunnen alleen worden opgespoord in kwaadaardige cellen. Daarom wordt het onderzoek uitgevoerd door het materiaal te analyseren dat is verkregen uit de tumorcellen. Tumorweefsel verkregen tijdens een operatie of biopsie wordt naar het laboratorium gebracht. Dit is het geval voor de meestesolide tumoren. Als we te maken hebben met leukemie - het geschikte materiaal voor de analyse van genetische aandoeningen zijn beenmergcellen, die onder lokale anesthesie worden verzameld door de methode van trepanobiopsie (excisie van een botfragment samen met het merg) of aspiratiebiopsie (afzuiging van materiaal Voor onderzoek). Bij tests gericht op het beoordelen van de gevoeligheid voor kanker is het voldoende om bloed van de patiënt af te nemen. Dit gebeurt op dezelfde manier als bij de morfologie.

Predispositiebepaling

Bij veel familiale kankers is bekend welke genen, of liever hun afwijkende (gemuteerde) vormen, het risico op de ziekte verhogen. De aanwezigheid van een dergelijke aanleg bij een gezond persoon is een waarschuwingssignaal, dat aanleiding geeft tot meer zorgvuldige gezondheidscontrole en in speciale situaties - om specifieke preventieve methoden te gebruiken. Ook blijkt dat bij sommige erfelijke neoplasmata het ziekteverloop en de effectiviteit van de behandeling anders zullen zijn dan bij dezelfde vorm van kanker, maar incidenteel, d.w.z. niet gerelateerd aan beschadiging van het aanleggen.

Op het spoor van gemuteerde cellen

Genetisch kankeronderzoek is momenteel goed voor ongeveer de helft van al het uitgevoerde genetisch onderzoek. Ze worden uitgevoerd voor drie hoofddoelen. De eerste is de diagnose van de ziekte en de exacte classificatie van het neoplasma. De tweede - de precieze selectie van de behandelmethode. De derde is de beoordeling van de erfelijke aanleg om kanker te ontwikkelen.

Tot voor kort werden tumoren geclassificeerd volgens het ziekteverloop (klinische evaluatie) en het onderzoek van cellen onder een microscoop (cytologie) of het weefsel van de verwijderde tumor (histopathologie). Dankzij de vooruitgang in kennis over de biologische mechanismen van kankervorming en -ontwikkeling, weten we dat bijvoorbeeld "gelijkaardige" neoplasmata aanzienlijk kunnen verschillen in prognose. Er kunnen genetische verschillen zijn tussen dergelijke kankers, die vaak de keuze van de behandeling bepalen. Momenteel kunnen veel leukemieën, lymfomen en solide tumoren niet duidelijk worden geclassificeerd zonder de hulp van genetische tests.

Nuttig om te weten

Korte dekbed-syndroom

De kosten van genetische tests variëren aanzienlijk, afhankelijk van de gebruikte methode, de reikwijdte van de test, het geanalyseerde gen of het aantal noodzakelijke procedures. Daarom kunnen ze variëren van enkele honderden tot enkele duizenden zloty's. Helaas worden genetische tests in Polen niet in alle gevallen vergoed. Ondertussen zou het uitvoeren van genetische tests in veel gevallen een goed geselecteerd en economisch beheer van dure antikankertherapieën ofvroege opsporing van tumoren. Gratis toegang tot een specifieke genetische test hangt af van vele factoren, waaronder: over het type gerichte behandeling dat wordt voorgesteld, d.w.z. of het wordt gebruikt als onderdeel van een geneesmiddelenprogramma, of klinische proeven worden uitgevoerd in het ziekenhuis, en ook de financiële toestand van een specifiek oncologisch centrum. In het geval van een gediagnosticeerde kanker wordt de beslissing om een ​​genetische test uit te voeren en de richting ervan genomen door een patholoog (om de diagnose vast te stellen) of een clinicus (voor de selectie van gerichte therapie). Houd er echter rekening mee dat moleculaire diagnostiek andere tests niet vervangt, maar aanvult, bijv. beeldvorming (echografie, mammografie, röntgenstraling), histopathologie en andere.

maandelijkse "Zdrowie"

Categorie:

Onderzoek